Forskning og behandlinger

Forskning og behandling af Batten Disease

BDSRA har finansieret 7 millioner dollars i videnskabelig forskning på tværs af alle former for Battens sygdom, som har givet millioner af dollars i statsfinansierede forskningsbevillinger. Hvert år annonceres de finansierede projekter på vores familiekonference og offentliggøres på vores websted. For at se dette års forskningsfokus og for at lære mere detaljeret om vores forskningsindsats besøg afsnittet på vores hjemmeside.

Der findes ingen specifik behandling, der kan vende symptomerne på nogen form for Battens sygdom. For de fleste former er der ingen behandlinger til rådighed, der kan bremse eller stoppe sygdomsudviklingen. I 2017 godkendte FDA dog en enzymerstatningsterapi til CLN2-sygdom (TTP1-mangel) kaldet cerliponase alfa (Brineura), som har vist sig at kunne bremse eller standse symptomfremskridtet.

Krampeanfald kan undertiden reduceres eller kontrolleres med antikonvulsiv medicin. Der findes andre lægemidler til behandling af angst, depression, parkinsonisme og spasticitet. Yderligere medicinske problemer kan behandles på passende vis, efterhånden som de opstår. Fysio- og ergoterapi kan hjælpe dem med sygdommen til at bevare deres funktion så længe som muligt. Støttegrupper kan hjælpe de berørte børn, voksne og familier med at dele fælles bekymringer og erfaringer og med at håndtere de alvorlige symptomer på sygdommen.

BDSRA er involveret i mange andre aspekter end finansiering af forskning. Vi fremmer fremskridt inden for videnskabelig forskning og fortalervirksomhed ved at samarbejde i det globale Batten disease-fællesskab for at skabe de byggesten, der gør kliniske forsøg mulige, og vi fungerer ofte som patientens advokat og stemme i lægemiddeludviklingsprocessen.

Vi er altid glade for at tale med alle, der har spørgsmål om processen, eller hvis du ønsker at yde et bidrag til vores program til finansiering af forskning, kan du kontakte os på [email protected] når som helst.