Datenbank für seltene Krankheiten

In einigen Fällen kann die Diagnose von Chromosom 13, partielle Monosomie 13q vor der Geburt (pränatal) durch spezielle Tests wie Ultraschall, Fruchtwasseruntersuchung und/oder Chorionzottenbiopsie (CVS) gestellt werden. Bei Ultraschalluntersuchungen können charakteristische Befunde festgestellt werden, die auf eine Chromosomenstörung oder andere Entwicklungsanomalien des Fötus hindeuten. Bei der Amniozentese wird eine Probe der Flüssigkeit, die den sich entwickelnden Fötus umgibt, entnommen und untersucht. Bei der Chorionzottenbiopsie wird eine Gewebeprobe aus einem Teil der Plazenta entnommen. Chromosomenstudien, die an dieser Flüssigkeits- oder Gewebeprobe durchgeführt werden, können auf eine partielle Monosomie des Chromosoms 13q hinweisen.

Die Diagnose Chromosom 13, partielle Monosomie 13q kann nach der Geburt (postnatal) auf der Grundlage einer gründlichen klinischen Bewertung, charakteristischer körperlicher Befunde, Chromosomenstudien und in einigen Fällen spezieller Enzymtests (Assay) bestätigt werden. Laut medizinischer Fachliteratur sollte die Diagnose Chromosom 13, partielle Monosomie 13q in Erwägung gezogen werden, wenn die betroffenen Personen intellektuelle Beeinträchtigungen, Wachstumsverzögerungen und/oder ein Retinoblastom in Verbindung mit kraniofazialen und/oder digitalen Anomalien aufweisen.

In einigen Fällen können betroffene Personen mit Retinoblastom eine verminderte Aktivität eines bestimmten Enzyms (Esterase D) aufgrund von Deletionen aufweisen, die Band q14 auf Chromosom 13 betreffen. Forscher haben festgestellt, dass die Gene für Retinoblastom und Esterase D sehr nahe beieinander (proximal) auf dem Chromosomenband 13q14 liegen (d. h. das Retinoblastom-Gen liegt auf 13q14.1-q14.2, das Esterase-D-Gen auf 13q14.11). Daher können bei einigen Personen mit partieller Monosomie 13q beide Gene deletiert sein. Daher kann eine Enzymuntersuchung (Assay) zur Messung der Esterase-D-Konzentration als Screening-Test bei Personen mit Chromosom 13, Partielle Monosomie 13q durchgeführt werden, um die mögliche Entwicklung eines Retinoblastoms vorherzusagen. Ergibt ein solcher Test abnorm niedrige Werte des Enzyms Esterase D, sollte die betroffene Person sorgfältig und regelmäßig auf die mögliche Entwicklung des Tumors hin überwacht werden.

Retinoblastome können anhand charakteristischer klinischer Befunde und spezieller bildgebender Untersuchungen erkannt werden. Zu den häufigsten Anzeichen, die auf ein Retinoblastom hinweisen, gehören das Auftreten einer weißlichen Masse im Pupillenbereich hinter der Augenlinse (Leukokorie oder „Katzenaugenreflex“) und eine abnorme Abweichung des Auges (Schielen). Spezialisierte bildgebende Untersuchungen zur Bestätigung des Retinoblastoms und/oder zur Charakterisierung des Tumors können regelmäßige Röntgenuntersuchungen, die Verwendung eines speziellen Instruments zur Untersuchung des Augeninneren (Ophthalmoskopie), computergestützte Tomographie (CT), Magnetresonanztomographie (MRT) und/oder Ultraschall umfassen. Bei der MRT werden mithilfe eines Magnetfelds und von Radiowellen Querschnittsbilder des Auges erstellt. Bei der Computertomographie wird mit Hilfe eines Computers und Röntgenstrahlen ein Film erstellt, der Querschnittsbilder der Gewebestruktur des Auges zeigt. Bei der Ultraschalluntersuchung werden reflektierte Schallwellen verwendet, um Bilder zu erzeugen. Es können auch zusätzliche spezialisierte Tests durchgeführt werden, um die Art der Bösartigkeit weiter zu charakterisieren und mögliche, geeignete Behandlungen zu bestimmen.

