Down-Syndrom-Mutation fördert das Überleben bei Leukämie

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Rezente Studien haben eine genetische Mutation bei praktisch allen Down-Syndrom-Kindern identifiziert, die AMkL haben. Kinder ohne Down-Syndrom mit AML haben diese Mutation nicht. Die Mutation, die als 40-kDa-GATA1-Protein bekannt ist, könnte für den Überlebensunterschied verantwortlich sein, schreibt er.

Ge und seine Kollegen untersuchten diese Mutation in einer Reihe von Laborexperimenten. Sie fanden heraus, dass die GATA1-Mutation dazu beizutragen scheint, dass die Down-Syndrom-Kinder empfindlicher auf ein bestimmtes Krebsbekämpfungsmittel namens Cytosinarabinosid reagieren, das zur Behandlung von AMkL eingesetzt wird.

Zellen mit dem normalen GATA1-Protein waren 8 bis 17 Mal weniger empfindlich gegenüber dem Chemotherapeutikum, berichtet Ge. Sie waren auch 15- bis 25-mal weniger empfindlich gegenüber Gemcitabin, einem anderen Leukämiemedikament.

Untersuchungen von Zellen, die 16 neu diagnostizierten Kindern mit Down-Syndrom (darunter 12 AMkL-Patienten) und 56 Kindern ohne Down-Syndrom mit AML entnommen wurden, zeigten, dass 14 der 16 Kinder mit Down-Syndrom die GATA1-Mutation aufwiesen.

Diese GATA1-Mutation ist ein zweischneidiges Schwert. Sie kann das Leukämierisiko eines Kindes erhöhen, aber sie kann auch zu den hohen Überlebensraten und den niedrigen Rückfallraten dieser einzigartigen Gruppe von Down-Syndrom-Patienten beitragen, schreibt Ge.