Definición médica de acromatopsia

Acromatopsia: Trastorno hereditario de la vista debido a la falta de visión de los conos, ese tipo de visión que proporcionan los fotorreceptores cónicos de la retina. En el ojo normal, hay unos 6 millones de fotorreceptores de cono; están situados en su mayor parte en el centro de la retina. Al carecer de conos, las personas con acromatopsia tienen que recurrir a sus fotorreceptores de varilla. Hay unos 100 millones de fotorreceptores de varilla que se sitúan principalmente en la periferia de la retina. Los bastones se saturan a niveles de iluminación más altos y no proporcionan una visión en color o una buena visión de detalle.

Los cromáticos (personas con acromatopsia) son los más daltónicos y tienen una agudeza visual muy pobre. Sus ojos no se adaptan normalmente a niveles de iluminación más altos y son muy sensibles a la luz (fotofóbicos). Hay muchos grados de gravedad de los síntomas entre los acromáticos. De todos los acromáticos, los que son monocromáticos de bastón completo son los que tienen una visión más grave. También hay monocromáticos de varilla incompleta y monocromáticos de cono azul que están menos afectados.

En niveles altos de iluminación, la visión de los acromáticos disminuye a menos que utilicen lentes tintadas. En espacios interiores moderadamente luminosos o en exteriores justo después del amanecer o antes del anochecer, algunos acromáticos se adaptan a su reducido nivel de funcionamiento visual sin recurrir a las lentes tintadas utilizando estrategias visuales como parpadear, entrecerrar los ojos o posicionarse en relación con la fuente de luz. Otros llevan habitualmente lentes de tinte medio en esos entornos. A plena luz del sol en el exterior o en espacios interiores muy luminosos, casi todos los acromáticos necesitan utilizar lentes tintadas muy oscuras para tener una visión razonable, ya que sus retinas no poseen los fotorreceptores necesarios para ver bien en esos entornos.

La acromatopsia es el tema de un brillante libro «La isla de los daltónicos» del neurólogo y escritor Oliver Sacks (Alfred Knopf/Vintage Press). El Dr. Sacks realizó un documental para televisión con el mismo título sobre el pueblo pingelapés de las islas Carolinas orientales en el Pacífico que tiene acromatopsia tipo 3 (ACHM3), que también se llama ceguera pingalesa, daltonismo total con miopía y acromatopsia con miopía. Entre el 4 y el 10% de los pingalés tienen una anomalía ocular grave que se manifiesta con nistagmo horizontal (movimientos oculares recurrentes de vaivén), fotofobia, amaurosis (disminución de la visión), daltonismo, miopía severa (miopía) y desarrollo gradual de cataratas. Esta enfermedad se debe a la herencia recesiva de un gen (que se ha mapeado en el cromosoma 8q21-q22). Se ha identificado exactamente el mismo gen en los irlandeses, lo que ha llevado a sugerir que marineros de ascendencia inglesa/irlandesa podrían haber introducido el gen ACHM3 en la isla de Pingelap, en el Pacífico Sur. La alta frecuencia del gen ACHM3 entre los pingaleses se ha atribuido a la drástica reducción de la población pingalesa por un tifón hacia 1780. Se cree que sólo 9 varones sobrevivieron a la gran tormenta. De ellos desciende el pueblo pingalés. Este fenómeno se denomina efecto fundador, es decir, el crecimiento de una población a partir de un número relativamente pequeño de padres (y madres) fundadores.

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