PMC

Diskussion

Absence anfald er hyppigere anfald i barndommen, der er klassificeret blandt idiopatiske generaliserede epilepsier. Markante kliniske karakteristika ved fraværsanfald er åbenlyst korreleret med EEG-aktivitet. Et typisk fraværsanfald er pludseligt indsættende, varer 10-30 sekunder og indebærer pludseligt tab af bevidsthed, undertiden sammen med mindre motoriske tegn som blinkning og læbepirring. Anfaldene har ingen aura og ingen postiktale symptomer efter dem. Spike-and-wave EEG-mønstret påvirker alle hjerneområder samtidig med normal baggrundsaktivitet før og efter. Der kan være en meget kort 3 Hz bilateralt synkron symmetrisk spike – langsom bølgeaktivitet uden tydelige kliniske symptomer i fraværsanfald hos børn.

Nonkonvulsiv status er en tilstand, der ledsages af en ændring i mental status, unormal adfærd, forringelse af forståelsesevnen og tab af samvittighed. I den nonkonvulsive status kan anfaldsaktivitet, der varer i mere end 30 minutter eller er tilbagevendende, påvises på EEG. De sygdomme, hvor en nonkonvulsiv status kan manifestere sig, omfatter idiopatisk generaliseret epilepsi, hypoxisk-anoxisk encephalopati, kræft, lægemidler (psykotrope, antidepressive lægemidler), autoimmune sygdomme, Creutzfeldt-Jacobs sygdom, peritonealdialyse, visse infektioner, cerebralt traume og cerebralt hamartom.

Absensstatus betragtes i forbindelse med nonkonvulsiv status. Det kardinalsymptom ved ASE er det ændrede bevidsthedsindhold. Derfor fejldiagnosticeres fraværs-SE ofte som fokal status epilepticus, konfusionel ikke-epileptisk tilstand eller epileptisk prodrome. De fleste patienter med ASE lider af idiopatisk generaliseret epilepsi, men ASE kan også forekomme de novo. Ætiologien for “de novo” (sent indsættende) ASE, der især begynder i voksenalderen, bør undersøges. Den kan forekomme i forbindelse med flere epileptiske syndromer, ved stofskifteforstyrrelser og som følge af brugen af visse lægemidler. På den anden side opstår ASE ofte som følge af uhensigtsmæssig behandling med antiepileptika som f.eks. carbamazepin, oxcarbazepin, tiagabin, vigabatrin, gabapentin og pregabalin. Thomas et al. fandt i deres case-serie med sent indsættende fraværsstatus, at pludselig afbrydelse af benzodiazepiner var den mest almindelige årsag til fraværsstatus. De rapporterede, at andre årsager omfattede brug af psykotrope lægemidler, hypokalcæmi, hyponatriæmi og kronisk alkoholisme. På grund af vanskeligheden ved at diagnosticere status kan det være nødvendigt med akut EEG-overvågning. EEG-mønstrene i status omfatter generaliserede langsomme spike-bølge- eller multiple spike-bølge-paroxysmer. Benzodiazepiner, valproinsyre eller kombinerede behandlinger anbefales i behandlingen af ASE.

Juvenile fraværsepilepsier (JAE) udgør de 10,2 % af idiopatiske generaliserede epilepsier og 13,3 % af fraværstilfælde. Debutalderen er mellem 7 og 16 år, og sygdommen har sit højdepunkt i 10-12-årsalderen. Den er lige almindelig hos begge køn. Anfaldene kan gentage sig 1-10 gange om dagen og varer generelt 4-30 sekunder. Af JAE-patienterne får 80 % GTC-anfald, og 15-25 % lider af myokloniske ryk. GTC-anfald opstår hovedsagelig efter opvågning. De er almindelige efter alkoholindtagelse og udmattelse. Myokloniske ryk er normalt milde og uregelmæssigt spredt ud over hele dagen. Valproat er det førstevalg i behandlingen af JAE ledsaget af GTC-anfald. Det indeholder alle anfald hos 70-80 % af patienterne. Hvis patienten ikke reagerer ordentligt på behandling med valproat, anbefales tilsætning af lamotrigin eller ethosuccimid (især når fraværsanfald er resistente). Behandlingen bør fortsætte i hele livet. Afbrydelse af lægemidlerne kan føre til, at der igen opstår anfald i tilfælde, hvis anfald har været inddæmmet i årevis. Desuden kan hyperventilation fremkalde generaliserede udbrud af spikes hos sådanne patienter, selv efter behandlingen for JAE. I vores tilfælde inducerede opfølgende EEG’er med aktiveringsprocedurer (især hyperventilation) aldrig unormale reaktioner efter påbegyndt VPA-behandling, som det er rapporteret i nogle tilfælde.

De ætiologiske undersøgelser i vores tilfælde foreslog JAE som årsag til fraværsstatusen. Status blev behandlet med valproinsyre, og der blev ikke observeret nogen bivirkninger. I den foreliggende caserapport blev ASE diskuteret i lyset af litteraturen. Etiologiske faktorer, der kan forårsage fraværsstatus i voksenalderen, bør undersøges grundigt, og idiopatiske generaliserede epilepsier, der ikke er blevet diagnosticeret, bør tages i betragtning.