Gen reguliert Schlafdauer

Forscher haben eine Genmutation gefunden, die mit frühem Aufwachen in Verbindung steht. Die Entdeckung ist ein wichtiger Schritt zum Verständnis, wie der Körper den Schlaf steuert.

Es ist klar, dass unser Körper Schlaf braucht. Schlafmangel beeinträchtigt unser Denken, unser Verhalten, unsere Gedächtnisbildung und unsere Leistungen in Beruf und Schule. Menschen, die zu wenig schlafen, haben auch ein höheres Risiko für Fettleibigkeit, Herzkrankheiten, Bluthochdruck und Diabetes.

Der Zeitpunkt und die Dauer des Schlafs variieren von Mensch zu Mensch. Diese Tendenzen treten in Familien auf, was darauf hindeutet, dass sie eine genetische Grundlage haben. Obwohl Gene, die die Schlafdauer beeinflussen, bei einigen Organismen identifiziert wurden, wurde bisher kein ähnliches Gen beim Menschen gefunden.

Ein Forscherteam unter der Leitung von Dr. Ying-Hui Fu von der University of California in San Francisco suchte nach Genen, die mit einer kurzen Schlafdauer beim Menschen in Verbindung stehen. Die Wissenschaftler sequenzierten die DNA von Kandidatengenen aus Familien und suchten nach genetischen Verbindungen zu extrem frühen Aufwachzeiten. Ihre Arbeit wurde zum Teil vom National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) und dem National Institute of Mental Health (NIMH) des NIH unterstützt.

In der Ausgabe vom 14. August 2009 der Zeitschrift Science berichteten sie über die Entdeckung einer Mutation in einem Gen namens hDEC2 in einer Familie mit zwei extremen Frühaufstehern. Eine einzige Änderung der DNA-Sequenz führt zu einem Wechsel von Prolin zu Arginin in der 385. Aminosäure des DEC2-Proteins. Familienmitglieder, die diese Mutation trugen, schliefen im Durchschnitt 6,25 Stunden, während die Nichtträger der Familie im Durchschnitt über 8 Stunden schliefen. Die Träger wachten natürlich früher auf als die Nichtträger, obwohl sie etwa zur gleichen Zeit einschliefen.

Mäuse haben ein entsprechendes Gen, mDec2, das als Bestandteil der zirkadianen Uhr bekannt ist, des Systems, das die Rhythmen unseres Körpers mit den Tages- und Nachtzeiten koordiniert. Die Forscher fanden heraus, dass Mäuse, wie auch andere Säugetiere, normalerweise ein Prolin an dieser Position haben.

Um zu bestätigen, dass die DEC2-Mutation eine kürzere Schlafdauer verursacht, schufen die Forscher transgene Mäuse, die hDEC2-Gene anstelle ihres eigenen mDec2 trugen. Sie fanden heraus, dass Mäuse, die die Arginin-Version trugen, während der Lichtperiode (wenn Mäuse normalerweise schlafen) etwa 8 % länger wach waren als diejenigen, die die Prolin-Version trugen. Einen ähnlichen Effekt beobachteten die Forscher bei Fruchtfliegen, denen sie das mutierte Gen verabreichten.

Diese Mäuse bieten nun ein Modell, um die Auswirkungen des Schlafs auf die körperliche und geistige Gesundheit zu untersuchen. Diese Forschung könnte zu einem besseren Verständnis dafür führen, warum manche Menschen länger schlafen müssen als andere. Letztendlich könnte sie Erkenntnisse über mögliche neue Therapien für Schlafstörungen liefern.

von Harrison Wein, Ph.D.