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Obwohl die Forscher ein eindeutiges Syndrom mit charakteristischen oder „Kern“-Symptomen feststellen konnten, ist vieles am KAT6A-Syndrom noch nicht vollständig geklärt. Mehrere Faktoren, darunter die geringe Anzahl identifizierter Fälle, das Fehlen großer klinischer Studien und die Möglichkeit, dass zusätzliche Gene, Umweltfaktoren oder andere Faktoren die Störung beeinflussen, haben die Ärzte daran gehindert, ein vollständiges Bild der damit verbundenen Symptome und der Prognose zu entwickeln.

Die möglichen Symptome, die mit einer Variation im KAT6A-Gen einhergehen, sind zahlreich und sehr unterschiedlich. Bei genetischen Störungen kann die spezifische Art der Veränderung (z. B. die Art der Mutation oder der Ort im Gen) häufiger mit spezifischen Symptomen in Verbindung gebracht werden. Dies wird als Genotyp-Phänotyp-Korrelation bezeichnet. Die Forscher versuchen noch herauszufinden, ob es beim KAT6A-Syndrom spezifische Genotyp-Phänotyp-Korrelationen gibt. Es ist wichtig zu beachten, dass jedes Kind einzigartig ist und dass die betroffenen Personen möglicherweise nicht alle der unten beschriebenen Symptome aufweisen. Die Art und Weise, wie sich die Störung bei einem Kind auswirkt, kann sich stark von der Art und Weise unterscheiden, wie sie sich bei einem anderen Kind auswirkt.

Fast alle Kinder mit KAT6A-Syndrom haben eine geistige Behinderung. Die geistige Behinderung kann von leicht bis schwer reichen. Der Grad der geistigen Behinderung ist anfangs möglicherweise schwer zu bestimmen, da andere Symptome die Beurteilung erschweren können. Bei den meisten Kindern kommt es zu Verzögerungen beim Erreichen von Meilensteinen in der Entwicklung wie dem Aufsitzen oder Krabbeln. Auch Sprachverzögerungen sind häufig, und sie können erheblich sein. Die meisten Kinder haben bessere rezeptive Sprachfähigkeiten, d. h. sie können mehr Informationen verstehen, die ihnen gesagt werden, als sie selbst sprechen können (expressive Sprachfähigkeiten). Einige Kinder verbessern sich und entwickeln normale Sprachfähigkeiten, andere bleiben jedoch bis ins Erwachsenenalter relativ sprachlos.

Betroffene Säuglinge können Mikrozephalie haben, einen Zustand, bei dem der Kopfumfang kleiner ist, als aufgrund von Alter und Geschlecht zu erwarten wäre. Seltener haben betroffene Säuglinge eine Kraniosynostose, ein allgemeiner Begriff für die fehlerhafte Entwicklung der Schädelknochen, die bei den Betroffenen zu einer abnormen Kopfform führen kann. Unter Kraniosynostose versteht man die vorzeitige Verschmelzung der faserigen Verbindungen (Nähte) zwischen bestimmten Schädelknochen. Der Schweregrad der primären Kraniosynostose kann von Mensch zu Mensch variieren.

Wenn die betroffenen Kinder älter werden, können sie aufgrund von Problemen mit den Bewegungen der Gesichtsmuskeln (oromotorische Dysfunktion) Schwierigkeiten beim Füttern haben. Einige Kinder haben Schwierigkeiten beim Schlucken (Dysphagie), und es besteht die Gefahr, dass Nahrung, Flüssigkeit oder andere Fremdkörper versehentlich in die Lunge gelangen (Aspiration). Bei Säuglingen können zusätzliche Symptome auftreten, die den Magen-Darm-Trakt betreffen, einschließlich Rückfluss des Mageninhalts in die Speiseröhre (gastroösophagealer Reflux), Verstopfung und abnormale Verdrehung oder Rotation des Darms (intestinale Malrotation), die Schmerzen und Darmverschluss verursachen können.

