Rare Disease Database

Mange tilstande og symptomer er forbundet med denne lidelse. Symptomerne kan variere meget blandt de berørte personer.

Addisons sygdom er en sjælden sygdom, der er karakteriseret ved kronisk og utilstrækkelig funktion af det yderste lag af binyrerne (binyrebarken). Patienter med Addisons sygdom har en mangel i produktionen af glukokortikoidhormoner, som fremstilles af binyrerne. Disse hormoner (især kortisol og aldosteron) er involveret i kulhydrat-, fedt- og proteinstofskiftet, kulhydrat- og blodsukkeroplagring, og de bekæmper inflammation og undertrykker immunforsvaret. Mangel på glukokortikoid forårsager en øget frigivelse af natrium og nedsat frigivelse af kalium i urin, sved, spyt, mave og tarme. Disse ændringer kan forårsage lavt blodtryk og øget vandudskillelse, der kan føre til alvorlig dehydrering. (For yderligere oplysninger om denne lidelse vælg “Addisons sygdom” som søgeord i databasen over sjældne sygdomme).

Hypothyroidisme (underaktiv skjoldbruskkirtel) er en lidelse, der kan være genetisk eller erhvervet og kan forekomme alene eller som et symptom på en anden sygdom. De vigtigste symptomer kan omfatte udvikling af en forstørret skjoldbruskkirtel i nakken, et sløvt ansigtsudtryk, oppustethed og hævelse omkring øjnene, hængende øjenlåg, tyndt hår, som er groft og tørt, og dårlig hukommelse. Hypothyreose kan skyldes sygdomme i hypothalamus eller hypofysecentrene i hjernen, sygdomme, der påvirker kontrollen af skjoldbruskkirtelhormonet, blokering i den metaboliske proces for transport af skjoldbruskkirtel eller jod i selve skjoldbruskkirtlen eller resultatet af en arvelig sygdom kaldet Hashimoto’s thyroiditis. Hashimoto’s thyroiditis er en autoimmun lidelse, hvor kroppens naturlige forsvar mod invaderende organismer (dvs. antistoffer, lymfocytter osv.) pludselig begynder at angribe sundt væv. (For yderligere oplysninger om disse lidelser skal du vælge “Hypothyroidisme” og “Hashimoto” som søgeord i databasen over sjældne sygdomme).

Nogle (men ikke alle) af følgende yderligere fund kan være til stede hos patienter med autoimmun polyendokrin type II :

Diabetes mellitus: Denne type diabetes starter som regel i barndommen eller ungdomsårene. Stivelsen og sukkerstofferne (kulhydrater) i de fødevarer, vi spiser, forarbejdes normalt af fordøjelsessaft til glukose. Glukosen cirkulerer i blodet som en vigtig energikilde for kroppens funktioner. Et hormon, der produceres af bugspytkirtlen (insulin), regulerer kroppens brug af glukose. Ved diabetes mellitus producerer bugspytkirtlen ikke den korrekte mængde insulin, der er nødvendig for at omdanne sukker. Som følge heraf har patienten brug for daglige indsprøjtninger af insulin for at regulere blodsukkerniveauet. Symptomer på denne sygdom kan være hyppig vandladning, ekstrem tørst, konstant sult, vægttab, kløe i huden, ændringer i synet, langsom heling af sår og blå mærker, og hos børn er der en manglende normal vækst og udvikling. (For mere information om denne lidelse vælg “Insulin-Dependent Diabetes” som søgeord i databasen over sjældne sygdomme).

Hypoparathyroidisme: Denne lidelse forårsager lavere end normale niveauer af calcium i blodet på grund af utilstrækkelige niveauer af parathyroidhormoner. Denne tilstand kan være arvelig, være forbundet med andre sygdomme eller være resultatet af en nakkeskade. Symptomer på hypoparathyroidisme kan være svaghed, muskelkramper, unormale fornemmelser i hænderne såsom brændende og følelsesløshed, overdreven nervøsitet, hukommelsestab, hovedpine, kramper i håndled og fødder og spasmer i ansigtsmusklerne. (For mere information om denne lidelse vælg “Hypoparathyroidism” som søgeord i databasen over sjældne sygdomme).

