Phenylketonuri

Phenylketonuri (PKU) er en type forstyrrelse af aminosyremetabolismen. Den er arvelig. Hvis du har det, kan din krop ikke behandle phenylalanin (Phe). Phe er en aminosyre, der er en byggesten i proteiner. Den findes i næsten alle fødevarer. Hvis dit Phe-niveau bliver for højt, kan det skade din hjerne og forårsage alvorlig intellektuel funktionsnedsættelse. Alle babyer, der fødes på amerikanske hospitaler, skal nu have en screeningstest for PKU. Det gør det lettere at diagnosticere og behandle problemet tidligt.

Den bedste behandling for PKU er en diæt med proteinfattige fødevarer. Der findes særlige modermælkserstatninger til nyfødte. Til ældre børn og voksne omfatter kosten mange frugter og grøntsager. Den omfatter også nogle proteinfattige brød, pastaer og kornprodukter. Ernæringsformler giver de vitaminer og mineraler, som man ikke kan få fra deres mad.

Babyer, der kommer på denne særlige diæt kort tid efter fødslen, udvikler sig normalt. Mange har ingen symptomer på PKU. Det er vigtigt at blive på diæten resten af livet.

NIH: National Institute of Child Health and Human Development