“Guevedoces”: Sjælden sygdom skjuler barnets køn indtil 12-årsalderen

Somme børn med en sjælden genetisk betingelse ser ud til at være kvinder ved fødslen, men udvikler senere en penis og testikler omkring det tidspunkt, hvor puberteten begynder. Men hvad er årsagen til, at dette sker?

En ny artikel i BBC Magazine fortæller historien om nogle børn i Den Dominikanske Republik med denne tilstand, som i landet er kendt som Guevedoces, hvilket i grove træk kan oversættes til “penis på 12 år”. Et barn ved navn Johnny blev opdraget som en pige, men da han blev moden og nærmede sig puberteten, fik han en penis, og hans testikler gik ned, ifølge BBC.

Børn med denne tilstand er genetisk set mænd, hvilket betyder, at de har et X- og et Y-kromosom. Men mens de udvikler sig i livmoderen, forhindrer en genetisk mutation deres kroppe i at omdanne det mandlige hormon testosteron til et hormon kaldet dihydrotestosteron, eller DHT. Da DHT er ansvarlig for udviklingen af mandlige kønsorganer, betyder manglen på DHT, at de mandlige organer ikke udvikler sig korrekt, ifølge National Institutes of Health.

Når børn med denne tilstand fødes, ser deres ydre kønsorganer kvindelige ud, eller i nogle tilfælde forekommer de tvetydige, siger NIH. Men i løbet af puberteten oplever Guevedoces, ligesom typiske mænd, en stigning i testosteron. Kroppen synes at reagere på disse højere niveauer af testosteron – penis og pungen vokser sig større, og sekundære kønskarakteristika – såsom øget muskelmasse og en dyb stemme – kan også forekomme.

Mænd med denne tilstand, officielt kaldet 5-alpha reduktasemangel, er normalt infertile og udvikler ofte ikke meget ansigts- eller kropsbehåring. Selv om de fleste børn med denne tilstand opdrages som piger, identificerer omkring halvdelen sig selv som mænd efter puberteten, siger NIH.

Johnny fortalte BBC, at han aldrig følte sig tryg ved at gøre “pigeting”

“Jeg kunne aldrig lide at klæde mig ud som en pige, og når de købte legetøj til piger til mig, gad jeg aldrig lege med det – når jeg så en gruppe drenge, stoppede jeg op for at spille bold med dem”, fortalte Johnny til BBC.

(Personer med 5-alfa reduktasemangel, der er opvokset som kvinder, men som identificerer sig som mænd, er ikke transkønnede, fordi de i dette tilfælde identificerer sig med deres biologiske køn. Mennesker, der er transkønnede, identificerer sig med et køn, der er forskelligt fra deres biologiske køn.)

Ud over Den Dominikanske Republik er der ifølge NIH fundet tilfælde af 5-alfa reduktasemangel i Papua Ny Guinea, Tyrkiet og Egypten.

Følg Rachael Rettner @RachaelRettner. Følg Live Science @livescience, Facebook & Google+. Originalartikel på Live Science.