Rare Disease Database

I nogle tilfælde kan diagnosen Kromosom 13, partiel monosomi 13q bestemmes før fødslen (prænatalt) ved hjælp af specialiserede tests såsom ultralyd, fostervandsprøve og/eller chorionic villus sampling (CVS). Ultralydsundersøgelser kan afsløre karakteristiske fund, der tyder på en kromosomal forstyrrelse eller andre udviklingsmæssige abnormiteter hos fosteret. Ved fostervandsprøve fjernes en prøve af den væske, der omgiver fosteret under udvikling, og den undersøges. Ved chorionic villus sampling tages der en vævsprøve fra en del af moderkagen. Kromosomale undersøgelser, der udføres på denne væske- eller vævsprøve, kan indikere en delvis monosomi af kromosom 13q.

Diagnosen Kromosom 13, delvis monosomi 13q kan bekræftes efter fødslen (postnatalt) baseret på en grundig klinisk vurdering, karakteristiske fysiske fund, kromosomale undersøgelser og i nogle tilfælde specialiserede enzymtest (assay). Ifølge den medicinske litteratur bør diagnosen kromosom 13, partiel monosomi 13q overvejes, hvis de berørte personer udviser intellektuel svækkelse, vækstforsinkelser og/eller retinoblastom i forbindelse med kraniofaciale og/eller digitale abnormiteter.

I nogle tilfælde kan de berørte personer med retinoblastom udvise nedsat aktivitet af et bestemt enzym (esterase D) på grund af deletioner, der involverer bånd q14 på kromosom 13. Forskere har fastslået, at generne for retinoblastom og esterase D ligger meget tæt på hinanden (proximalt) på kromosombånd 13q14 (dvs. at retinoblastom-genet kortlægges på 13q14.1-q14.2, mens esterase D-genet kortlægges på 13q14.11). Derfor kan begge gener være slettet hos nogle personer med partiel monosomi 13q. Som følge heraf kan en enzymundersøgelse (assay), der måler niveauerne af esterase D, udføres som en screeningstest hos personer, der er diagnosticeret med kromosom 13, partiel monosomi 13q, for at hjælpe med at forudsige den mulige udvikling af retinoblastom. Hvis en sådan analyse afslører unormalt lave niveauer af esterase D-enzymet, skal en ramt person overvåges omhyggeligt og regelmæssigt med henblik på mulig udvikling af tumoren.

Retinoblastom kan påvises på baggrund af karakteristiske kliniske fund og specialiserede billeddannende undersøgelser. De mest almindelige tegn, der indikerer retinoblastom, omfatter forekomsten af en hvidlig masse i pupilområdet bag øjets linse (leukokoria eller “katteøjenes refleks”) og unormal afvigelse af øjet (strabismus). Specialiserede billeddannelsesundersøgelser, der anvendes til at bekræfte retinoblastom og/eller karakterisere tumoren, kan omfatte regelmæssige røntgenundersøgelser, brug af et særligt instrument til at undersøge øjets indre (oftalmoskopi), computerassisteret tomografi (CT), magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og/eller ultralydsundersøgelse. Ved MRI anvendes et magnetfelt og radiobølger til at skabe tværsnitsbilleder af øjet. Ved CT-scanning anvendes en computer og røntgenstråler til at skabe en film, der viser tværsnitsbilleder af øjets vævsstruktur. Ved ultralydsscanning anvendes reflekterede lydbølger til at skabe billeder. Der kan også udføres yderligere specialiserede tests for yderligere at karakterisere arten af den maligne sygdom og for at hjælpe med at bestemme potentielle, passende behandlinger.

Diagnosen af visse medfødte hjertefejl (f.eks. atriale eller ventrikulære septumdefekter), der forekommer i forbindelse med kromosom 13, partiel monosomi 13q, kan bekræftes ved en grundig klinisk undersøgelse og specialiserede tests, der giver lægerne mulighed for at vurdere hjertets struktur og funktion. Disse tests kan omfatte røntgenundersøgelser, elektrokardiogram (EKG), ekkokardiogram og hjertekateterisation. Røntgenundersøgelser kan afsløre unormal forstørrelse af hjertet (kardiomegali) eller misdannelse af andre hjertestrukturer. Et EKG, som registrerer hjertets elektriske impulser, kan afsløre unormale elektriske mønstre. Under et ekkokardiogram rettes ultralydsbølger mod hjertet, hvilket gør det muligt for lægerne at undersøge hjertets funktion og bevægelse. Under en hjertekateterundersøgelse indføres et lille hult rør (kateter) i en stor vene og føres gennem de blodkar, der fører til hjertet. Denne procedure gør det muligt for lægerne at bestemme blodgennemstrømningshastigheden i hjertet, måle trykket i hjertet og/eller identificere anatomiske abnormiteter.

Hirschsprungs sygdom kan diagnosticeres ved hjælp af barium lavement, en procedure, hvor et særligt kontrastmiddel indsprøjtes i endetarmen, hvorefter der tages røntgenbilleder af området. Mikroskopisk undersøgelse af en lille vævsprøve, der er fjernet fra slimhinderne, som beklæder endetarmen (biopsi), kan bekræfte fraværet af nervefibre (ganglier).

