Der Zusammenhang zwischen Chromosomenanomalien und Fehlgeburten

Jede Frau, die schon einmal schwanger war, weiß, dass in der Frühschwangerschaft die Angst vor einem Schwangerschaftsverlust sehr real ist. Das ist der Grund, warum Paare damit warten, es der Familie, Freunden und Kollegen zu sagen. Deshalb wird jedes Wehwehchen, jeder Schmerz und jedes seltsame Gefühl untersucht, um zu sehen, ob es „normal“ ist. Das Ende dieser ersten 12 Schwangerschaftswochen kann nicht früh genug kommen.

Die Wahrheit ist, dass eine von fünf Schwangerschaften mit einem Schwangerschaftsverlust endet, und mehr als 50 % davon sind auf Chromosomenanomalien zurückzuführen.

Wie Chromosomen eine Rolle spielen

Chromosomen sind das genetische Material im Kern jeder Zelle des Körpers. Eine menschliche Zelle hat in der Regel 46 Chromosomen, die wie Puzzlestücke zusammenpassen und 2 Paare von 23 bilden. Ein Paar wird von der Mutter und das andere vom Vater vererbt.

Manchmal ist die Paarung der Chromosomen jedoch nicht immer reibungslos. Strukturelle Anomalien können vererbt oder „de novo“ (neu für das Individuum) sein und treten wie folgt auf:

Monosom – eines der Chromosomen in einem Paar ist ganz oder teilweise deletiert. Das Turner-Syndrom ist ein Beispiel für eine Monosomie.

Trisomie – vollständige oder teilweise Verdoppelung eines der Chromosomen eines Paares, wodurch ein Überschuss an genetischem Material entsteht. Das Down-Syndrom ist ein Beispiel für eine Trisomie.

Translokation- ganzes oder ein Teil eines Chromosoms bricht ab und wird auf ein anderes Chromosom übertragen. Dies kann zu einer reziproken Translokation führen, bei der zwei Chromosomen gebrochene Teile austauschen, oder zu einer Robertsonschen Translokation, bei der ein vollständiges Chromosom an ein anderes vollständiges Paar angehängt wird. Etwa 1 von 500 Menschen hat eine Translokation.

Bei einer unausgewogenen Translokation gibt es zu viel oder zu wenig genetisches Material. Dies kann entweder zu einem Schwangerschaftsverlust oder zu Entwicklungsstörungen beim Kind führen.

Bei einer reziproken oder balancierten Translokation gibt es kein zusätzliches oder fehlendes genetisches Material. Es gibt normalerweise keine äußeren Anzeichen für eine balancierte Translokation.

Personen mit einer balancierten Translokation werden als Träger betrachtet und können die Translokation an ihre Kinder weitergeben. Träger einer balancierten Translokation können Kinder mit einer unbalancierten Translokation haben, wenn das vererbte Chromosom zu viel oder zu wenig genetisches Material enthält.

Inversion – ein Teil des Chromosoms bricht ab, kehrt um und wird wieder angefügt.

Ringe – ein Teil eines Chromosoms bricht ab und bildet einen Ring.

Wenn Sie bei sich oder Ihrem Partner Chromosomenanomalien vermuten oder wenn Sie mehrere Fehlgeburten erlitten haben, sollten Sie einen Gentest in Erwägung ziehen. Sie können sich auch für eine IVF-Behandlung entscheiden, bei der die Embryonen vor dem Transfer in die Gebärmutter einem genetischen Präimplantationstest auf Aneuploidie (abnorme Chromosomenzahl) unterzogen werden, um zu prüfen, ob sie chromosomal normal sind.

Dr. Taraneh Gharib Nazem ist Senior Fellow für Reproduktionsendokrinologie und Unfruchtbarkeit an der Icahn School of Medicine at Mount Sinai/Reproductive Medicine Associates of New York. Sie ist eine zertifizierte Gynäkologin und Geburtshelferin. Dr. Nazem schloss ihre Facharztausbildung in Geburtshilfe und Gynäkologie an der New York University School of Medicine ab, wo sie zur leitenden Assistenzärztin gewählt und mit dem Robert F. Porges Honor Resident Award für herausragende Leistungen ausgezeichnet wurde.