Base de datos de enfermedades raras

En algunos casos, el diagnóstico de Cromosoma 13, Monosomía Parcial 13q puede determinarse antes del nacimiento (prenatalmente) mediante pruebas especializadas como la ecografía, la amniocentesis y/o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Los estudios ecográficos pueden revelar hallazgos característicos que sugieran un trastorno cromosómico u otras anomalías del desarrollo en el feto. Durante la amniocentesis, se extrae y estudia una muestra del líquido que rodea al feto en desarrollo. Durante el muestreo de vellosidades coriónicas, se extrae una muestra de tejido de una parte de la placenta. Los estudios cromosómicos realizados en esta muestra de fluido o de tejido pueden indicar una monosomía parcial del cromosoma 13q.

El diagnóstico del cromosoma 13, monosomía parcial 13q puede confirmarse después del nacimiento (postnatalmente) sobre la base de una evaluación clínica exhaustiva, hallazgos físicos característicos, estudios cromosómicos y, en algunos casos, pruebas enzimáticas especializadas (ensayo). De acuerdo con la literatura médica, si los individuos afectados presentan deficiencia intelectual, retraso en el crecimiento y/o retinoblastoma en asociación con anomalías craneofaciales y/o digitales, debe considerarse el diagnóstico de Cromosoma 13, Monosomía Parcial 13q.

En algunos casos, los individuos afectados con retinoblastoma pueden presentar una actividad reducida de una determinada enzima (esterasa D) debido a deleciones que afectan a la banda q14 del cromosoma 13. Los investigadores han determinado que los genes del retinoblastoma y de la esterasa D están muy juntos (próximos) en la banda cromosómica 13q14 (es decir, el gen del retinoblastoma se sitúa en 13q14.1-q14.2, mientras que el gen de la esterasa D se sitúa en 13q14.11). Por lo tanto, ambos genes pueden estar suprimidos en algunos individuos con Monosomía Parcial 13q. Como resultado, se puede realizar un estudio enzimático (ensayo) que mida los niveles de esterasa D como prueba de cribado en individuos diagnosticados con el cromosoma 13, monosomía parcial 13q para ayudar a predecir el posible desarrollo de retinoblastoma. Si dicha prueba revela niveles anormalmente bajos de la enzima esterasa D, el individuo afectado debe ser vigilado cuidadosamente y con regularidad para detectar el posible desarrollo del tumor.

El retinoblastoma puede detectarse sobre la base de hallazgos clínicos característicos y pruebas de imagen especializadas. Los signos de presentación más comunes que indican la existencia de un retinoblastoma son la aparición de una masa blanquecina en la zona de la pupila detrás del cristalino del ojo (leucocoria o «reflejo del ojo de gato») y una desviación anormal del ojo (estrabismo). Las pruebas de imagen especializadas que se utilizan para confirmar el retinoblastoma y/o caracterizar el tumor pueden incluir estudios regulares de rayos X, el uso de un instrumento especial para examinar el interior del ojo (oftalmoscopia), la tomografía asistida por ordenador (TC), la resonancia magnética (RM) y/o la ecografía. Durante la RMN, se utiliza un campo magnético y ondas de radio para crear imágenes transversales del ojo. En el TAC, se utiliza un ordenador y rayos X para crear una película que muestra imágenes transversales de la estructura de los tejidos del ojo. En la ultrasonografía, se utilizan ondas sonoras reflejadas para crear imágenes. También pueden realizarse otras pruebas especializadas para caracterizar mejor la naturaleza de la neoplasia y ayudar a determinar los posibles tratamientos adecuados.

El diagnóstico de ciertos defectos cardíacos congénitos (por ejemplo, defectos del tabique auricular o ventricular) que se producen en asociación con el cromosoma 13, monosomía parcial 13q puede confirmarse mediante un examen clínico exhaustivo y pruebas especializadas que permiten a los médicos evaluar la estructura y la función del corazón. Estas pruebas pueden incluir estudios de rayos X, electrocardiograma (EKG), ecocardiograma y cateterismo cardíaco. Los estudios radiológicos pueden revelar un agrandamiento anormal del corazón (cardiomegalia) o una malformación de otras estructuras cardíacas. Un electrocardiograma, que registra los impulsos eléctricos del corazón, puede revelar patrones eléctricos anormales. Durante un ecocardiograma, se dirigen ondas ultrasónicas hacia el corazón, lo que permite a los médicos estudiar la función y el movimiento cardíacos. Durante el cateterismo cardíaco, se introduce un pequeño tubo hueco (catéter) en una vena grande y se hace pasar por los vasos sanguíneos que conducen al corazón. Este procedimiento permite a los médicos determinar la velocidad del flujo sanguíneo a través del corazón, medir la presión dentro del corazón y/o identificar minuciosamente las anomalías anatómicas.

La enfermedad de Hirschsprung puede diagnosticarse mediante un enema de bario, un procedimiento en el que se infunde un medio de contraste especial en el recto y luego se toman radiografías de la zona. El examen microscópico de una pequeña muestra de tejido extraída de las membranas mucosas que recubren el recto (biopsia) puede confirmar la ausencia de fibras nerviosas (ganglios).

También pueden utilizarse estudios de imagen especializados y/o pruebas adicionales para revelar otras anomalías oculares; ciertas malformaciones genitales, esqueléticas, renales y/o cerebrales; y/o anomalías físicas adicionales potencialmente asociadas al cromosoma 13, monosomía parcial 13q.

El tratamiento del cromosoma 13, monosomía parcial 13q está dirigido a los síntomas específicos que se manifiestan en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Los pediatras, los cirujanos, los oftalmólogos, los médicos que tratan los tumores malignos (oncólogos), los radiólogos, los cardiólogos, los neurólogos, los médicos especializados en el diagnóstico y el tratamiento de las anomalías del esqueleto (ortopedistas) y/u otros profesionales sanitarios pueden tener que planificar de forma sistemática y exhaustiva el tratamiento de un niño afectado.

En algunos casos, el tratamiento puede incluir la reparación quirúrgica de ciertas malformaciones. Por ejemplo, puede realizarse una cirugía para corregir ciertas malformaciones craneofaciales, oculares, genitales, esqueléticas, cardíacas y/o de otro tipo que pueden estar asociadas a este trastorno. Los procedimientos quirúrgicos realizados dependerán de la gravedad de las anomalías anatómicas y sus síntomas asociados.

En los niños afectados de retinoblastoma, los tratamientos utilizados pueden depender de si uno o ambos ojos están afectados y/o de la posibilidad de preservar y/o restaurar la visión. Si un ojo está afectado (retinoblastoma unilateral), el ojo puede ser extirpado quirúrgicamente (enucleación) junto con una parte del nervio óptico. A continuación, se puede aplicar radiación y/o quimioterapia. Si el tumor es muy pequeño, en algunos casos puede utilizarse sólo la radiación. Si ambos ojos están afectados (retinoblastoma bilateral), el ojo más afectado puede ser extirpado quirúrgicamente mientras que el otro ojo puede ser tratado con antibióticos, radiación, quimioterapia, un procedimiento que utiliza frío extremo para destruir el tejido (crioterapia), y/o un procedimiento que utiliza luz intensa y focalizada (por ejemplo, terapia láser) para calentar y destruir el tejido (fotocoagulación). Pueden utilizarse lentes correctoras y/u otras medidas para ayudar a mejorar la visión después del tratamiento del retinoblastoma.

En algunos casos, los niños con Monosomía Parcial 13q pueden tener problemas visuales derivados de anomalías oculares adicionales (por ejemplo, colobomas, microftalmia, cataratas). En estos casos también pueden utilizarse gafas correctoras, lentes de contacto, cirugía y/u otras medidas para ayudar a mejorar las anomalías visuales.

En los niños afectados con craneosinostosis y trigonocefalia, puede realizarse una cirugía para corregir el cierre prematuro de los huesos del cráneo. En aquellos con hidrocefalia, pueden implantarse derivaciones para drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo del cerebro, aliviando la presión.

En muchos casos, las comunicaciones interauriculares o ventriculares pueden corregirse quirúrgicamente. Antes de la cirugía, el tratamiento médico puede incluir el tratamiento de los síntomas relacionados con la insuficiencia cardíaca congestiva. Medicamentos como la digoxina pueden ayudar a prevenir los latidos irregulares y los latidos excesivamente rápidos (taquicardia). La restricción de sal en la dieta, los fármacos que ayudan a eliminar el exceso de líquido del organismo (diuréticos) y/o el reposo en cama también pueden ser tratamientos eficaces para la insuficiencia cardíaca congestiva. En algunos casos, la intervención quirúrgica puede no estar indicada en el caso de bebés con pequeñas comunicaciones interventriculares que pueden cerrarse por sí solas o perder importancia a medida que el niño madura y crece. El tratamiento conservador puede incluir un control cuidadoso de los síntomas y de la función cardíaca.

Además, las consideraciones nutricionales pueden ser importantes en los lactantes con comunicación interauricular o interventricular. Las infecciones respiratorias deben tratarse enérgicamente y de forma precoz. Debido al riesgo de infección bacteriana del revestimiento del corazón (endocarditis) y de las válvulas cardíacas, los individuos con comunicación interauricular o ventricular pueden recibir medicamentos antibióticos antes de cualquier procedimiento quirúrgico, incluidos los procedimientos dentales como las extracciones dentales.

En los individuos con Monosomía Parcial 13q que también presentan la enfermedad de Hirschsprung, la afección puede corregirse a menudo quirúrgicamente durante la primera infancia.

Otro tratamiento del cromosoma 13, Monosomía Parcial 13q es sintomático y de apoyo. Un enfoque de equipo puede ser útil para garantizar que los individuos afectados alcancen su máximo potencial. Este enfoque de equipo puede incluir educación especial de recuperación, fisioterapia y otros servicios médicos, sociales o vocacionales. El asesoramiento genético será beneficioso para las familias de niños con el cromosoma 13, monosomía parcial 13q. Los estudios cromosómicos son necesarios para determinar si existe un reordenamiento cromosómico en uno de los padres.