Specialiserede billedundersøgelser og/eller yderligere tests kan også bruges til at afsløre andre øjen (okulære) abnormiteter; visse genital-, skelet-, nyre (renal) og/eller hjernemisdannelser; og/eller yderligere fysiske abnormiteter, der potentielt er forbundet med kromosom 13, partiel monosomi 13q.

Behandlingen af kromosom 13, partiel monosomi 13q er rettet mod de specifikke symptomer, der er tydelige hos hvert enkelt individ. Behandlingen kan kræve en koordineret indsats fra et team af specialister. Børnelæger, kirurger, øjenspecialister, læger, der behandler maligniteter (onkologer), radiologer, kardiologer, neurologer, læger, der specialiserer sig i diagnosticering og behandling af skeletanomalier (ortopædkirurger) og/eller andre sundhedspersoner kan være nødt til systematisk og omfattende at planlægge et ramt barns behandling.

I nogle tilfælde kan behandlingen omfatte kirurgisk reparation af visse misdannelser. Der kan f.eks. foretages kirurgi for at korrigere visse kraniofaciale, okulære, genitale, skelet-, hjerte- og/eller andre misdannelser, der kan være forbundet med denne lidelse. De kirurgiske indgreb, der udføres, vil afhænge af de anatomiske abnormiteters sværhedsgrad og de dermed forbundne symptomer.

Hos ramte børn med retinoblastom kan de anvendte behandlinger afhænge af, om et eller begge øjne er ramt og/eller af muligheden for at bevare og/eller genoprette synet. Hvis det ene øje er påvirket (unilateralt retinoblastom), kan øjet fjernes kirurgisk (enucleation) sammen med en del af synsnerven. Der kan derefter foretages stråle- og/eller kemoterapi. Hvis tumoren er meget lille, kan stråling alene anvendes i nogle tilfælde. Hvis begge øjne er involveret (bilateralt retinoblastom), kan det mest angrebne øje fjernes kirurgisk, mens det andet øje kan behandles med antibiotika, stråling, kemoterapi, en procedure, der anvender ekstrem kulde til at ødelægge vævet (kryoterapi), og/eller en procedure, der anvender intenst, fokuseret lys (f.eks. laserbehandling) til at opvarme og ødelægge vævet (fotocoagulation). Der kan anvendes korrigerende linser og/eller andre foranstaltninger for at hjælpe med at forbedre synet efter behandling for retinoblastom.

I nogle tilfælde kan børn med partiel monosomi 13q have synsproblemer som følge af yderligere øjenabnormaliteter (f.eks. kolobomer, mikrophthalmia, grå stær). Korrigerende briller, kontaktlinser, kirurgi og/eller andre foranstaltninger kan også anvendes i sådanne tilfælde for at hjælpe med at forbedre synsabnormaliteterne.

I berørte børn med kraniosynostose og trigonocephali kan der foretages kirurgi for at korrigere den for tidlige lukning af knoglerne i kraniet. Hos børn med hydrocephalus kan der implanteres shunts for at dræne overskydende cerebrospinalvæske væk fra hjernen og derved lette trykket.

I mange tilfælde kan atriale eller ventrikulære septumdefekter korrigeres kirurgisk. Før operationen kan medicinsk behandling omfatte behandling af symptomer relateret til kongestiv hjertesvigt. Lægemidler som digoxin kan hjælpe med at forhindre uregelmæssige hjerteslag og overdrevent hurtige hjerteslag (takykardi). Begrænsning af salt i kosten, lægemidler, der hjælper med at fjerne overdreven væske fra kroppen (diuretika) og/eller sengeleje kan også være effektive behandlinger for kongestiv hjertesvigt. I nogle tilfælde er operation måske ikke indiceret for spædbørn med små ventrikelseptumdefekter, der kan lukke sig af sig selv eller blive mindre betydningsfulde, efterhånden som barnet modnes og vokser. Konservativ behandling kan omfatte omhyggelig overvågning af symptomer og hjertefunktion.

Dertil kommer, at ernæringsmæssige overvejelser kan være vigtige hos spædbørn med atriale eller ventrikulære septumdefekter. Luftvejsinfektioner bør behandles energisk og tidligt. På grund af risikoen for bakterieinfektion af hjerteslimhinden (endokarditis) og hjerteklapperne kan personer med atriale eller ventrikulære septumdefekter få antibiotika før ethvert kirurgisk indgreb, herunder tandbehandlinger som f.eks. tandudtrækning.

I personer med partiel monosomi 13q, der også udviser Hirschsprungs sygdom, kan tilstanden ofte korrigeres kirurgisk i løbet af den tidlige barndom.

Den øvrige behandling af kromosom 13, partiel monosomi 13q er symptomatisk og støttende. En teamtilgang kan være nyttig for at sikre, at de berørte personer opnår deres fulde potentiale. En sådan teamtilgang kan omfatte særlig støtteundervisning, fysioterapi og andre medicinske, sociale eller erhvervsmæssige tjenester. Genetisk rådgivning vil være en fordel for familier med børn med kromosom 13, partiel monosomi 13q. Kromosomale undersøgelser er nødvendige for at afgøre, om der er en kromosomal rearrangement hos en af forældrene.