G6PD-Gen

Das G6PD-Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Enzyms namens Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase. Dieses Enzym, das in praktisch allen Zelltypen aktiv ist, ist an der normalen Verarbeitung von Kohlenhydraten beteiligt. Es spielt eine entscheidende Rolle in den roten Blutkörperchen, die den Sauerstoff von der Lunge zu den Geweben im ganzen Körper transportieren. Dieses Enzym trägt dazu bei, die roten Blutkörperchen vor Beschädigung und vorzeitiger Zerstörung zu schützen.

Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase ist für den ersten Schritt im Pentosephosphatweg verantwortlich, einer Reihe von chemischen Reaktionen, die Glucose (eine Zuckerart, die in den meisten Kohlenhydraten vorkommt) in einen anderen Zucker, Ribose-5-phosphat, umwandeln. Ribose-5-phosphat ist ein wichtiger Bestandteil von Nukleotiden, den Bausteinen der DNA und ihrer chemischen Verwandten, der RNA. Bei dieser chemischen Reaktion entsteht ein Molekül namens NADPH, das eine Rolle beim Schutz der Zellen vor potenziell schädlichen Molekülen, den sogenannten reaktiven Sauerstoffspezies, spielt. Diese Moleküle sind Nebenprodukte der normalen Zellfunktionen. Bei Reaktionen, an denen NADPH beteiligt ist, entstehen Verbindungen, die verhindern, dass reaktive Sauerstoffspezies in den Zellen toxische Werte erreichen. Die Produktion von NADPH durch die Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase ist für die roten Blutkörperchen von wesentlicher Bedeutung, die besonders anfällig für Schäden durch reaktive Sauerstoffspezies sind, da ihnen andere NADPH-produzierende Enzyme fehlen.