PMC

Fallbericht

Ein 18 Monate altes Mädchen wurde als Fall von hypotoner Zerebralparese zur weiteren Untersuchung, multidisziplinären Beurteilung und Therapie an das Kinderentwicklungsprogramm überwiesen. Sie wurde per Notkaiserschnitt wegen fetaler Notlage geboren. Ihre Apgar-Werte betrugen 5 und 7 nach einer und 5 Minuten, und sie musste eine Stunde lang mit kontinuierlichem positivem Atemwegsdruck (CPAP) beatmet werden. Bei der Untersuchung bei der Geburt wurde eine generalisierte Hypotonie festgestellt, aber keine anderen offensichtlichen Anomalien. Im Alter von 24 Stunden entwickelte sie einen tonischen Krampfanfall, gegen den sie eine Woche lang mit oralem Phenobarbiton behandelt wurde. Die MRT-Untersuchung des Gehirns im Alter von 10 Tagen zeigte eine minimale Übertreibung der T2-Hyperintensität in der frontalen weißen Substanz auf beiden Seiten. Aufgrund der Anamnese der fetalen Notlage, der Hypotonie und der radiologischen Befunde wurde die Diagnose einer hypotonen CP gestellt. Im Alter von 2 Monaten wurde sie mit erschwerter Atmung, zyanotischen Anfällen und abnormalen Augenbewegungen ins Krankenhaus eingeliefert. Alle Untersuchungen, einschließlich eines septischen Screenings, einer kardiologischen Untersuchung, eines Schlaf-EEGs und einer Bariumuntersuchung, waren unauffällig. Eine ophthalmologische Untersuchung ergab eine kortikale Sehstörung. Außerdem wurde festgestellt, dass sie hypoton und entwicklungsverzögert war. Eine MRT-Untersuchung im Alter von 6 Monaten ergab denselben Befund. Bei der Untersuchung im Alter von 18 Monaten wog sie 13 kg (95. Perzentile), war 83 cm lang (50-75. Perzentile) und hatte einen Kopfumfang von 51 cm (über der 95. Perzentile für ihr Alter). Sie hatte eine ausgeprägte frontale Vorwölbung und abnorme rotatorische Augenbewegungen (okulomotorische Apraxie). Ihre neurologische Untersuchung ergab eine schlechte Kopfkontrolle und eine generalisierte Hypotonie mit laxen Gelenken, aber keine Deformitäten oder Kontrakturen und keine Polydaktylie. Tiefe Sehnenreflexe waren vorhanden. Der Rest der Untersuchung war unauffällig. Ihre Entwicklungsbeurteilung (Alter 18 Monate) auf der Grundlage des Plans für wachsende Fähigkeiten zeigte eine Verzögerung der motorischen Fähigkeiten um 10 Monate, der Manipulations-, Seh-, Hör- und Sprachfähigkeiten um 8 Monate, der interaktiven sozialen Fähigkeiten um 10 Monate, der sozialen Fähigkeiten zur Selbstversorgung um 12 Monate und ihrer allgemeinen kognitiven Fähigkeiten um 8 Monate. Die Familienanamnese ergab, dass die Eltern Verwandte zweiten Grades sind. Bei einem der Cousins des Kindes wurde eine Entwicklungsverzögerung festgestellt. In Anbetracht der Hypotonie, der Entwicklungsverzögerung, des großen Kopfes, der Atembeschwerden und der positiven Familienanamnese wurde die Diagnose Joubert-Syndrom in Betracht gezogen. Eine erneute MRT-Untersuchung des Gehirns zeigte eine Erweiterung des vierten Ventrikels mit Fledermausflügeln“ (Abbildung 1). Der obere Wurmfortsatz war klein, der untere Wurmfortsatz fehlte und das Mittelhirn sah aus wie ein Backenzahn“ (Abbildung 2). Beide Seitenventrikel waren vergrößert, die Dicke der periventrikulären weißen Substanz war leicht reduziert und der zerebrale Aquädukt verbreitert. Alle bisherigen Befunde stimmten mit dem Joubert-Syndrom überein. Die Ultraschalluntersuchung des Abdomens ergab ein normales Erscheinungsbild von Leber, Milz und beiden Nieren. Ihr komplettes Blutbild, die Nierenfunktion einschließlich Harnstoff, Stickstoff und Serumkreatinin, die Leberfunktion einschließlich Alanin-Transaminase und Aspartat-Aminotransferase, der Blutzucker und die Serum-Elektrolyte waren alle normal. Sie wurde zur genetischen Untersuchung und Beratung überwiesen. Es wurde ein Rehabilitationsprogramm eingeleitet, an dem Physiotherapie, Beschäftigungstherapie, Sprachtherapie und Orthopädietechnik beteiligt waren. Der Behandlungsplan konzentrierte sich auf die Verbesserung der grob- und feinmotorischen Fähigkeiten, der Sprache, der kognitiven Fähigkeiten sowie der vorschriftlichen und sozialen Fähigkeiten des Kindes. Bei einer weiteren Überprüfung, 4 Monate nach der Rehabilitation, zeigte sich eine leichte Verbesserung in allen Bereichen ihrer Entwicklung, aber sie war weiterhin für ihr Alter verzögert.

Axiale T1W-Magnetresonanzschnitte des Gehirns zeigen das „Fledermausflügel“-Aussehen des vierten Ventrikels und eine vollständige Mittellinienspalte der Kleinhirnhemisphären.

Axialer T2W-Schnitt, der das „Backenzahn“-Erscheinungsbild des Mittelhirns aufgrund der Verlängerung, Verdickung und der horizontalen Ausrichtung der oberen Kleinhirnstiele und des kleinen Mittelhirns zeigt. Man beachte die vergrößerte Tiefe und Breite des inter-pedikulären Abstands.