Medizinische Definition von Achromatopsie

Achromatopsie: Eine erblich bedingte Sehstörung, die auf das Fehlen der Zapfenphotorezeptoren in der Netzhaut zurückzuführen ist. In einem normalen Auge gibt es etwa 6 Millionen Zapfenphotorezeptoren, die sich größtenteils in der Mitte der Netzhaut befinden. Da die Zapfen fehlen, sind Menschen mit Achromatopsie auf ihre Stäbchen-Photorezeptoren angewiesen. Es gibt etwa 100 Millionen Stäbchen-Photorezeptoren, die sich vor allem in der Peripherie der Netzhaut befinden. Die Stäbchen sättigen bei höheren Beleuchtungsstärken und ermöglichen kein Farbensehen oder gutes Detailsehen.

Achromaten (Menschen mit Achromatopsie) sind am stärksten farbenblind und haben eine sehr schlechte Sehschärfe. Ihre Augen können sich nicht normal an höhere Beleuchtungsstärken anpassen und sind sehr lichtempfindlich (photophob). Bei den Achromaten gibt es verschiedene Schweregrade der Symptome. Von allen Achromaten haben diejenigen, die komplette Stäbchenmonochromaten sind, die stärkste Sehbeeinträchtigung. Es gibt auch unvollständige Stäbchenmonochromaten und Blauzapfenmonochromaten, die weniger stark betroffen sind.

Bei hohen Beleuchtungsstärken nimmt das Sehvermögen von Achromaten ab, es sei denn, sie verwenden getönte Gläser. In mäßig hellen Innenräumen oder im Freien kurz nach der Morgendämmerung oder kurz vor der Abenddämmerung passen sich einige Achromaten an ihre verminderte Sehleistung an, ohne auf getönte Brillengläser zurückzugreifen, indem sie visuelle Strategien wie Blinzeln, Blinzeln oder Positionierung in Bezug auf die Lichtquelle anwenden. Andere tragen in solchen Situationen routinemäßig mittelstark getönte Gläser. Bei vollem Sonnenlicht im Freien oder in sehr hellen Innenräumen müssen fast alle Achromaten sehr dunkel getönte Brillengläser tragen, um einigermaßen sehen zu können, da ihre Netzhäute nicht über die Fotorezeptoren verfügen, die für ein gutes Sehen in solchen Umgebungen erforderlich sind.

Achromatopsie ist das Thema eines brillanten Buches „The Island of the Colorblind“ des Neurologen und Schriftstellers Oliver Sacks (Alfred Knopf/Vintage Press). Dr. Sacks drehte einen TV-Dokumentarfilm mit demselben Titel über das Volk der Pingelapese auf den östlichen Karolineninseln im Pazifik, das an Achromatopsie Typ 3 (ACHM3) leidet, auch Pingalese-Blindheit, totale Farbenblindheit mit Myopie und Achromatopsie mit Myopie genannt. 4 bis 10 % der Pingelapsen haben eine schwere Augenanomalie, die sich durch horizontalen Nystagmus (wiederkehrende flackernde Hin- und Herbewegungen der Augen), Photophobie, Amaurose (vermindertes Sehvermögen), Farbenblindheit, schwere Myopie (Kurzsichtigkeit) und sich allmählich entwickelnden Katarakt äußert. Diese Krankheit wird rezessiv vererbt, und zwar durch ein Gen, das auf dem Chromosom 8q21-q22 lokalisiert wurde. Genau das gleiche Gen wurde bei Iren identifiziert, was zu der Vermutung geführt hat, dass Seeleute englischer/irischer Abstammung das ACHM3-Gen auf der südpazifischen Insel Pingelap eingeführt haben könnten. Die hohe Häufigkeit des ACHM3-Gens bei den Pingalesen wird auf die drastische Reduzierung der Pingalesen-Bevölkerung durch einen Taifun um 1780 zurückgeführt. Es wird angenommen, dass nur 9 Männer den großen Sturm überlebt haben. Von ihnen stammt das Volk der Pingalesen ab. Dieses Phänomen wird als Gründereffekt bezeichnet, d. h. das Wachstum einer Bevölkerung aus einer relativ kleinen Zahl von Gründervätern (und -müttern).

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