Polycystisk nyresygdom

Der findes to arvelige former for PKD:

• Autosomal dominant (eller voksen) PKD er den mest almindelige form. Symptomerne udvikler sig normalt mellem 30 og 40 års alderen, men de kan begynde i barndommen. I denne form for sygdommen har barnet, hvis en af forældrene bærer sygdomsgenet, en 50/50 chance for at arve sygdommen.

• Autosomal recessiv PKD er en sjælden form. Symptomerne begynder i barndommen og endda in utero (før fødslen).

Symptomer på Autosomal Dominant PKD

I de tidlige stadier af sygdommen har folk få – hvis nogen – symptomer og relativt normale blod- og urinprøver, så sygdommen kan blive overset, indtil den er udviklet sig. Mulige symptomer omfatter:

• Rygsmerter og smerter i siderne

• Urinvejsinfektioner

• Blod i urinen (hæmaturi)

• Lever- og/eller bugspytkirtelcyster

• Hjerteklap abnormiteter

• Højt blodtryk

• Nyresten

• Hjerneaneurismer

Diagnose

Autosomal dominant PKD diagnosticeres normalt ved ultralydsundersøgelse af nyrerne, CT-scanninger og MRI-undersøgelser. Antallet og størrelsen af cysterne stiger med alderen. Således er selv kun to cyster i hver nyre hos en 30-årig patient, der også har en familiehistorie med sygdommen, en stærk indikator. En genetisk test til påvisning af mutationer er normalt bekræftende, men er ikke altid nødvendig, når der først er opstået symptomer.

Behandling

Der findes ingen kur mod autosomal dominant PKD. Behandlingen omfatter håndtering af symptomer (smerter, hovedpine, højt blodtryk, urinvejsinfektioner) og forebyggelse af komplikationer samt bremsning af sygdommens udvikling. Nyresygdom i slutstadiet og nyresvigt kræver dialyse og transplantation.

Symptomer på Autosomal Recessiv PKD

Et barn med denne form af sygdommen udviser symptomer meget tidligt i livet, endda før fødslen. Et barn har en risiko på 25 procent for at udvikle denne sygdom, hvis begge forældre bærer sygdomsgenet. Et barn skal arve to defekte kopier af genet. Ofte udvikler børn med denne lidelse nyresvigt, inden de når voksenalderen. I de mest alvorlige tilfælde kan nyfødte børn dø få timer efter fødslen på grund af åndedrætsbesvær. I mildere tilfælde udvikles symptomerne senere i barndommen og i det tidlige voksenliv. I disse tilfælde er arvævsdannelse i leveren almindeligt forekommende.

Symptomer omfatter:

• Højt blodtryk

• Infektioner i urinvejene

• Leverarvævsdannelse

• Lavt blodtal antal blodlegemer

• Variceroseårer

• Hæmmet vækst

Diagnose

Ultralyd af fosteret kan vise forstørrede nyrer. Billeddannelse af leveren anbefales også, da sygdommen giver ar på leveren.

Behandling

Der findes ingen kur mod denne sygdom. Behandlingen fokuserer på at forebygge komplikationer og lindre symptomerne. Medicin anvendes til at kontrollere forhøjet blodtryk og til at behandle urinvejsinfektioner. Væksthormon kan bruges til at forbedre væksten. Dialyse og transplantation er nødvendig, når der udvikles nyresvigt.

Hvornår skal du ringe efter hjælp

Hvis du har mistanke om, at dit barn har PKD, og hvis du har familiemedlemmer med PKD, skal du tale med din læge.