5α-Reduktase-Mangel

Individuen mit 5-ARD werden mit männlichen Keimdrüsen geboren, einschließlich Hoden und Wolffschen Strukturen. Sie können normale männliche äußere Genitalien, uneindeutige Genitalien oder äußerlich weiblich erscheinende Genitalien haben, tendieren aber in der Regel zu einem weiblichen Aussehen.

Die Entwicklung des genitalen Tuberkelgewebes (das sich bis zur 9. Schwangerschaftswoche eines Fötus entweder zu einer Klitoris oder einem Penis entwickelt) tendiert zu einer Größe, die es als uneindeutige Makroklitoris/Mikropenis (große Klitoris/kleiner Penis) qualifiziert, und die Harnröhre kann am Phallus ansetzen.

Wenn die Erkrankung nicht bereits diagnostiziert wurde, zeigt sie sich in der Regel in der Pubertät um das zwölfte Lebensjahr mit primärer Amenorrhoe und Virilisierung. Dies kann eine Verkleinerung der Hoden, Hirsutismus (Gesichts-/Körperbehaarung, die bei Männern als normal angesehen wird – nicht zu verwechseln mit Hypertrichose), eine Vertiefung der Stimme und eine Vergrößerung der Klitoris zu dem, was man dann als Penis bezeichnen würde, einschließen.

Im Erwachsenenalter tritt bei den Betroffenen keine männliche Glatze auf. Da Dihydrotestosteron (DHT) ein weitaus potenteres Androgen als Testosteron allein ist, kann die Virilisierung bei Personen, denen DHT fehlt, im Vergleich zu Männern mit funktionellem 5-AR ausbleiben oder reduziert sein. Es wird angenommen, dass steigende Testosteronspiegel zu Beginn der Pubertät in der Lage sind, ausreichende Mengen an DHT zu erzeugen, entweder durch die Wirkung von 5α-Reduktase Typ I (aktiv in der erwachsenen Leber, der nicht-genitalen Haut und einigen Hirnregionen) oder durch die Expression geringer Mengen von 5α-Reduktase Typ II in den Hoden.

5-ARD wird mit einem erhöhten Risiko für Kryptorchismus und Hodenkrebs in Verbindung gebracht.

FertilitätEdit

Da sich das Keimdrüsengewebe zu Hoden und nicht zu Eierstöcken entwickelt, können diese keine Eizellen, aber möglicherweise Spermien bilden. Eine männliche Fruchtbarkeit kann dennoch möglich sein, wenn lebensfähige Spermien in den Hoden vorhanden sind und entnommen werden können. Im Allgemeinen sind Personen mit 5-ARD in der Lage, lebensfähige Spermien zu produzieren.

Obwohl die äußeren Genitalien manchmal vollständig weiblich sein können, besteht die Vagina nur aus den unteren zwei Dritteln einer normalen Vagina, wodurch eine blind endende Vaginaltasche entsteht. Aufgrund der normalen Wirkung des Müllerschen Hemmfaktors, der von den Hoden in der Gebärmutter produziert wird, fehlen bei Personen mit 5-ARD eine Gebärmutter und Eileiter. Daher wären sie physisch nicht in der Lage, eine Schwangerschaft auszutragen. Selbst bei Behandlungen wie der Leihmutterschaft wird die weibliche Unfruchtbarkeit durch das Fehlen von Eizellen verursacht, die sich bei einer Leihmutter einnisten könnten.

Bei Personen mit einem uneindeutigen Genital, das zu einem Makroklitoris/Mikropenis führt, kann das Genital zwar zu Ejakulationen und Erektionen fähig sein, ist aber für einen penetrativen Geschlechtsverkehr nicht ausreichend groß.

Die Fruchtbarkeit wird außerdem durch die Unterentwicklung der Samenblasen und der Prostata beeinträchtigt.