5α-reduktasemangel

Individer med 5-ARD fødes med mandlige gonader, herunder testikler og Wolff’ske strukturer. De kan have normale mandlige ydre kønsorganer, tvetydige kønsorganer eller ydre kønsorganer med kvindeligt udseende, men tenderer normalt mod et kvindeligt udseende.

Udviklingen af kønsknoglevævet (som i uge 9 i fosterets svangerskab bliver til enten en klitoris eller en penis) tenderer mod en størrelse, der kvalificerer det som en tvetydig makroklitoris/mikropenis (stor klitoris/lille penis), og urinrøret kan fæstne sig til fallus.

Hvis tilstanden ikke allerede er blevet diagnosticeret, viser den sig normalt ved puberteten omkring 12 års alderen med primær amenoré og virilisering. Dette kan omfatte nedsynkning af testiklerne, hirsutisme (ansigts-/kropsbehåring, der anses for normal hos mænd – ikke at forveksle med hypertrichose), uddybning af stemmen og udvidelse af klitoris til det, der så ville blive klassificeret som en penis.

I voksenalderen oplever personer ikke mandlig skaldethed. Da dihydrotestosteron (DHT) er et langt mere potent androgen end testosteron alene, kan viriliseringen hos dem, der mangler DHT, være fraværende eller reduceret sammenlignet med mænd med funktionel 5-AR. Det antages, at stigende testosteronniveauer i starten af puberteten er i stand til at generere tilstrækkelige niveauer af DHT enten ved virkningen af 5α-reduktase type I (aktiv i den voksne lever, ikke-genital hud og nogle hjerneområder) eller gennem ekspression af lave niveauer af 5α-reduktase type II i testiklerne.

5-ARD er forbundet med en øget risiko for cryptorchidisme og testikelkræft.

FertilityEdit

Da gonadevævet udvikler sig til testikler i stedet for til æggestokke, er de således ikke i stand til at danne æg, men kan muligvis danne sædceller. Mandlig fertilitet kan stadig være mulig, hvis der er levedygtige sædceller til stede i testiklerne og kan udvindes. Generelt er personer med 5-ARD i stand til at producere levedygtige sædceller.

Og selv om de ydre kønsorganer undertiden kan være helt kvindelige, består skeden kun af de nederste to tredjedele af en normal skede, hvilket skaber en blindende vaginal pose. På grund af den normale virkning af Müller-hæmmende faktor, der produceres af testiklerne i livmoderen, mangler personer med 5-ARD en livmoder og æggeledere. De ville således ikke fysisk være i stand til at bære en graviditet under alle omstændigheder. Selv med behandlinger som f.eks. surrogatmoderskab skyldes kvindelig infertilitet, at der ikke findes nogen ægceller, som kan implanteres i en surrogatmoder.

I personer med et tvetydigt kønsorgan, der resulterer i en makroklitoris/mikropenis, kan kønsorganet være i stand til ejakulationer såvel som erektioner, men kan være af utilstrækkelig størrelse til penetrerende samleje.

Fertiliteten er yderligere kompromitteret af underudviklingen af sædblærerne og prostata.