Steifheitssyndrom
On Januar 14, 2022 by adminEin 75-jähriger Mann klagte seit 3 Jahren über zunehmende Schwäche und Ermüdbarkeit. Außerdem hatte er im letzten Jahr beidseitige Fuß- und Beinschwellungen bemerkt, gefolgt von einem Monat Blähungen und Kurzatmigkeit bei Anstrengung. Er hatte keine Vorgeschichte von Herzkrankheiten, Bluthochdruck, Diabetes, Rauchen, Tuberkulose oder Alkoholmissbrauch und keine anderen kardialen, respiratorischen, gastrointestinalen oder konstitutionellen Symptome.
Die Vitalzeichen des Mannes waren normal, aber sein Jugularvenenpuls lag 6 cm über dem Sternumwinkel. Die Ergebnisse der Thorax- und Präkordialuntersuchung waren normal, mit Ausnahme eines leichten parasternalen systolischen Auswurfgeräusches. Er hatte eine leichte Hepatomegalie und mäßigen Aszites. Die aspirierte Peritonealflüssigkeit war transudativ, und Zytologie und Kulturen waren negativ. Seine Blutwerte waren unauffällig, und eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs zeigte nur eine leichte Kardiomegalie. Ein EKG zeigte QRS-Komplexe mit niedriger Spannung und unspezifische intraventrikuläre Leitungsstörungen. Ein 2-D-Echokardiogramm (Abb. 1) zeigte eine symmetrische Verdickung der Wände des linken und rechten Ventrikels sowie des Interventrikelseptums (IVS) und des Interatriumseptums (IAS). Das Myokard hatte ein diffuses, hyperreflektierendes, „körnig funkelndes“ Aussehen (Pfeile). Es wurden eine Verengung des Ventrikelhohlraums, eine Vorhofdilatation und eine diffuse Verdickung der Trikuspidalklappe (nicht dargestellt) und der Mitralklappe (MV) festgestellt. Die systolische Funktion war normal, und es lag kein Perikarderguss vor. Es bestand der Verdacht auf eine kardiale Amyloidose, doch die mit Kongorot angefärbten Biopsien der Bauchfettpolster, des Rektums und der Gingiva des Patienten waren negativ. Urin- und Serumelektrophorese sowie eine Knochenmarksbiopsie zum Nachweis von Plasmazelldyskrasien waren ebenfalls negativ. Bei der Patientin wurde eine isolierte primäre kardiale Amyloidose diagnostiziert, und es wurde mit einer oralen Prednisolonbehandlung begonnen, zu der 4 Wochen später Melphalan hinzukam. Leider entwickelte der Patient eine zunehmende kongestive Herzinsuffizienz und starb 10 Monate später.
Die primäre (oder Amyloid-Leichtketten-) kardiale Amyloidose wird durch „amyloidogenes“ Immunglobulin aus dem Knochenmark (Plasmazelldyskrasien) verursacht. Sie betrifft selten nur das Herz und kann auch ohne eindeutigen Nachweis einer Plasmazelldyskrasie auftreten.3,4 Lang andauernde Infektionen, chronisch entzündliche Erkrankungen und manchmal auch Krebs können eine „sekundäre Amyloidose“ verursachen, die auch als „Typ AA“ bezeichnet wird, weil das Serum-Amyloid-Protein A beteiligt ist. Die Amyloidose vom AA-Typ betrifft vor allem die Nieren, die Leber, die Milz und manchmal auch das Herz.5 Eine Unterform der sekundären Amyloidose, die „senile Amyloidose“, betrifft häufig das Herz und die Blutgefäße.6
Die kardiale Amyloidose verursacht eine restriktive Kardiomyopathie mit langsamer Kammerfüllung und abnormaler Relaxation, was zu einer erheblichen diastolischen Dysfunktion führt, während die systolische Funktion erhalten bleibt. Obwohl einige Patienten asymptomatisch sind, kommt es häufig zu fortschreitender Müdigkeit, verminderter Aktivitätstoleranz und Kurzatmigkeit bei Anstrengung. Häufig treten Anzeichen einer Rechtsherzinsuffizienz auf. Übermäßiger nächtlicher Harndrang und Orthopnoe, Angina pectoris oder Herzrhythmusstörungen können manchmal auftreten. Zur Differentialdiagnose der kardialen Amyloidose gehört die konstriktive Perikarditis. Charakteristisch für eine kardiale Amyloidose sind jedoch QRS-Komplexe mit niedriger Spannung im EKG, ein restriktives Muster im transdermalen Doppler-Blutfluss und ein „funkelndes“ Myokard in der 2-D-Echokardiographie (Abb. 1).7 Endomyokardbiopsien sind manchmal falsch negativ.8 Die Sensitivität von Biopsien zum Nachweis einer systemischen Amyloidose liegt zwischen 50 % bei Knochenmarkaspiraten, 70 % bei Haut- und subkutanem Fettgewebe und 80 % bei Biopsien aus dem Rektum und Zahnfleisch. Die Notwendigkeit von Biopsien kann vermieden werden, indem die betroffenen Organe mit einer 123I-markierten Serum-Amyloid-P-Szintigraphie lokalisiert werden.9
Digitalis, Kalziumkanalblocker und β-Blocker sind bei Amyloid-assoziierter Kardiomyopathie kontraindiziert, da sie sich leicht an Amyloidfibrillen binden und in scheinbar therapeutischen Mengen toxisch wirken.10 Bei Patienten mit symptomatischer Bradykardie sind manchmal Herzschrittmacher erforderlich. Zytotoxische und immunsuppressive Medikamente, die auf Plasmazelldyskrasien abzielen, wurden zur Behandlung der primären kardialen Amyloidose eingesetzt, sind jedoch häufig unwirksam.11 Die Prognose für Patienten mit primärer kardialer Amyloidose ist schlecht, wobei der Tod häufig innerhalb von sechs Monaten nach Beginn der Erkrankung an Herzinsuffizienz eintritt. Bei sekundärer Amyloidose kann eine aggressive Behandlung der zugrundeliegenden Infektion oder entzündlichen oder neoplastischen Erkrankung die Symptome verbessern und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen.12
Sandeep Arora Anju Arora Ravinder P.S. Makkar Amitabh Monga Abteilung für Medizin Sitaram Bhartia Institute of Science and Research New Delhi, Indien
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