Die Diagnose bestimmter angeborener Herzfehler (z. B. Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekte), die in Verbindung mit Chromosom 13, Partielle Monosomie 13q auftreten, kann durch eine gründliche klinische Untersuchung und spezielle Tests bestätigt werden, die es den Ärzten ermöglichen, die Struktur und Funktion des Herzens zu beurteilen. Diese Tests können Röntgenuntersuchungen, Elektrokardiogramm (EKG), Echokardiogramm und Herzkatheteruntersuchungen umfassen. Röntgenuntersuchungen können abnorme Vergrößerungen des Herzens (Kardiomegalie) oder Fehlbildungen anderer Herzstrukturen aufzeigen. Ein EKG, das die elektrischen Impulse des Herzens aufzeichnet, kann anormale elektrische Muster aufzeigen. Bei einem Echokardiogramm werden Ultraschallwellen auf das Herz gerichtet, so dass der Arzt die Herzfunktion und -bewegung untersuchen kann. Bei einer Herzkatheteruntersuchung wird ein kleiner hohler Schlauch (Katheter) in eine große Vene eingeführt und durch die zum Herzen führenden Blutgefäße geschoben. Dieses Verfahren ermöglicht es den Ärzten, die Blutflussrate im Herzen zu bestimmen, den Druck im Herzen zu messen und/oder anatomische Anomalien gründlich zu erkennen.

Der Morbus Hirschsprung kann durch einen Bariumeinlauf diagnostiziert werden, ein Verfahren, bei dem ein spezielles Kontrastmittel in den Enddarm infundiert wird und anschließend Röntgenaufnahmen des Bereichs gemacht werden. Die mikroskopische Untersuchung einer kleinen Gewebeprobe, die aus den Schleimhäuten des Enddarms entnommen wird (Biopsie), kann das Fehlen von Nervenfasern (Ganglien) bestätigen.

Spezialisierte bildgebende Untersuchungen und/oder zusätzliche Tests können auch verwendet werden, um andere Augenanomalien, bestimmte Fehlbildungen der Genitalien, des Skeletts, der Nieren und/oder des Gehirns und/oder zusätzliche körperliche Anomalien aufzudecken, die möglicherweise mit Chromosom 13, partielle Monosomie 13q, in Verbindung stehen.

Die Behandlung von Chromosom 13, partielle Monosomie 13q, richtet sich nach den spezifischen Symptomen, die bei jedem Einzelnen auftreten. Die Behandlung kann die koordinierten Bemühungen eines Teams von Spezialisten erfordern. Kinderärzte, Chirurgen, Augenärzte, Ärzte, die bösartige Erkrankungen behandeln (Onkologen), Radiologen, Kardiologen, Neurologen, Ärzte, die sich auf die Diagnose und Behandlung von Skelettanomalien spezialisiert haben (Orthopäden), und/oder andere Fachkräfte des Gesundheitswesens müssen möglicherweise die Behandlung eines betroffenen Kindes systematisch und umfassend planen.

In einigen Fällen kann die Behandlung eine chirurgische Reparatur bestimmter Fehlbildungen umfassen. So können beispielsweise bestimmte kraniofaziale, okulare, genitale, skelettale, kardiale und/oder andere Fehlbildungen, die mit dieser Störung einhergehen können, operativ korrigiert werden. Welche chirurgischen Eingriffe durchgeführt werden, hängt vom Schweregrad der anatomischen Anomalien und den damit verbundenen Symptomen ab.

