Medicinsk definition af akromatopsi

Akromatopsi: En arvelig synssygdom, der skyldes mangel på keglesyn – den type syn, der leveres af keglefotoreceptorerne i nethinden. I det normale øje er der ca. 6 millioner keglefotoreceptorer; de er hovedsageligt placeret i midten af nethinden. Da de mangler kegleceller, er personer med akromatopsi nødt til at stole på deres stavfotoreceptorer. Der er ca. 100 millioner stavfotoreceptorer, som hovedsagelig er placeret i nethindens periferi. Stavecellerne bliver mættet ved højere belysningsniveauer og giver ikke farvesyn eller et godt detaljesyn.

Achromater (personer med achromatopsi) er de mest alvorligt farveblinde og har meget dårlig synsstyrke. Deres øjne tilpasser sig ikke normalt til højere belysningsniveauer og er meget lysfølsomme (fotofobiske). Der er mange grader af sværhedsgrad af symptomer blandt achromater. Af alle akromater er det dem, der er komplette stavmonokromater, der har det mest alvorligt nedsatte syn. Der findes også ufuldstændige stavmonokromater og blå keglemonokromater, som er mindre alvorligt ramt.

Ved høje belysningsniveauer forringes akromaternes syn, medmindre de benytter sig af tonede linser. I moderat lyse indendørs rum eller udendørs lige efter daggry eller lige før skumringen tilpasser nogle achromater sig deres nedsatte synsfunktion uden at ty til tonede linser ved at anvende visuelle strategier såsom at blinke, knibe øjnene sammen eller placere sig i forhold til lyskilden. Andre bærer rutinemæssigt medium tonede linser i sådanne situationer. I fuldt sollys udendørs eller i meget lyse indendørs rum er næsten alle achromater nødt til at bruge meget mørkt tonede linser for at have et rimeligt syn, da deres nethinde ikke har de fotoreceptorer, der er nødvendige for at se godt i sådanne omgivelser.

Achromatopsi er emnet for en strålende bog “The Island of the Colorblind” af neurologen/forfatteren Oliver Sacks (Alfred Knopf/Vintage Press). Dr. Sacks har lavet en tv-dokumentarfilm med samme titel om Pingelapese-folket på de østlige Carolineøer i Stillehavet, som har achromatopsi type 3 (ACHM3), som også kaldes Pingalese blindhed, total farveblindhed med nærsynethed og achromatopsi med nærsynethed. Fra 4 til 10 % af pingelapeserne har en alvorlig øjenafvigelse, der viser sig ved horisontal nystagmus (tilbagevendende flimrende øjenbevægelser frem og tilbage), fotofobi, amaurose (nedsat syn), farveblindhed, alvorlig nærsynethed og gradvis udviklende grå stær. Denne tilstand skyldes recessiv arvelighed af et gen (som er blevet kortlagt på kromosom 8q21-q22). Præcis det samme gen er blevet identificeret hos irerne, hvilket har ført til den antagelse, at sømænd af engelsk/irsk afstamning kan have indført ACHM3-genet til Pingelap-øen i det sydlige Stillehav. Den høje frekvens af ACHM3-genet blandt pingaleserne er blevet tilskrevet en drastisk reduktion af den pingalesiske befolkning på grund af en tyfon omkring 1780. Kun 9 hanner menes at have overlevet den store storm. Fra dem nedstammer det pingalesiske folk. Dette fænomen kaldes grundlæggereffekt, dvs. at en befolkning vokser fra et relativt lille antal grundlæggere (og mødre).

SLIDESHOW

Sundhedsundersøgelser, som enhver kvinde har brug for, se diasshowet