Polyzystische Nierenerkrankung

Es gibt zwei vererbte Formen der PKD:

• Die autosomal dominante (oder erwachsene) PKD ist die häufigste Form. Die Symptome treten meist zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf, können aber auch schon in der Kindheit beginnen. Bei dieser Form der Krankheit hat das Kind eine 50/50-Chance, die Krankheit zu erben, wenn ein Elternteil das Krankheitsgen trägt.

• Autosomal rezessive PKD ist eine seltene Form. Die Symptome beginnen in der Kindheit und sogar in utero (vor der Geburt).

Symptome der autosomal dominanten PKD

In den frühen Stadien der Krankheit haben die Betroffenen nur wenige – wenn überhaupt – Symptome und relativ normale Blut- und Urintests, so dass die Krankheit möglicherweise übersehen wird, bis sie fortgeschritten ist. Zu den möglichen Symptomen gehören:

• Rückenschmerzen und Schmerzen in den Seiten

• Harnwegsinfektionen

• Blut im Urin (Hämaturie)

• Leber- und/oder Pankreaszysten

• Herzklappen Anomalien

• Bluthochdruck

• Nierensteine

• Hirnaneurysmen

Diagnose

Autosomal-dominante PKD wird in der Regel durch Ultraschall der Nieren diagnostiziert, CT-Scans und MRT-Tests. Die Anzahl und Größe der Zysten nimmt mit dem Alter zu. So sind bereits zwei Zysten in jeder Niere eines 30-jährigen Patienten, bei dem die Krankheit auch in der Familie vorkommt, ein deutlicher Hinweis. Ein Gentest zum Nachweis von Mutationen ist in der Regel bestätigend, aber nicht immer notwendig, sobald sich Symptome entwickeln.

Behandlung

Die autosomal dominante PKD ist nicht heilbar. Die Behandlung umfasst die Behandlung der Symptome (Schmerzen, Kopfschmerzen, Bluthochdruck, Harnwegsinfektionen) und die Verhinderung von Komplikationen sowie die Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit. Nierenerkrankungen im Endstadium und Nierenversagen erfordern Dialyse und Transplantation.

Symptome der autosomal rezessiven PKD

Ein Kind mit dieser Form der Krankheit zeigt schon sehr früh im Leben, sogar vor der Geburt, Symptome. Ein Kind hat ein 25-prozentiges Risiko, diese Krankheit zu entwickeln, wenn beide Eltern das Krankheitsgen tragen. Ein Kind muss zwei defekte Kopien des Gens erben. Häufig entwickeln Kinder mit dieser Erkrankung noch vor dem Erreichen des Erwachsenenalters ein Nierenversagen. In den schwersten Fällen können Neugeborene bereits Stunden nach der Geburt an Atemversagen sterben. In milderen Fällen entwickeln sich die Symptome später in der Kindheit und im frühen Erwachsenenalter. Eine Vernarbung der Leber ist in diesen Fällen häufig.

Symptome sind:

• Hoher Blutdruck

• Harnwegsinfektionen

• Lebernarben

• Niedrige Blutkörperchen Blutkörperchen

• Krampfadern

• Kleinwuchs

Diagnose

Eine Ultraschalluntersuchung des Fötus kann vergrößerte Nieren zeigen. Eine Bildgebung der Leber wird ebenfalls empfohlen, da die Krankheit die Leber vernarbt.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für diese Krankheit. Die Behandlung konzentriert sich darauf, Komplikationen zu verhindern und die Symptome zu lindern. Medikamente werden zur Kontrolle des Bluthochdrucks und zur Behandlung von Harnwegsinfektionen eingesetzt. Zur Verbesserung des Wachstums können Wachstumshormone eingesetzt werden. Wenn sich ein Nierenversagen entwickelt, sind Dialyse und Transplantation erforderlich.

Wann sollten Sie Hilfe in Anspruch nehmen

Wenn Sie vermuten, dass Ihr Kind PKD hat und Sie Familienmitglieder mit PKD haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt.