Downs syndrom-mutation fremmer overlevelse af leukæmi

Fortsat

Nylige undersøgelser har identificeret en genetisk mutation hos stort set alle børn med Downs syndrom, som har AMkL. Børn uden Downs syndrom med AML har ikke denne mutation. Mutationen, der er kendt som 40-kDa GATA1-proteinet, kan være ansvarlig for overlevelsesforskellen, skriver han.

Ge og hans kolleger undersøgte denne mutation i en række laboratorieforsøg. De fandt, at GATA1-mutationen ser ud til at bidrage til Downs syndrom-børnenes større følsomhed over for et specifikt kræftbekæmpelsesmiddel, kaldet cytosin arabinosid, som bruges til behandling af AMkL.

Celler med det normale GATA1-protein var 8 til 17 gange mindre følsomme over for kemoterapimedicinen, rapporterer Ge. De var også 15 til 25 gange mindre følsomme over for gemcitabin, et andet leukæmimedicin.

Test af celler taget fra 16 nydiagnosticerede Downs syndrom-børn (herunder 12 AMkL-patienter) og 56 børn uden Downs syndrom med AML viste, at 14 af 16 Downs syndrom-børn havde GATA1-mutationen.

Denne GATA1-mutation er et tveægget sværd. Den kan øge et barns risiko for leukæmi, men den kan også bidrage til den høje overlevelse og de lave tilbagefaldsrater for denne unikke gruppe af Downs syndrom-patienter, skriver Ge.