Forbindelsen mellem kromosomfejl og abort

Alle kvinder, der har været gravide, ved, at frygten for graviditetstab er meget reel i den tidlige graviditet. Det er grunden til, at par venter med at fortælle det til familie, venner og kollegaer. Det er derfor, at hver eneste smerte, ømhed eller mærkelig følelse undersøges for at se, om den er “normal”. Slutningen på de første 12 uger af graviditeten kan ikke komme tidligt nok.

Sandheden er, at 1 ud af 5 graviditeter vil ende med graviditetstab, og mere end 50 % af dem skyldes kromosomale abnormiteter.

Hvordan kromosomer spiller en rolle

Kromosomer er det genetiske materiale inde i kernen på hver celle i kroppen. Der er typisk 46 kromosomer i en menneskecelle, som passer sammen som puslespilsbrikker for at danne 2 par på 23 kromosomer. Det ene par arves fra moderen og det andet fra faderen.

Sommetider går det dog ikke altid glat, når kromosomerne parres sammen. Strukturelle abnormiteter kan være arvelige eller “de novo” (nye for individet) og forekommer som følger:

Monosomi – et af kromosomerne i et par er helt eller delvist slettet. Turner-syndromet er et eksempel på monosomi.

Trisomi – fuld eller delvis duplikering af et af kromosomerne i et par, hvilket skaber et overskud af genetisk materiale. Downs syndrom er et eksempel på trisomi.

Translokation- hele eller en del af et kromosom knækker af og overføres til et andet kromosom. Dette kan resultere i reciprok translokation, hvor to kromosomer udveksler afbrudte dele, eller Robertsonsk translokation, hvor et helt kromosom lægger sig til et andet komplet par. Omkring 1 ud af 500 mennesker vil have en translokation.

I en ubalanceret translokation er der for meget eller for lidt genetisk materiale. Dette kan resultere i enten graviditetstab eller udviklingsforstyrrelser hos barnet.

I en reciprok, eller balanceret, translokation er der ikke ekstra eller manglende genetisk materiale. Der er typisk ingen ydre tegn på en balanceret translokation.

Personer med en balanceret translokation anses for at være bærere og kan videregive translokationen til deres børn. Bærere af en balanceret translokation kan få børn med en ubalanceret translokation, hvis det arvede kromosom har for meget eller for lidt genetisk materiale.

Inversion – en del af kromosomet knækker af, inverteres og fæstner sig igen.

Ringe- en del af et kromosom brækker af og danner en ring.

Hvis du har mistanke om kromosomale abnormiteter hos dig selv eller din partner, eller hvis du har lidt flere aborter, bør du overveje genetisk testning. Du kan også vælge at gennemgå IVF, så præimplantationsgenetisk testning for aneuploidi (unormalt antal kromosomer) (PGT-A) kan udføres på embryoner for at kontrollere, at de er kromosomalt normale, før de overføres til livmoderen.

Dr. Taraneh Gharib Nazem er Senior Fellow i Reproduktiv Endokrinologi og Infertilitet ved Icahn School of Medicine at Mount Sinai/Reproductive Medicine Associates of New York. Hun er en certificeret obstetrisk gynækolog. Dr. Nazem afsluttede sit ophold i obstetrik og gynækologi på New York University School of Medicine, hvor hun blev valgt som administrativ overlæge og modtog Robert F. Porges Honor Resident Award for fremragende præstationer.