Base de datos de enfermedades raras

Muchas afecciones y síntomas están asociados a este trastorno. Los síntomas pueden variar mucho entre los individuos afectados.

La enfermedad de Addison es un trastorno raro caracterizado por el funcionamiento crónico e insuficiente de la capa externa de la glándula suprarrenal (corteza suprarrenal). Los pacientes con la enfermedad de Addison tienen una deficiencia en la producción de hormonas glucocorticoides que son fabricadas por la glándula suprarrenal. Estas hormonas (especialmente el cortisol y la aldosterona) intervienen en el metabolismo de los hidratos de carbono, de las grasas y de las proteínas, en el almacenamiento de los hidratos de carbono y del azúcar en sangre, y combaten la inflamación y suprimen la respuesta inmunitaria. La deficiencia de glucocorticoides provoca un aumento de la liberación de sodio y una disminución de la de potasio en la orina, el sudor, la saliva, el estómago y los intestinos. Estos cambios pueden provocar una presión arterial baja y un aumento de la excreción de agua que puede conducir a una deshidratación grave. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Enfermedad de Addison» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras).

El hipotiroidismo (tiroides hipoactivo) es un trastorno que puede ser genético o adquirido y puede aparecer solo o como síntoma de otra enfermedad. Los principales síntomas pueden incluir el desarrollo de un agrandamiento de la glándula tiroides en el cuello, una expresión facial apagada, hinchazón e inflamación alrededor de los ojos, párpados caídos, adelgazamiento del cabello que es áspero y seco, y mala memoria. El hipotiroidismo puede estar causado por trastornos del hipotálamo o de los centros hipofisarios del cerebro, por trastornos que afectan al control de la hormona tiroidea, por el bloqueo del proceso metabólico de transporte del tiroides o del yodo en la propia glándula tiroidea, o por el resultado de un trastorno hereditario llamado tiroiditis de Hashimoto. La tiroiditis de Hashimoto es un trastorno autoinmune en el que las defensas naturales del cuerpo contra organismos invasores (es decir, anticuerpos, linfocitos, etc.) empiezan a atacar repentinamente al tejido sano. (Para obtener más información sobre estos trastornos, elija «Hipotiroidismo» y «Hashimoto» como términos de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras).

Algunos (pero no todos) de los siguientes hallazgos adicionales pueden estar presentes en pacientes con el tipo II polendocrino autoinmune :

Diabetes mellitus: Este tipo de diabetes suele comenzar durante la infancia o la adolescencia. Los almidones y los azúcares (hidratos de carbono) de los alimentos que ingerimos son procesados normalmente por los jugos digestivos en glucosa. La glucosa circula por la sangre como principal fuente de energía para las funciones corporales. Una hormona producida por el páncreas (la insulina) regula la utilización de la glucosa por el organismo. En la diabetes mellitus, el páncreas no fabrica la cantidad correcta de insulina necesaria para metabolizar el azúcar. En consecuencia, el paciente necesita inyecciones diarias de insulina para regular los niveles de azúcar en sangre. Los síntomas de este trastorno pueden ser micción frecuente, sed extrema, hambre constante, pérdida de peso, picor en la piel, cambios en la visión, cicatrización lenta de cortes y moratones, y en los niños se produce un fallo en el crecimiento y desarrollo normal. (Para más información sobre este trastorno, elija «Diabetes dependiente de la insulina» como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras).

Hipoparatiroidismo: Este trastorno provoca niveles de calcio en la sangre inferiores a los normales debido a niveles insuficientes de hormonas paratiroideas. Esta afección puede ser hereditaria, estar asociada a otros trastornos o ser el resultado de una lesión en el cuello. Los síntomas del hipoparatiroidismo pueden ser debilidad, calambres musculares, sensaciones anormales en las manos, como ardor y entumecimiento, nerviosismo excesivo, pérdida de memoria, dolores de cabeza, calambres en las muñecas y los pies, y espasmos en los músculos faciales. (Para más información sobre este trastorno, elija «Hipoparatiroidismo» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras).

Insuficiencia gonadal: Se refiere al fallo del órgano que produce las células sexuales (gónadas -o testículos en el varón, y ovarios en la mujer-) para funcionar adecuadamente causando una ausencia de características sexuales secundarias.

Anemia perniciosa: Se trata de un trastorno sanguíneo derivado de una absorción deficiente de la vitamina B-12. Esta vitamina se utiliza en la producción de la vitamina B. Esta vitamina se utiliza en la producción de glóbulos rojos. Los individuos sanos absorben cantidades suficientes de vitamina B-12 en su dieta normal con la ayuda de una sustancia segregada por el estómago llamada factor intrínseco. Los pacientes con anemia perniciosa generalmente carecen de factor intrínseco y no pueden absorber cantidades suficientes de vitamina B-12. Los síntomas de la deficiencia de vitamina B-12 suelen aparecer años después de que cese la absorción de la vitamina porque la B-12 se almacena en grandes cantidades en el hígado. Los síntomas de este trastorno pueden ser dificultad para respirar, fatiga, debilidad, taquicardia, angina de pecho, anorexia, dolor abdominal, indigestión y, posiblemente, estreñimiento y diarrea intermitentes. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Anemia Perniciosa» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras).

Vitiligo: Se trata de una enfermedad de la piel en la que hay una ausencia de células productoras de pigmento (melanocitos) que provoca una disminución de la pigmentación de la piel. Estas «manchas blancas» en la piel aparecen con mayor frecuencia en la cara, el cuello, las manos, el abdomen y los muslos, aunque pueden aparecer en todas las partes de la piel. El vitíligo es a veces familiar, pero aún no se conoce el modo exacto de herencia. (Para obtener más información sobre este trastorno, seleccione «Vitiligo» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras).

Espínculo celíaco: Este trastorno hereditario crónico de malabsorción intestinal está causado por la intolerancia al gluten. Los síntomas más comunes de este trastorno son la pérdida de peso, la diarrea crónica, los calambres y la hinchazón abdominal, los gases intestinales y la distensión abdominal y el desgaste muscular. El esprúe celíaco es un trastorno congénito hereditario. El gluten es una proteína presente en el trigo, la avena, la cebada, el centeno y probablemente el mijo. Los pacientes con esprúe celíaco no pueden absorber correctamente una parte del gluten llamada gliadina. Esto provoca anomalías intestinales y deficiencias fisiológicas. Aunque el trastorno comienza en la infancia, a veces no se diagnostica hasta que el paciente llega a la edad adulta. (Para más información sobre este trastorno, elija «Celiac Sprue» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras).

Miastenia gravis: A veces este trastorno puede asociarse con el síndrome poliendócrino autoinmune tipo II. La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular crónica que se caracteriza por la debilidad y la fatiga anormalmente rápida de los músculos voluntarios, con mejora tras el reposo. Puede afectar a cualquier grupo de músculos, pero los más afectados son los que se encuentran alrededor de los ojos y los músculos utilizados para tragar. (Para más información sobre este trastorno, seleccione «Miastenia Gravis» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras).

Enfermedad de Grave: Se trata de un trastorno que afecta a la glándula tiroides. Se cree que se produce como resultado de un desequilibrio en el sistema inmunitario. Este trastorno provoca un aumento de la secreción tiroidea (hipertiroidismo), un agrandamiento de la glándula tiroidea y la protrusión de los globos oculares. No se conoce la causa exacta de este trastorno. Se cree que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. (Para más información sobre este trastorno, seleccione «Enfermedad de Graves» como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras).