Enfermedad renal poliquística

Hay dos formas hereditarias de PKD:

• La PKD autosómica dominante (o del adulto) es la forma más común. Los síntomas suelen desarrollarse entre los 30 y los 40 años, pero pueden comenzar durante la infancia. En esta forma de la enfermedad, si uno de los padres es portador del gen de la enfermedad, el hijo tiene una probabilidad del 50 % de heredar la enfermedad.

• La PKD autosómica recesiva es una forma poco frecuente. Los síntomas comienzan en la infancia e incluso en el útero (antes del nacimiento).

Síntomas de la PKD autosómica dominante

En las primeras fases de la enfermedad, las personas tienen pocos síntomas -si es que los tienen- y los análisis de sangre y orina son relativamente normales, por lo que la enfermedad puede pasar desapercibida hasta que haya progresado. Los posibles síntomas son:

• Dolor de espalda y dolor en los costados

• Infecciones del tracto urinario

• Sangre en la orina (hematuria)

• Quistes hepáticos y/o pancreáticos

• Anomalías de las válvulas cardíacas Anomalías de las válvulas cardíacas

• Presión arterial alta

• Cálculos renales

• Aneurismas cerebrales

Diagnóstico

La PKD autosómica dominante suele diagnosticarse mediante ecografías de los riñones, TAC y pruebas de resonancia magnética. El número y el tamaño de los quistes aumentan con la edad. Por lo tanto, incluso sólo dos quistes en cada riñón de un paciente de 30 años que también tiene antecedentes familiares de la enfermedad es un fuerte indicador. Una prueba genética para detectar mutaciones suele ser confirmatoria, pero no siempre es necesaria una vez que se desarrollan los síntomas.

Tratamiento

No existe cura para la PKD autosómica dominante. El tratamiento consiste en controlar los síntomas (dolor, cefaleas, hipertensión arterial, infecciones del tracto urinario) y prevenir las complicaciones, así como ralentizar la progresión de la enfermedad. La enfermedad renal en fase terminal y la insuficiencia renal requieren diálisis y trasplante.

Síntomas de la PKD autosómica recesiva

Un niño con esta forma de la enfermedad presenta síntomas muy temprano en la vida, incluso antes de nacer. Un niño tiene un 25 por ciento de riesgo de desarrollar esta enfermedad si ambos padres son portadores del gen de la enfermedad. El niño debe heredar dos copias defectuosas del gen. A menudo, los niños con este trastorno desarrollan insuficiencia renal antes de llegar a la edad adulta. En los casos más graves, los recién nacidos pueden morir horas después de nacer debido a una insuficiencia respiratoria. En los casos más leves, los síntomas se desarrollan más tarde en la infancia y al principio de la edad adulta. La cicatrización del hígado es común en estos casos.

Los síntomas incluyen:

• Presión arterial alta

• Infecciones del tracto urinario

• Cicatrización hepática

• Bajo recuento de células sanguíneas recuento de células sanguíneas

• Venas varicosas

• Retraso del crecimiento

Diagnóstico

La ecografía del feto puede mostrar riñones agrandados. También se recomienda la obtención de imágenes del hígado, ya que la enfermedad deja cicatrices en el hígado.

Tratamiento

No existe cura para esta enfermedad. El tratamiento se centra en prevenir las complicaciones y aliviar los síntomas. Se utilizan medicamentos para controlar la presión arterial alta y para tratar las infecciones del tracto urinario. La hormona del crecimiento puede utilizarse para mejorar el crecimiento. La diálisis y el trasplante son necesarios una vez que se desarrolla la insuficiencia renal.

Cuándo pedir ayuda

Si sospecha que su hijo tiene PKD y tiene familiares con PKD, hable con su médico.