Doença dos Rins Policísticos

Existem duas formas herdadas de PKD:

• Autosomal PKD dominante (ou adulto) é a forma mais comum. Os sintomas geralmente desenvolvem-se entre os 30 e 40 anos de idade, mas podem começar durante a infância. Nesta forma da doença, se um dos pais é portador do gene da doença, a criança tem 50/50 chances de herdar a doença.

• Autosomal recessivo PKD é uma forma rara. Os sintomas começam na infância e mesmo no útero (antes do nascimento).

Sintomas de PKD dominante autossômico

Nos estágios iniciais da doença, as pessoas têm poucos – ou nenhum – sintomas e testes de sangue e urina relativamente normais, portanto a doença pode falhar até que tenha progredido. Possíveis sintomas incluem:

• Dor nas costas e dor nos lados

• Infecções do tracto urinário

• Sangue na urina (hematúria)

• Cistos de fígado e/ou pancreáticos

• Válvula de coração anormalidades

• Pressão arterial elevada

• Pedras renais

• Aneurismas do cérebro

Diagnóstico

Autosomal dominante PKD é geralmente diagnosticada por ultra-som dos rins, Tomografias e testes de ressonância magnética. O número e o tamanho dos quistos aumentam com a idade. Assim, mesmo apenas dois quistos em cada rim de um paciente de 30 anos que também tem uma história familiar da doença é um forte indicador. Um teste genético para detectar mutações é geralmente confirmatório, mas nem sempre é necessário uma vez que os sintomas se desenvolvem.

Tratamento

Não há cura para a PKD autossômica dominante. O tratamento envolve o controle dos sintomas (dor, dores de cabeça, pressão alta, infecções do trato urinário) e a prevenção de complicações, além de retardar a progressão da doença. A doença renal em fase terminal e a insuficiência renal requerem diálise e transplante.

Sintomas da PKD Autossômica Recessiva

Uma criança com esta forma da doença apresenta sintomas muito cedo na vida, mesmo antes do nascimento. Uma criança tem um risco de 25% de desenvolver esta doença se ambos os pais forem portadores do gene da doença. Uma criança deve herdar duas cópias defeituosas do gene. Muitas vezes, as crianças com esta doença continuam a desenvolver insuficiência renal antes de atingirem a idade adulta. Nos casos mais graves, os recém-nascidos podem morrer horas após o nascimento devido a insuficiência respiratória. Nos casos mais leves, os sintomas desenvolvem-se mais tarde na infância e no início da vida adulta. As cicatrizes hepáticas são comuns nestes casos.

Sintomas incluem:

• Pressão alta

• Infecções do tracto urinário

• Cicatrização do fígado

• Células sanguíneas baixas contagens

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• Varicose

• Crescimento retardado

Diagnóstico

Ultrasom do feto pode mostrar rins aumentados. A imagem do fígado também é recomendada, pois a doença cicatriza o fígado.

Tratamento

Não há cura para esta doença. O tratamento centra-se na prevenção de complicações e no alívio dos sintomas. Os medicamentos são utilizados para controlar a tensão arterial elevada e para tratar infecções do tracto urinário. A hormona de crescimento pode ser usada para melhorar o crescimento. Diálise e transplante são necessários uma vez que a insuficiência renal se desenvolve.

Quando chamar ajuda

Se você suspeitar que seu filho tem PKD e tem familiares com PKD, fale com seu médico.