Huden ved hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom

Bemærk venligst: Den følgende tekst kan og bør ikke erstatte rådgivning fra patientens sundhedsperson(er). Enhver person, der oplever symptomer eller føler, at noget kan være galt, bør søge individuel, professionel hjælp til vurdering og/eller behandling. Denne information er kun vejledende og har ikke til formål at give individuel medicinsk rådgivning.

Indledning

De kutane (hud)kendetegn ved Ehlers-Danlos syndromerne (EDS) er variable afhængigt af undertypen. Hudforandringerne i hypermobile EDS (hEDS) har tendens til at være mindre udtalte end i klassisk EDS (cEDS), selv om de kan overlappe med de mildere former for cEDS.

Smidig hud

Huden har en blød, fløjlsagtig konsistens, men dette er et subjektivt træk. Det kan nemmere vurderes på underarmene, selv om forandringerne vil være til stede alle steder.

Hudbrødhed

Påvirkede børn falder lettere på grund af dårlig led- og muskelkontrol i forbindelse med ledslaphed. Små atrofiske (udtyndede) ar kan følge efter traumer på steder som panden, hagen, albuerne, knæene og skinnebenene. Betydelig eller alvorlig ardannelse er dog ikke et kendetegn ved hEDS.

Kutan strækbarhed (hyperextensibilitet)

Kutan hyperextensibilitet henviser til evnen til at strække huden ud over det normale område. Når huden strækkes, spoler den tilbage til sin oprindelige form, når den slippes, da hudens elasticitet bevares. Ligesom hudens blødhed kan hyperextensibilitet være vanskelig at vurdere hos spædbørn på grund af den relative forøgelse af subkutant fedt.

Det vurderes mest præcist ved forsigtigt at trække i huden ved den volare (hårløse) del af underarmen eller håndleddet, indtil der opstår modstand. Det er bedst at undgå at teste ved leddenes extensorflader (ydersiden), hvor der ofte er overskydende hud. Hvis huden kan strækkes mere end 1,5 cm, tyder det på hyperextensibilitet.

Og selv om hudens hyperextensibilitet kendetegner alle EDS-typer (undtagen vaskulær EDS (vEDS), som har en mærkbart gennemsigtig hud med synlige vener), er dens tilstedeværelse og sværhedsgrad meget varierende i hEDS.

Brud (hæmatomer)

Lette blå mærker på steder med traumer ledsager de fleste former for EDS, herunder hEDS. Dette skyldes en øget skrøbelighed af dermale blodkapillærer og dårlig strukturel integritet af huden snarere end en koagulationsanomali

Andre mindre almindelige hudtræk

Piezogene papler

Disse små (mindre end 1 cm) og bløde hudfarvede knuder forekommer på siderne af hælen, når man står, og forsvinder, når foden er hævet. Selv om de normalt er symptomløse, kan de lejlighedsvis være smertefulde. De kan forekomme uden EDS og skyldes reversibel herniation af det underliggende fedt ind i dermis.

Elastoma perforans serpiginosa (Meischers elastoma)

Dette ualmindelige udslæt danner sig karakteristisk i et cirkulært mønster med hævede ru kanter og et klart centrum. Det sidder normalt over halsen og flekserne. Mikroskopisk undersøgelse viser ekstrudering af brudte elastiske fibre (fra dermis) gennem epidermis. Det er mere almindeligt ved vEDS, men kan forekomme ved hEDS samt ved andre bindevævssygdomme som Marfans syndrom, pseudoxanthoma elasticum og osteogenesis imperfecta.

Insufficient respons på lokalbedøvelse

Den første publikation, der påviste, at nogle personer med EDS (især den hypermobile type) ikke får et tilstrækkeligt respons på lokalbedøvelse, blev offentliggjort i 1990. Op til næsten 60 % af personer med hypermobilitet kan opleve et dårligere respons på lokalbedøvelse. Det er ikke ualmindeligt, at de berørte personer har brug for større doser af anæstetika, som kan tage længere tid om at begynde at virke. En lille undersøgelse viste, at problemet sandsynligvis ikke skyldes hurtig spredning af bedøvelsesmidlet i EDS-huden, og årsagen til den manglende virkning af lokalbedøvelse kendes endnu ikke. De berørte personer har ingen problemer med almen anæstetika.

Håndtering af huden

Der findes i øjeblikket ingen specifik behandling for EDS, men forsigtighedsforanstaltninger vil i høj grad mindske risikoen for utilsigtet traume, ar eller blå mærker. Det er let at træffe enkle foranstaltninger, som f.eks. at dække skarpe kanter på møbler og gøre hjemmet sikkert for at forhindre fald. Beskyttende polstring mod huden er normalt ikke nødvendig, da huden ikke er særlig skrøbelig. Det er dog vigtigt at gøre de kirurgiske behandlere opmærksomme på diagnosen hEDS forud for operationer, så de kan tage hensyn hertil, når de planlægger og gennemfører en eventuel operation.

Hudkirurgi

Som ved andre former for EDS skal alle sår lukkes uden spænding, helst i to lag. Dybe sting bør anlægges generøst. Overfladiske sting bør efterlades på plads dobbelt så længe som normalt, og yderligere fiksering af den tilstødende hud med bred klæbebånd (steristrips) kan hjælpe med at forhindre strækning af arret.

Peer reviewed by: Dr. Hanadi Kazkaz, reumatologisk overlæge, University College London Hospital

Dato for sidste gennemgang: 01/04/2016

Dato for næste gennemgang: 01/04/2019