Definição médica de Achromatopsia

Achromatopsia: Desordem hereditária da visão devido à falta de visão cónica – aquele tipo de visão proporcionado pelos fotorreceptores cónicos na retina. No olho normal, existem cerca de 6 milhões de fotorreceptores cônicos; eles estão localizados em grande parte no centro da retina. Na falta de cones, as pessoas com acromatopsia têm de confiar nos seus fotorreceptores de vara. Existem cerca de 100 milhões de fotorreceptores de bastão que estão localizados principalmente ao redor da periferia da retina. As hastes saturam-se em níveis mais elevados de iluminação e não proporcionam visão colorida ou boa visão de detalhes.

Acromáticos (pessoas com acromatopsia) são os mais daltônicos e têm uma acuidade visual muito ruim. Os seus olhos não se adaptam normalmente a níveis de iluminação mais elevados e são muito sensíveis à luz (fotofóbicos). Há muitos graus de severidade dos sintomas entre os acromatos. De todos os achromatos, aqueles que são monocromatos de bastão completos têm a visão mais severamente prejudicada. Há também monocromatas de bastão incompletos e monocromatas de cone azul que são menos severamente afetados.

Em níveis elevados de iluminação, a visão dos acromatas diminui, a menos que eles façam uso de lentes coloridas. Em espaços interiores moderadamente brilhantes ou ao ar livre logo após o amanhecer ou pouco antes do anoitecer, alguns aquromatos adaptam-se ao seu reduzido nível de funcionamento visual sem recorrer a lentes coloridas, utilizando estratégias visuais tais como piscar, piscar ou posicionar-se em relação à fonte de luz. Outros usam rotineiramente lentes coloridas médias em tais ambientes. Em pleno sol ao ar livre ou em espaços interiores muito claros, quase todos os aquromatos precisam usar lentes muito escuras para ter uma quantidade razoável de visão, já que suas retinas não possuem os fotorreceptores necessários para ver bem em tais ambientes.

Achromatopsia é o tema de um brilhante livro “A Ilha dos Daltônicos” do neurologista/escritor Oliver Sacks (Alfred Knopf/Vintage Press). Dr. Sacks fez um documentário televisivo com o mesmo título sobre o povo Pingelapês das Ilhas Carolinas Orientais do Pacífico que tem acromatopsia tipo 3 (ACHM3), que também é chamado de Pingalese blindness, colorblindness total com miopia e achromatopsia com miopia. De 4 a 10% dos pingelaponeses têm uma anomalia ocular grave manifestada por nistagmo horizontal (movimentos oculares recorrentes de vaivém), fotofobia, amaurose (diminuição da visão), colorblindness, miopia grave (miopia de quase-sightedness) e catarata em desenvolvimento gradual. Esta condição deve-se à herança recessiva de um gene (que foi mapeado para o cromossoma 8q21-q22). Exatamente o mesmo gene foi identificado nos irlandeses, o que levou à sugestão de que marinheiros de ascendência inglesa/irlandesa podem ter introduzido o gene ACHM3 na ilha do Pacífico Sul do Pingelap. A alta frequência do gene ACHM3 entre o povo Pingalês foi atribuída à redução drástica da população Pingalesa por um tufão por volta de 1780. Pensa-se que apenas 9 machos sobreviveram à grande tempestade. Deles descende o povo Pingalês. Este fenómeno é chamado efeito fundador, o crescimento de uma população a partir de um número relativamente pequeno de pais fundadores (e mães).

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