Einige Betroffene haben Herzfehler, die von Geburt an vorhanden sind (angeborene Herzfehler). Dazu können Vorhof- und Ventrikelseptumdefekte gehören. Bei Septumdefekten befindet sich ein „Loch“ in der Membran (Septum), die die beiden unteren Herzkammern, die so genannten Ventrikel, voneinander trennt, oder in der Membran, die die beiden oberen Herzkammern, die so genannten Vorhöfe, voneinander trennt. Von der Größe dieser „Löcher“ hängt es ab, ob Symptome auftreten und wie schwerwiegend diese Symptome sein können. Zu den weiteren angeborenen Herzfehlern gehören eine anormale Öffnung zwischen der Hauptarterie der Lunge (Pulmonalarterie) und der Hauptschlagader (Ductus arteriosus) sowie das Patent foreman ovale, bei dem sich die normale Öffnung zwischen den beiden Vorhöfen, durch die das Blut die fetale Lunge umgeht, nicht wie vorgesehen schließt.

Einige Säuglinge und Kinder haben ausgeprägte Gesichtszüge. Dazu kann eine breite Nasenspitze gehören, die mit zunehmendem Alter des Kindes ausgeprägter wird. Weitere Merkmale sind eine dünne Oberlippe, tief angesetzte Ohren, ein hervorstehender Nasenrücken und eine Verschmälerung der Schläfenbeine, die die Seiten und die Basis des Schädels bilden. Weitere Merkmale sind ein hängendes Augenlid (Ptosis), nach unten gebogene Mundwinkel und ein abnorm kleiner Kiefer (Mikrognathie). Die Augen können schief stehen (Strabismus), und manchmal kann das Sehvermögen eingeschränkt sein, weil Auge und Gehirn nicht richtig zusammenarbeiten (Amblyopie). Seltener können zusätzliche Augensymptome wie Kurzsichtigkeit (Myopie), Weitsichtigkeit (Hypermetropie) und schnelle, unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus) auftreten. Zahnanomalien sind häufig und umfassen zapfenförmige Zähne, abnormal kleine Zähne, zusätzliche (überzählige) Zähne und Zahnüberschneidungen.

Verhaltensauffälligkeiten sind beim KAT6A-Syndrom häufig. Einige Kinder zeigen einige der Anzeichen und Symptome, die auch bei Kindern auf dem Autismus-Spektrum zu beobachten sind. Solche Verhaltensprobleme können Wutausbrüche, Händeklatschen und andere sich wiederholende Verhaltensweisen, unangemessenes Lachen, Frustration und Angstzustände umfassen. Nach Angaben der KAT6A Foundation und der medizinischen Fachliteratur berichten viele Eltern, dass ihre Kinder fröhlich, gesellig und gutmütig sind.

Viele Betroffene haben Schwierigkeiten mit dem Schlaf, z. B. Schwierigkeiten beim Einschlafen und Durchschlafen. Einige wenige Personen haben eine obstruktive Schlafapnoe entwickelt. Schlafapnoe ist eine Erkrankung, die durch vorübergehende, wiederkehrende Atemaussetzer während des Schlafs gekennzeichnet ist. Zu den Symptomen gehören häufige nächtliche Schlafunterbrechungen und übermäßige Schläfrigkeit am Tag. Zu den weiteren Symptomen, über die berichtet wurde, gehören Gaumenspalten und geschwächte Knorpel an den Wänden der Bronchien (Bronchomalazie). Bei einigen Personen kommt es zu wiederkehrenden Infektionen, einschließlich wiederholter Mittelohrentzündungen (Otitis media) oder Infektionen der Atemwege. Einige Personen haben Krampfanfälle, komplexe Bewegungsstörungen oder eine übermäßige Schreckreaktion entwickelt.

Es gibt auch einige wenige Kinder, bei denen die kleinen Finger in einer gebogenen oder gekrümmten Position fixiert oder „verriegelt“ sind (Klinodaktylie) oder abnormal kurze Finger haben (Brachydaktylie). Bei Jungen kann es zu einer Verzögerung oder zum Ausbleiben des Abstiegs der Hoden in den Hodensack kommen (Kryptorchismus).

Es gibt mehrere verschiedene Symptome, die nur bei einem oder wenigen Individuen festgestellt wurden. Die Forscher sind sich noch nicht sicher, ob es sich dabei um potenzielle Symptome des KAT6A-Syndroms oder um Zufallsbefunde handelt, die auf eine andere Ursache zurückzuführen sind. Zu diesen Symptomen gehören Nahrungsmittelallergien oder -unverträglichkeiten, Kleinwuchs und Anomalien im Zusammenhang mit der Hypophyse. Ein Mangel oder eine Anomalie des Immunsystems, die zu wiederholten Infektionen beitragen kann, wurde bei einigen Personen vermutet, ist aber nicht bewiesen.