Datenbank für seltene Krankheiten

Viele Erkrankungen und Symptome werden mit dieser Störung in Verbindung gebracht. Die Symptome können bei den betroffenen Personen sehr unterschiedlich sein.

Die Addison-Krankheit ist eine seltene Erkrankung, die durch eine chronische und unzureichende Funktion der äußeren Schicht der Nebenniere (Nebennierenrinde) gekennzeichnet ist. Patienten mit Morbus Addison haben einen Mangel an der Produktion von Glukokortikoidhormonen, die von der Nebenniere hergestellt werden. Diese Hormone (insbesondere Cortisol und Aldosteron) sind am Kohlenhydrat-, Fett- und Eiweißstoffwechsel sowie an der Kohlenhydrat- und Blutzuckerspeicherung beteiligt und bekämpfen Entzündungen und unterdrücken die Immunreaktion. Ein Mangel an Glukokortikoiden führt zu einer erhöhten Natriumausschüttung und einer verminderten Kaliumausschüttung in Urin, Schweiß, Speichel, Magen und Darm. Diese Veränderungen können zu niedrigem Blutdruck und erhöhter Wasserausscheidung führen, was eine schwere Dehydrierung zur Folge haben kann. (Weitere Informationen zu dieser Erkrankung finden Sie in der Datenbank für seltene Krankheiten unter dem Suchbegriff „Morbus Addison“).

Die Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion) ist eine genetisch bedingte oder erworbene Störung, die allein oder als Symptom einer anderen Krankheit auftreten kann. Zu den Hauptsymptomen gehören eine vergrößerte Schilddrüse am Hals, ein stumpfer Gesichtsausdruck, geschwollene und geschwollene Augen, hängende Augenlider, dünner werdendes, grobes und trockenes Haar und Gedächtnisschwäche. Eine Hypothyreose kann durch Störungen des Hypothalamus oder der Hypophysenzentren im Gehirn, durch Störungen, die die Kontrolle des Schilddrüsenhormons beeinträchtigen, durch eine Blockade des Stoffwechsels der Schilddrüse oder des Jodtransports in der Schilddrüse selbst oder durch eine Erbkrankheit namens Hashimoto-Thyreoiditis verursacht werden. Bei der Hashimoto-Thyreoiditis handelt es sich um eine Autoimmunerkrankung, bei der die natürlichen Abwehrkräfte des Körpers gegen eindringende Organismen (d. h. Antikörper, Lymphozyten usw.) plötzlich beginnen, gesundes Gewebe anzugreifen. (Weitere Informationen zu diesen Erkrankungen finden Sie in der Datenbank für seltene Krankheiten unter den Suchbegriffen „Hypothyreose“ und „Hashimoto“).

Einige (aber nicht alle) der folgenden zusätzlichen Befunde können bei Patienten mit polyendokriner Autoimmunerkrankung Typ II auftreten:

Diabetes mellitus: Dieser Diabetes-Typ beginnt in der Regel im Kindes- oder Jugendalter. Die Stärke und der Zucker (Kohlenhydrate) in den Nahrungsmitteln, die wir essen, werden normalerweise von den Verdauungssäften zu Glukose verarbeitet. Die Glukose zirkuliert im Blut und ist eine wichtige Energiequelle für die Körperfunktionen. Ein von der Bauchspeicheldrüse produziertes Hormon (Insulin) regelt die Verwendung von Glukose durch den Körper. Bei Diabetes mellitus stellt die Bauchspeicheldrüse nicht die richtige Menge an Insulin her, die für den Zuckerstoffwechsel benötigt wird. Infolgedessen benötigt der Patient tägliche Insulininjektionen, um den Blutzuckerspiegel zu regulieren. Symptome dieser Erkrankung können häufiges Wasserlassen, extremer Durst, ständiger Hunger, Gewichtsverlust, Juckreiz der Haut, Veränderungen der Sehkraft, langsame Heilung von Schnittwunden und Blutergüssen und bei Kindern eine Störung des Wachstums und der normalen Entwicklung sein. (Für weitere Informationen über diese Erkrankung wählen Sie „Insulinabhängiger Diabetes“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten).

Hypoparathyreoidismus: Bei dieser Erkrankung ist der Kalziumspiegel im Blut aufgrund einer unzureichenden Menge an Nebenschilddrüsenhormonen niedriger als normal. Dieser Zustand kann vererbt werden, mit anderen Erkrankungen einhergehen oder die Folge einer Nackenverletzung sein. Symptome für Hypoparathyreoidismus können Schwäche, Muskelkrämpfe, abnorme Empfindungen der Hände wie Brennen und Taubheit, übermäßige Nervosität, Gedächtnisverlust, Kopfschmerzen, Krämpfe in Handgelenken und Füßen sowie Krämpfe der Gesichtsmuskeln sein. (Für weitere Informationen zu dieser Erkrankung wählen Sie „Hypoparathyreoidismus“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten).

