Deficiencia de 5α-Reductasa

Los individuos con 5-ARD nacen con gónadas masculinas, incluyendo testículos y estructuras de Wolff. Pueden tener genitales externos masculinos normales, genitales ambiguos o genitales externos de apariencia femenina, pero normalmente tienden a una apariencia femenina.

El desarrollo del tejido del tubérculo genital (que en la semana 9 de la gestación del feto se convierte en clítoris o en pene) tiende a un tamaño que lo califica como macroclítoris/micropene ambiguo (clítoris grande/pene pequeño), y la uretra puede unirse al falo.

Si la afección no ha sido ya diagnosticada, suele manifestarse en la pubertad, alrededor de los doce años, con amenorrea primaria y virilización. Esto puede incluir el descenso de los testículos, el hirsutismo (vello facial/corporal que se considera normal en los varones, que no debe confundirse con la hipertricosis), el engrosamiento de la voz y el agrandamiento del clítoris en lo que entonces se clasificaría como un pene.

En la edad adulta, los individuos no experimentan calvicie de patrón masculino. Como la dihidrotestosterona (DHT) es un andrógeno mucho más potente que la testosterona sola, la virilización en aquellos que carecen de DHT puede estar ausente o ser reducida en comparación con los varones con 5-AR funcional. Se hipotetiza que el aumento de los niveles de testosterona al inicio de la pubertad es capaz de generar niveles suficientes de DHT, ya sea por la acción de la 5α-reductasa tipo I (activa en el hígado adulto, en la piel no genital y en algunas zonas del cerebro) o a través de la expresión de niveles bajos de la 5α-reductasa tipo II en los testículos.

5-ARD se asocia con un mayor riesgo de criptorquidia y cáncer testicular.

FertilidadEdit

Dado que el tejido gonadal se desarrolla en los testículos en lugar de en los ovarios, éstos son por tanto incapaces de crear óvulos pero pueden ser capaces de crear esperma. La fertilidad masculina todavía puede ser posible si el esperma viable está presente en los testículos y es capaz de ser extraído. En general, los individuos con 5-ARD son capaces de producir esperma viable.

Aunque los genitales externos pueden a veces ser completamente femeninos, la vagina consiste sólo en los dos tercios inferiores de una vagina normal, creando una bolsa vaginal ciega. Debido a la acción normal del factor inhibidor de Müller producido por los testículos en el útero, los individuos con 5-ARD carecen de útero y trompas de Falopio. Por lo tanto, no serían físicamente capaces de llevar un embarazo en ningún caso. Incluso con tratamientos como la maternidad subrogada, la infertilidad femenina está causada por la falta de cualquier óvulo para implantarse en una madre subrogada.

En individuos con un genital ambiguo que resulta en un macroclítoris/micropene, el genital puede ser capaz de eyacular así como de tener erecciones, pero puede ser de tamaño insuficiente para una relación sexual con penetración.

La fertilidad se ve aún más comprometida por el subdesarrollo de las vesículas seminales y la próstata.