Gonadal svigt: Dette henviser til, at det organ, der producerer kønsceller (gonader – eller testikler hos manden og æggestokke hos kvinden), ikke fungerer korrekt, hvilket medfører fravær af sekundære kønskarakteristika.

Perniciøs anæmi: Dette er en blodsygdom, der skyldes en nedsat optagelse af B-12-vitamin. Dette vitamin bruges i produktionen af røde blodlegemer. Sunde personer optager tilstrækkelige mængder B-12-vitamin i deres normale kost ved hjælp af et stof, der udskilles af maven og kaldes intrinsisk faktor. Patienter med perniciøs anæmi mangler generelt intrinsisk faktor og kan ikke optage tilstrækkelige mængder af B-12-vitamin. Symptomerne på B-12-vitaminmangel viser sig normalt flere år efter, at optagelsen af vitaminet er ophørt, fordi B-12 lagres i store mængder i leveren. Symptomer på denne lidelse kan være åndenød, træthed, svaghed, hurtig hjerterytme, angina, anoreksi, mavesmerter, fordøjelsesbesvær og muligvis intermitterende forstoppelse og diarré. (For yderligere oplysninger om denne lidelse vælg “Perniciøs anæmi” som søgeord i databasen for sjældne sygdomme).

Vitiligo: Dette er en hudsygdom, hvor der er et fravær af pigmentproducerende celler (melanocytter), hvilket medfører nedsat pigmentering af huden. Disse “hvide pletter” på huden forekommer oftest i ansigtet, på halsen, på hænderne, på maven og på lårene, selv om de kan forekomme på alle dele af huden. Vitiligo er undertiden familiært betinget, men den nøjagtige arvelighedsmåde er endnu ikke kendt. (For yderligere oplysninger om denne sygdom vælg “Vitiligo” som søgeord i databasen over sjældne sygdomme).

Celiac sprue: Denne kroniske arvelige tarmmalabsorptionsforstyrrelse er forårsaget af intolerance over for gluten. De mest almindelige symptomer på denne lidelse er vægttab, kronisk diarré, kramper og oppustethed i maven, tarmgas og udspilning af maven samt muskelsvind. Celiac sprue er en arvelig medfødt lidelse. Gluten er et protein, der findes i hvede, havre, byg, rug og sandsynligvis også i hirse. Patienter med cøliaki kan ikke optage en del af gluten, der kaldes gliadin, korrekt. Dette forårsager tarmabnormaliteter samt fysiologiske mangler. Selv om sygdommen begynder i barndommen, bliver den undertiden ikke diagnosticeret, før patienten når voksenalderen. (For yderligere oplysninger om denne lidelse skal du vælge “Celiac Sprue” som søgeord i databasen over sjældne sygdomme).

Myasthenia gravis: Nogle gange kan denne lidelse være forbundet med autoimmunt polyendokrint syndrom type II. Myasthenia gravis er en kronisk neuromuskulær sygdom, der er karakteriseret ved svaghed og unormalt hurtig udmattelse af de frivillige muskler, med bedring efter hvile. Enhver gruppe af muskler kan være påvirket, men musklerne omkring øjnene og musklerne, der bruges til at synke, er de mest almindeligt involverede. (For yderligere oplysninger om denne sygdom skal du vælge “Myasthenia Gravis” som søgeord i databasen for sjældne sygdomme).

Graves sygdom: Dette er en lidelse, der påvirker skjoldbruskkirtlen. Man mener, at den opstår som følge af en ubalance i immunsystemet. Denne lidelse forårsager øget skjoldbruskkirteludskillelse (hyperthyroidisme), forstørrelse af skjoldbruskkirtlen og fremspring af øjenæblerne. Den nøjagtige årsag til denne lidelse er ikke kendt. Man mener, at den nedarves som et autosomalt recessivt træk. (For yderligere oplysninger om denne lidelse skal du vælge “Graves Disease” som søgeord i databasen over sjældne sygdomme).