Gen regulerer søvnlængde

Forskere har fundet en genetisk mutation, der er forbundet med tidligt opvågnen. Opdagelsen er et vigtigt skridt i forståelsen af, hvordan kroppen styrer søvnen.

Det er klart, at vores krop har brug for søvn. Mangel på søvn påvirker den måde, vi tænker, opfører os, danner hukommelse og præsterer på arbejde og i skolen. Mennesker, der får mindre søvn, har også højere forekomst af fedme, hjertesygdomme, forhøjet blodtryk og diabetes.

Søvnens timing og varighed varierer fra person til person. Disse tendenser findes i familier, hvilket tyder på, at de har et genetisk grundlag. Selv om der er identificeret gener, der påvirker søvnvarigheden, i nogle organismer, er der indtil nu ikke fundet noget lignende gen hos mennesker.

Et forskerhold ledet af Dr. Ying-Hui Fu ved University of California i San Francisco søgte at finde frem til gener, der er forbundet med kort søvnvarighed hos mennesker. Forskerne sekventerede DNA’et for kandidatgener fra familier og søgte efter genetiske forbindelser til ekstremt tidlige opvågningstider. Deres arbejde blev delvist støttet af NIH’s National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) og National Institute of Mental Health (NIMH).

I Science-udgaven af 14. august 2009 rapporterede de, at de fandt en mutation i et gen kaldet hDEC2 i en familie med to ekstremt tidligt vågne personer. En enkelt DNA-sekvensændring medfører et skift fra prolin til arginin i den 385. aminosyre i DEC2-proteinets 385. aminosyre. Familiemedlemmer, der var bærere af denne mutation, sov i gennemsnit 6,25 timer, mens ikke-bærere i familien i gennemsnit sov over 8 timer. Bærerne vågnede naturligt tidligere end ikke-bærere, selv om de faldt i søvn på omtrent samme tidspunkt.

Mus har et tilsvarende gen, mDec2, som er kendt for at være en del af det cirkadiske ur, det system, der koordinerer vores krops rytmer med perioder af dag og nat. Forskerne fandt ud af, at mus, såvel som andre pattedyr, normalt har et prolin på denne position.

For at bekræfte, at DEC2-mutationen forårsager kortere søvnvarighed, skabte forskerne transgene mus, der bar hDEC2-genet i stedet for deres eget mDec2. De fandt ud af, at mus, der bar arginin-versionen, var vågne ca. 8 % længere i deres lysperioden (hvor mus normalt sover) end mus, der bar prolin-versionen. Forskerne så en lignende effekt hos frugtfluer, når de gav fluerne det muterede gen.

Disse mus udgør nu en model til undersøgelse af søvnens indvirkning på fysisk og psykisk sundhed. Denne forskning kan føre til en bedre forståelse af, hvorfor nogle mennesker har brug for at sove længere end andre. I sidste ende kan den måske give indsigt i potentielle nye behandlinger for søvnforstyrrelser.

-af Harrison Wein, Ph.D.