Vzácná duplikace v rámci chromozomu 15 přináší relativně mírnou ránu

Tiché kouty:
Niedring/Drentwett / iStock

Děti, které mají vzácnou extra kopii jednoho úseku na chromozomu 15, mají lepší kognitivní schopnosti a dovednosti pro každodenní život než děti s duplikací, která tvoří další chromozom, naznačuje nová studie.

Studie, které se zúčastnilo 60 dětí ve věku od 3 do 18 let, je zatím největší, která porovnává oba typy mutací. Vědci včera nepublikovanou práci představili na vědeckém setkání Nadace Angelmanova syndromu a Aliance Dup15q 2018 v Chapel Hill v Severní Karolíně.

Tzv. oblast 15q11-13 je nejčastějším místem mutací souvisejících s autismem. Nová studie porovnává rysy lidí se vzácnou duplikací, nazývanou „intersticiální duplikace“, s těmi, kteří mají běžnější „izodicentrickou duplikaci“.

Studium lidí s intersticiální duplikací bylo obtížné, částečně proto, že někteří s touto duplikací mají tak mírné rysy, že se nikdy nedostanou ke klinickému hodnocení. Metody používané k identifikaci duplikací v oblasti 15q11-13 většinou intersticiální formu nezachytily.

Z tohoto důvodu „nemáme představu, kolik lidí s intersticiální duplikací 15q existuje,“ říká Charlotte DiStefano, klinická instruktorka v laboratoři Shafali Jeste na Kalifornské univerzitě v Los Angeles, která práci prezentovala.

„Pokud se podíváte do literatury, uvidíte případové studie dvou nebo tří ,“ říká DiStefano. „Pro přímé srovnání dvou typů duplikací je to velmi velký vzorek.“

Účinky epilepsie:

DiStefano a její kolegové získali 16 dětí s intersticiální duplikací a 44 dětí s izodicentrickou duplikací prostřednictvím specializované kliniky v Kalifornii a na rodičovských konferencích o 15q.

Vyhodnotili intelektuální schopnosti, motorické dovednosti a sociálně-komunikační dovednosti dětí pomocí testů, jako je Mullenova škála raného učení a Diagnostický pozorovací rozvrh autismu (ADOS). Rodiče vyplnili několik dotazníků, včetně Vinelandské škály adaptivního chování, která hodnotí dovednosti každodenního života, dotazníku sociální komunikace, který měří komunikační schopnosti, a kontrolního seznamu aberantního chování.

Dvě skupiny se neliší ve skóre sociálně-komunikačních dovedností v dotazníku ADOS. Děti s izodicentrickou mutací však mají horší motorické schopnosti a nižší neverbální inteligenci než děti s intersticiální mutací. Zprávy rodičů naznačují, že tyto děti mají také omezenější sociálně-komunikační dovednosti a jsou častěji hyperaktivní a sociálně uzavřené.

Polovina dětí s izodicentrickou duplikací má také epilepsii, zatímco v intersticiální skupině jsou to jen dvě děti. Děti s epilepsií mají závažnější rysy „ve všech směrech“, říká DiStefano.

Není jasné, proč jsou děti s izodicentrickou duplikací náchylnější k záchvatům a zda záchvaty mění vývojovou trajektorii dítěte, říká DiStefano.

Výzkumníci by se měli zabývat dětmi, které mají jak intersticiální duplikaci, tak epilepsii – což je podle ní vzácná kombinace, které se dosud věnovalo jen málo vědecké pozornosti.

Více zpráv z vědeckého setkání Nadace Angelmanova syndromu a Aliance Dup15q 2018 najdete zde.

Více zpráv z vědeckého setkání Nadace Angelmanova syndromu a Aliance Dup15q 2018 najdete zde.