IVF – In Vitro Fertilization

For at et embryon kan føre til en sund, levende fødsel, skal det have det rette antal kromosomer. Som det fremgår af nedenstående diagram, er der en relativt lille procentdel af de embryoner, der udvikles under IVF, der kan betegnes som “kromosomalt normale” eller “euploide”. Som du kan se, falder dette fænomen sammen med og forklarer, hvorfor IVF-succesraten falder med alderen.

Der findes flere test til at se på et embryos genetik, men i denne lektion vil vi udelukkende fokusere på dem, der bruges til at forudsige antallet af kromosomer, hvilket kaldes præimplantationsgenetisk screening af aneuploidier.

Pre-implantationsgenetisk testning af aneuploidier (også kendt som PGT-A, eller historisk kendt som PGS eller CCS) er et diagnostisk værktøj til at fortælle din fertilitetslæge, hvilke embryoner der sandsynligvis vil være kromosomalt normale, og dermed hvilke der skal overføres.

Trade-offs af PGT-A (eller PGS)

Det er positivt, at brugen af PGT-A hjælper med at undgå overførsler med embryoner, som enten er usandsynlige – hvilket betyder, at det reducerer antallet af mislykkede overførsler og aborter – eller overførsler, som ville føre til fødslen af et usundt barn. PGT-A er også med til at fremme overførsel af et enkelt embryo, hvilket reducerer risikoen for en bærer og afkom. Endelig kan PGT-A hjælpe med familieplanlægning og afsløre, om en persons frosne embryoner er kromosomalt unormale, ikke vil fungere, og om en anden IVF-cyklus derfor giver mening snarere før end senere, hvis de ønsker flere børn.

Til det negative hører, at PGT-A koster patienterne 3.000-5.000 dollars ekstra pr. IVF-cyklus, og det ændrer ikke den underliggende kvalitet af en patients embryoner. Sagt på en anden måde: At foretage PGT-A øger sandsynligvis ikke oddsene for, at en IVF-cyklus vil lykkes. Desuden frygter lægerne, at testens unøjagtigheder kan forveksle et godt embryon med et dårligt embryon, hvilket betyder, at nogle patienter unødvendigt vil få en ny cyklus eller i mere desperate tilfælde bruge donerede æg eller opgive IVF helt og holdent.

PGT-A-processen

Ved PGT-A-processen vil fertilitetsklinikkens laboratorium “biopsiere” eller fjerne 5 – 7 celler fra et “blastocyst”-embryo og sende disse celler til et “referencelaboratorium”. Referencelaboratoriet sætter cellerne i en maskine for at forudsige antallet af kromosomer for hvert embryon og sender derefter en rapport tilbage til fertilitetsklinikken, der karakteriserer, om et embryon forekommer “euploidt” (korrekt antal kromosomer), “aneuploidt” (forkert antal kromosomer) eller “mosaisk” (tvetydigt om embryonet er “euploidt” eller “aneuploidt”). Klinikken vil derefter dele resultaterne med patienten og bruge oplysningerne til at beslutte, om der er embryoner, der er værd at overføre, og i så fald hvilke.

Transferhierarki

PGT-A er et værktøj, der hjælper lægerne med at beslutte, hvilke(t) embryon(er) der skal overføres, baseret på sandsynligheden for, at hvert embryon vil føre til en levende fødsel. Euploide embryoner har størst sandsynlighed for at føre til en levende fødsel og bør derfor overføres først. Embryoner, der er mosaiske, kan stadig føre til en levende fødsel, men afhængigt af typen sker det sjældnere, og de er forbundet med en vis risiko. Embryoner, der er aneuploide, fører næsten aldrig til en levende fødsel, og hvis de gør det, er der stor risiko for, at barnet vil være usundt. Af disse grunde bør en patient, der beslutter sig for at overføre et mosaisk eller aneuploidt embryon, drøfte konsekvenserne med en genetisk rådgiver.

Vi bør påpege, at mange fertilitetsklinikker beder referencelaboratoriet om ikke at udskille “mosaiske” embryoner som en særskilt kategori. Som følge heraf bliver mange af disse embryoner fejlagtigt slået sammen med “aneuploide” embryoner, som har klart dårligere udsigter end mosaikembryoner. Vi mener, at patienterne skal insistere på, inden de tilmelder sig PGT-A, at deres mosaikembryoner vil blive behandlet separat og adskilt fra euploide og aneuploide embryoner.