G6PD-gen

G6PD-genet indeholder instruktioner til fremstilling af et enzym kaldet glukose-6-fosfat-dehydrogenase. Dette enzym, som er aktivt i stort set alle celletyper, er involveret i den normale forarbejdning af kulhydrater. Det spiller en afgørende rolle i røde blodlegemer, som transporterer ilt fra lungerne til væv i hele kroppen. Dette enzym er med til at beskytte de røde blodlegemer mod skader og for tidlig ødelæggelse.

Glucose-6-fosfatdehydrogenase er ansvarlig for det første trin i pentosephosphatvejen, en række kemiske reaktioner, der omdanner glucose (en type sukker, der findes i de fleste kulhydrater) til et andet sukker, ribose-5-fosfat. Ribose-5-fosfat er en vigtig bestanddel af nukleotider, som er byggestenene i DNA og dets kemiske fætter RNA. Denne kemiske reaktion producerer et molekyle kaldet NADPH, som spiller en rolle i beskyttelsen af cellerne mod potentielt skadelige molekyler kaldet reaktive oxygenarter. Disse molekyler er biprodukter af normale cellulære funktioner. Reaktioner, der involverer NADPH, producerer forbindelser, der forhindrer, at reaktive oxygenarter opbygges til et giftigt niveau i cellerne. Produktionen af NADPH ved hjælp af glucose-6-fosfatdehydrogenase er afgørende i røde blodlegemer, som er særligt modtagelige for skader fra reaktive iltarter, fordi de mangler andre NADPH-producerende enzymer.