Stiff heart syndrome
On januar 14, 2022 by adminEn 75-årig mand havde i 3 år haft en tiltagende svaghed og træthed. Han havde også bemærket bilateral hævelse af fødder og ben i løbet af det sidste år, efterfulgt af 1 måned med abdominal udspilning og åndenød ved anstrengelse. Han havde ingen anamnese for hjertesygdomme, hypertension, diabetes, rygning, tuberkulose eller alkoholmisbrug og havde ingen andre kardiale, respiratoriske, gastrointestinale eller konstitutionelle symptomer.
Mandens vitale tegn var normale, men hans puls i jugularvenen var 6 cm over sternalvinklen. Resultaterne af hans thorax- og precordialundersøgelse var normale, bortset fra en let venstre parasternal systolisk ejektionsmurren. Han havde let hepatomegali og moderat ascites. Aspireret peritonealvæske var transudativ, og cytologi og kulturer var negative. Hans blodværdier var ubeskrivelige, og et røntgenbillede af brystet viste kun en let kardiomegali. Et EKG viste QRS-komplekser med lav spænding og uspecifikke intraventrikulære konduktionsdefekter. Et 2-D ekkokardiogram (fig. 1) viste symmetrisk fortykkelse af venstre ventrikel (LV) og højre ventrikel (RV), interventrikulær septum (IVS) og interatrial septum (IAS). Myokardiet havde et diffust, hyperreflekterende “granulært funklende” udseende (pile). Der blev konstateret en indsnævring af ventrikelhulen, atriel dilatation og diffus fortykkelse af trikuspidalklappen (ikke vist) og mitralklappen (MV). Den systoliske funktion var normal, og der var ingen pericardial effusion. Der var mistanke om kardiel amyloidose, men Congo-rødfarvede biopsier af patientens abdominale fedtpude, rektum og gingiva var negative. Urin- og serumelektroforese og en knoglemarvsbiopsi med henblik på plasmacelledyskrasi var også negative. Patienten blev diagnosticeret med isoleret primær kardiel amyloidose og blev startet med oral prednisolon, som blev tilsat melphalan 4 uger senere. Desværre udviklede patienten tiltagende kongestiv hjertesvigt og døde 10 måneder senere.
Primær (eller amyloid light-chain ) hjerteamyloidose er forårsaget af “amyloidogen” immunglobulin fra knoglemarven (plasmacelledyskrasi). Den involverer sjældent kun hjertet og kan forekomme uden klare tegn på en plasmacelledyskrasi.3,4 Langvarige infektioner, kroniske inflammatoriske sygdomme og undertiden kræft kan forårsage “sekundær amyloidose”, også kendt som “AA-type”, fordi serum amyloid protein A er involveret. AA-type amyloidose påvirker primært nyrerne, leveren, milten og undertiden hjertet.5 En undertype af sekundær amyloidose, “senil amyloidose”, påvirker almindeligvis hjertet og blodkarrene.6
Kardiel amyloidose forårsager en restriktiv kardiomyopati med langsom ventrikelfyldning og unormal afslapning, hvilket fører til betydelig diastolisk dysfunktion, men bevaret systolisk funktion. Selv om nogle patienter er asymptomatiske, er det almindeligt med progressiv træthed, nedsat aktivitetstolerance og åndenød ved anstrengelse. Der udvikles ofte tegn på højre hjertesvigt. Overdreven natlig vandladning og ortopnø, angina pectoris eller hjerterytmeforstyrrelser kan undertiden forekomme. Differentialdiagnosen for kardiel amyloidose omfatter konstriktiv perikarditis. QRS-komplekser med lav spænding på EKG, et restriktivt mønster på transmitral Doppler blodgennemstrømning og et “funklende” myokardie på 2-D ekkokardiografi (Fig. 1) er imidlertid karakteristiske for hjerteamyloidose.7 Endomyokardiale biopsier er undertiden falsk negative.8 Sensitiviteten af biopsier til påvisning af systemisk amyloidose varierer fra 50% for knoglemarvsaspirater til 70% for dem fra hud og subkutant fedt og 80% for dem fra rectum og tandkød. Behovet for biopsier kan undgås ved at lokalisere de berørte organer med en 123I-mærket serum amyloid P scintigrafisk scanning.9
Digitalis, calciumkanalblokkere og β-blokkere er kontraindiceret ved amyloid-associeret kardiomyopati, fordi de let binder sig til amyloidfibriller og forårsager toksicitet ved tilsyneladende terapeutiske niveauer.10 Pacemakere er undertiden nødvendige for patienter med symptomatisk bradykardi. Cytotoksiske og immunosuppressive lægemidler rettet mod plasmacelledyskrasier er blevet anvendt til behandling af primær kardiel amyloidose, men er ofte ineffektive.11 Prognosen for patienter med primær kardiel amyloidose er dårlig, og døden indtræffer ofte inden for 6 måneder efter debut som følge af kongestiv hjertesvigt. Ved sekundær amyloidose kan aggressiv behandling af den underliggende infektion eller inflammatoriske eller neoplastiske sygdom forbedre symptomerne og bremse progressionen af sygdommen.12
Sandeep Arora Anju Arora Ravinder P.S. Makkar Amitabh Monga Department of Medicine Sitaram Bhartia Institute of Science and Research New Delhi, Indien
Skriv et svar