Bei betroffenen Kindern mit Retinoblastom können die Behandlungen davon abhängen, ob ein oder beide Augen betroffen sind und/oder ob die Möglichkeit besteht, das Sehvermögen zu erhalten und/oder wiederherzustellen. Ist ein Auge betroffen (unilaterales Retinoblastom), kann das Auge zusammen mit einem Teil des Sehnervs operativ entfernt werden (Enukleation). Anschließend kann eine Strahlen- und/oder Chemotherapie durchgeführt werden. Wenn der Tumor sehr klein ist, kann in manchen Fällen auch nur eine Bestrahlung durchgeführt werden. Sind beide Augen betroffen (bilaterales Retinoblastom), kann das stärker befallene Auge operativ entfernt werden, während das andere Auge mit Antibiotika, Bestrahlung, Chemotherapie, einem Verfahren, bei dem extreme Kälte zur Gewebezerstörung eingesetzt wird (Kryotherapie), und/oder einem Verfahren, bei dem intensives, gebündeltes Licht (z. B. Lasertherapie) zur Erhitzung und Zerstörung von Gewebe eingesetzt wird (Photokoagulation), behandelt werden kann. Korrekturlinsen und/oder andere Maßnahmen können dazu beitragen, das Sehvermögen nach der Behandlung des Retinoblastoms zu verbessern.

In einigen Fällen können Kinder mit partieller Monosomie 13q Sehprobleme haben, die aus zusätzlichen Augenanomalien resultieren (z. B. Kolobome, Mikrophthalmie, Katarakte). Korrekturbrillen, Kontaktlinsen, chirurgische Eingriffe und/oder andere Maßnahmen können in solchen Fällen ebenfalls zur Verbesserung der Sehanomalien eingesetzt werden.

Bei betroffenen Kindern mit Kraniosynostose und Trigonozephalie kann ein chirurgischer Eingriff durchgeführt werden, um den vorzeitigen Verschluss der Schädelknochen zu korrigieren. Bei Kindern mit Hydrozephalus können Shunts implantiert werden, um überschüssige Liquorflüssigkeit aus dem Gehirn abzuleiten und so den Druck zu verringern.

In vielen Fällen können Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekte chirurgisch korrigiert werden. Vor der Operation kann eine medizinische Behandlung die Symptome der Herzinsuffizienz lindern. Medikamente wie Digoxin können helfen, Herzrhythmusstörungen und übermäßig schnelle Herzschläge (Tachykardie) zu verhindern. Eine Einschränkung des Salzgehalts in der Ernährung, Medikamente, die dazu beitragen, dem Körper überschüssige Flüssigkeit zu entziehen (Diuretika), und/oder Bettruhe können ebenfalls wirksame Therapien bei kongestiver Herzinsuffizienz sein. In einigen Fällen ist bei Säuglingen mit kleinen Ventrikelseptumdefekten, die sich von selbst schließen oder mit zunehmendem Alter des Kindes an Bedeutung verlieren, eine Operation nicht angezeigt. Zu einer konservativen Behandlung kann die sorgfältige Überwachung der Symptome und der Herzfunktion gehören.

Außerdem kann die Ernährung bei Säuglingen mit Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekten wichtig sein. Infektionen der Atemwege sollten frühzeitig und konsequent behandelt werden. Wegen des Risikos einer bakteriellen Infektion der Herzinnenhaut (Endokarditis) und der Herzklappen können Personen mit Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekten vor jedem chirurgischen Eingriff, einschließlich zahnärztlicher Eingriffe wie Zahnextraktionen, antibiotische Medikamente erhalten.

Bei Personen mit partieller Monosomie 13q, die auch Morbus Hirschsprung aufweisen, kann der Zustand oft schon in der frühen Kindheit chirurgisch korrigiert werden.

Die sonstige Behandlung von Chromosom 13, partielle Monosomie 13q ist symptomatisch und unterstützend. Ein Teamansatz kann hilfreich sein, um sicherzustellen, dass die betroffenen Personen ihr volles Potenzial ausschöpfen. Ein solcher Teamansatz kann speziellen Förderunterricht, Physiotherapie und andere medizinische, soziale oder berufliche Dienste umfassen. Genetische Beratung ist für Familien von Kindern mit Chromosom 13, Partielle Monosomie 13q, von Nutzen. Chromosomenuntersuchungen sind notwendig, um festzustellen, ob bei einem der Elternteile eine Chromosomenumlagerung vorliegt.