IVF – In Vitro Fertilisation

Damit ein Embryo zu einer gesunden, lebendigen Geburt führen kann, muss er die richtige Anzahl von Chromosomen haben. Wie die nachstehende Tabelle zeigt, gilt ein relativ kleiner Prozentsatz der bei der IVF entwickelten Embryonen als „chromosomal-normal“ oder „euploid“. Wie Sie sehen können, erklärt dieses Phänomen, warum die IVF-Erfolgsraten mit dem Alter abnehmen.

Es gibt mehrere Tests, um die Genetik eines Embryos zu untersuchen, aber in dieser Lektion konzentrieren wir uns ausschließlich auf diejenigen, die zur Vorhersage der Chromosomenzahl verwendet werden, was als genetisches Präimplantationsscreening von Aneuploidien bezeichnet wird.

Das genetische Präimplantationsscreening für Aneuploidien (auch als PGT-A oder historisch als PGS oder CCS bekannt) ist ein diagnostisches Instrument, mit dem Ihr Kinderwunscharzt feststellen kann, welche Embryonen wahrscheinlich chromosomal normal sind und daher übertragen werden sollten.

Vorteile von PGT-A (oder PGS)

Die Verwendung von PGT-A trägt dazu bei, Transfers mit Embryonen zu vermeiden, die entweder nicht funktionieren werden – was die Zahl der fehlgeschlagenen Transfers und Fehlgeburten verringert – oder Transfers, die zur Geburt eines ungesunden Babys führen würden. PGT-A trägt auch dazu bei, den Single-Embryo-Transfer zu fördern, was die Risiken für die Trägerin und die Nachkommenschaft verringert. Schließlich kann PGT-A bei der Familienplanung helfen und aufzeigen, ob die eingefrorenen Embryonen eines Patienten chromosomal abnormal sind und nicht funktionieren werden, so dass ein weiterer IVF-Zyklus eher früher als später sinnvoll ist, wenn der Patient weitere Kinder haben möchte.

Nachteilig ist, dass PGT-A die Patienten pro IVF-Zyklus 3.000 bis 5.000 Dollar zusätzlich kostet und die Qualität der Embryonen des Patienten nicht verändert. Anders ausgedrückt: Die Durchführung des PGT-A erhöht wahrscheinlich nicht die Wahrscheinlichkeit, dass ein IVF-Zyklus erfolgreich ist. Darüber hinaus befürchten die Ärzte, dass die Ungenauigkeiten des Tests dazu führen könnten, dass ein guter Embryo mit einem schlechten Embryo verwechselt wird, was bedeutet, dass einige Patienten unnötigerweise einen weiteren Zyklus durchführen oder in noch verzweifelteren Fällen gespendete Eizellen verwenden oder ganz auf eine IVF verzichten.

Das PGT-A-Verfahren

Beim PGT-A-Verfahren entnimmt das Labor der Fertilitätsklinik 5 bis 7 Zellen aus einem „Blastozysten“-Embryo und schickt diese Zellen an ein „Referenzlabor“. Das Referenzlabor gibt die Zellen in eine Maschine ein, die die Chromosomenzahl für jeden Embryo vorhersagt, und schickt dann einen Bericht an die Kinderwunschklinik zurück, in dem beschrieben wird, ob ein Embryo „euploid“ (korrekte Chromosomenzahl), „aneuploid“ (falsche Chromosomenzahl) oder „mosaikartig“ (unklar, ob der Embryo „euploid“ oder „aneuploid“ ist) erscheint. Die Klinik teilt der Patientin die Ergebnisse mit und entscheidet anhand dieser Informationen, ob und welche Embryonen für einen Transfer in Frage kommen.

Transferhierarchie

PGT-A ist ein Instrument, das den Ärzten hilft, auf der Grundlage der Wahrscheinlichkeit, dass jeder Embryo zu einer Lebendgeburt führt, zu entscheiden, welche(r) Embryo(s) transferiert werden soll. Euploide Embryonen führen am ehesten zu einer Lebendgeburt und sollten zuerst transferiert werden. Mosaik-Embryonen können immer noch zu einer Lebendgeburt führen, aber je nach Typ ist dies seltener der Fall und mit einem gewissen Risiko verbunden. Aneuploide Embryonen führen fast nie zu einer Lebendgeburt, und wenn doch, ist das Risiko groß, dass das Kind ungesund ist. Aus diesen Gründen sollte ein Patient, der sich für den Transfer eines mosaik- oder aneuploiden Embryos entscheidet, die Auswirkungen mit einem genetischen Berater besprechen.

Wir sollten darauf hinweisen, dass viele Fertilitätskliniken das Referenzlabor bitten, „mosaikartige“ Embryonen nicht als eigene Kategorie auszusondern. Infolgedessen werden viele dieser Embryonen fälschlicherweise mit „aneuploiden“ Embryonen in einen Topf geworfen, die deutlich schlechtere Aussichten haben als Mosaik-Embryonen. Wir sind der Meinung, dass die Patienten vor der Anmeldung zur PGT-A darauf bestehen müssen, dass ihre Mosaik-Embryonen getrennt und eindeutig von euploiden und aneuploiden Embryonen erfasst werden.