Gonadenversagen: Dies bezieht sich auf das Versagen des Organs, das die Geschlechtszellen produziert (Keimdrüsen – oder Hoden beim Mann und Eierstöcke bei der Frau), um richtig zu funktionieren, was zu einem Fehlen der sekundären Geschlechtsmerkmale führt.

Perniziöse Anämie: Dies ist eine Blutkrankheit, die durch eine gestörte Aufnahme von Vitamin B-12 verursacht wird. Dieses Vitamin wird für die Bildung von roten Blutkörperchen benötigt. Gesunde Menschen nehmen mit ihrer normalen Ernährung ausreichende Mengen an Vitamin B-12 mit Hilfe einer vom Magen ausgeschiedenen Substanz, dem so genannten Intrinsic Factor, auf. Patienten mit perniziöser Anämie haben in der Regel keinen Intrinsic-Faktor und können keine ausreichenden Mengen an Vitamin B-12 aufnehmen. Die Symptome eines Vitamin-B-12-Mangels treten in der Regel erst Jahre nach dem Ende der Aufnahme des Vitamins auf, da B-12 in großen Mengen in der Leber gespeichert wird. Symptome dieser Erkrankung können Kurzatmigkeit, Müdigkeit, Schwäche, Herzrasen, Angina pectoris, Appetitlosigkeit, Bauchschmerzen, Verdauungsstörungen und möglicherweise intermittierende Verstopfung und Durchfall sein (für weitere Informationen über diese Erkrankung wählen Sie „Perniziöse Anämie“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten).

Vitiligo: Hierbei handelt es sich um eine Hauterkrankung, bei der das Fehlen von pigmentbildenden Zellen (Melanozyten) zu einer verminderten Pigmentierung der Haut führt. Diese „weißen Flecken“ auf der Haut treten am häufigsten im Gesicht, am Hals, an den Händen, am Bauch und an den Oberschenkeln auf, können aber auch an allen anderen Stellen der Haut auftreten. Vitiligo tritt manchmal familiär gehäuft auf, aber die genaue Art der Vererbung ist noch nicht bekannt. (Für weitere Informationen zu dieser Erkrankung wählen Sie „Vitiligo“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten).

Zöliakie: Diese chronische, erbliche Darmfehlbesiedlung wird durch eine Unverträglichkeit von Gluten verursacht. Die häufigsten Symptome dieser Erkrankung sind Gewichtsverlust, chronischer Durchfall, Bauchkrämpfe und Blähungen, Blähungen des Darms und Muskelschwund. Zöliakie ist eine angeborene Erbkrankheit. Gluten ist ein Protein, das in Weizen, Hafer, Gerste, Roggen und wahrscheinlich auch in Hirse enthalten ist. Patienten mit Zöliakie können einen Teil des Glutens namens Gliadin nicht richtig aufnehmen. Dies führt zu Anomalien im Darm und zu physiologischen Defiziten. Obwohl die Störung bereits im Kindesalter beginnt, wird sie manchmal erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. (Für weitere Informationen über diese Erkrankung wählen Sie „Zöliakie Sprue“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten).

Myasthenia gravis: Manchmal kann diese Erkrankung mit dem autoimmunen polyendokrinen Syndrom Typ II verbunden sein. Myasthenia gravis ist eine chronische neuromuskuläre Erkrankung, die durch Schwäche und abnorm schnelle Ermüdung der willkürlichen Muskeln gekennzeichnet ist und sich nach Ruhephasen bessert. Jede Muskelgruppe kann betroffen sein, am häufigsten sind jedoch die Muskeln um die Augen und die Schluckmuskeln betroffen. (Für weitere Informationen über diese Erkrankung wählen Sie „Myasthenia Gravis“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten).

Grave-Krankheit: Hierbei handelt es sich um eine Störung, die die Schilddrüse betrifft. Man nimmt an, dass sie als Folge eines Ungleichgewichts im Immunsystem auftritt. Diese Erkrankung verursacht eine erhöhte Schilddrüsensekretion (Hyperthyreose), eine Vergrößerung der Schilddrüse und ein Hervortreten der Augäpfel. Die genaue Ursache dieser Störung ist nicht bekannt. Es wird vermutet, dass sie autosomal rezessiv vererbt wird. (Für weitere Informationen über diese Erkrankung wählen Sie „Morbus Basedow“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten).