PMC

Sagsrapport

En 18 måneder gammel pige blev henvist til børneudviklingsprogrammet som et tilfælde af hypotonisk CP med henblik på yderligere evaluering, tværfaglig vurdering og terapi. Hun blev født ved akut kejsersnit på grund af føtal nødlidelse. Hendes Apgar-scoringer var 5 og 7 efter 1 og 5 minutter, og hun havde brug for kontinuerlig ventilation med positivt luftvejstryk (CPAP) i en time. Ved undersøgelsen ved fødslen blev det konstateret, at hun havde generaliseret hypotoni, men ingen andre åbenlyse abnormiteter. Da hun var 24 timer gammel, udviklede hun toniske kramper, som hun blev behandlet med oral phenobarbiton i en uge. MR-scanning af hjernen i en alder af 10 dage viste en minimal overdrivelse af T2-hyperintensitet i den frontale hvide substans bilateralt. På baggrund af anamnesen med fosterstress, hypotoni og de radiologiske fund blev der stillet en diagnose af hypotonisk CP. Da hun var 2 måneder gammel, blev hun indlagt på hospitalet med besværet vejrtrækning, cyanotiske anfald og unormale roterende øjenbevægelser. Alle undersøgelser, herunder septisk screeningsundersøgelse, hjerteundersøgelse, søvn-EEG og bariumundersøgelse, var alle normale. En oftalmologisk vurdering viste en kortikal synsforringelse. Det blev også bemærket, at hun var hypotonisk og udviklingsmæssigt forsinket. En MR-scanning i en alder af 6 måneder blev rapporteret med de samme tidligere resultater. Ved undersøgelsen i en alder af 18 måneder var hendes vægt 13 kg (95. centile), hendes længde var 83 cm (50-75. centile), og hendes hovedomkreds var 51 cm (over 95. centile for alderen). Hun havde udpræget frontal bossing og unormale rotatoriske øjenbevægelser (oculomotorisk apraksi). Hendes neurologiske undersøgelse viste dårlig hovedkontrol og generaliseret hypotoni med slappe led, men ingen deformitet eller kontrakturer og ingen polydaktyli. Der var dybe senereflekser. Resten af undersøgelsen var ubeskrivelig. Hendes udviklingsevaluering (alder 18 måneder) baseret på skemaet for voksende færdigheder viste forsinkede lokomotoriske færdigheder svarende til 10 måneder, manipulerende, visuelle, høre- og sproglige færdigheder svarende til 8 måneder, interaktive sociale færdigheder svarende til 10 måneder, sociale færdigheder i forbindelse med egenomsorg svarende til 12 måneder, og hendes generelle kognitive færdigheder svarede til 8 måneder. Familiehistorien viste, at forældrene er andengradsforældre. En af forsøgspersonens fætre og kusiner har en positiv historie med udviklingsforsinkelse. I betragtning af hendes hypotoni, udviklingsforsinkelse, store hoved, anamnese om åndedrætsbesvær og en positiv familieanamnese blev diagnosen Jouberts syndrom overvejet. En gentagen hjerne-MRI viste en dilatation af den fjerde ventrikel med “flagermusvinge”-tegn (figur 1). Der var en lille superior vermis, der blev ikke set nogen inferior vermis og et “kindtand”-udseende af mellemhjernen (figur 2). Begge laterale ventrikler var fremtrædende med en let reduktion af tykkelsen af den periventrikulære hvide substans og en udvidelse af den cerebrale akvædukt. Alle tidligere fund var i overensstemmelse med Jouberts syndrom. Ultralydsundersøgelse af maven viste normal udseende af lever, milt og begge nyrer. Hendes komplette blodtælling, nyrefunktion, herunder blodurinstof, nitrogen og serumkreatinin, leverfunktion, herunder alanintransaminase og aspartataminotransferase, blodglukose og serumelektrolytter var alle normale. Hun blev henvist til genetisk evaluering og rådgivning. Hun blev sat i gang med et rehabiliteringsbehandlingsprogram med inddragelse af fysioterapi, ergoterapi, taleterapi og ortopædisk behandling. Behandlingsplanen fokuserede på at forbedre barnets grov- og finmotoriske færdigheder, sprog, kognitive færdigheder og præ-skrive- og sociale færdigheder. Ved yderligere gennemgang, 4 måneder efter rehabiliteringen, viste hun en rimelig forbedring på alle områder af hendes udvikling, men var fortsat forsinket for sin alder.

Aksiale T1W-magnetresonanssnit af hjernen, der viser “flagermusvinge”-udseende af den fjerde ventrikel og en komplet midterlinjespalte af cerebellarhemisfærerne.

Aksial T2W-snit, der viser mellemhjernens “kindtand”-udseende på grund af forlængelse, fortykkelse og den horisontale orientering af de overlegne cerebellare peduncles og den lille mellemhjerne. Bemærk øget dybde og bredde af den interpedikulære afstand.