Výzkum a léčba

Výzkum a léčba Battenovy choroby

BDSRA financovala vědecký výzkum všech forem Battenovy choroby v hodnotě 7 milionů dolarů, což přineslo další miliony dolarů v rámci federálně financovaných výzkumných grantů. Financované projekty jsou každoročně vyhlašovány na naší rodinné konferenci a zveřejňovány na našich webových stránkách. Chcete-li si prohlédnout letošní zaměření výzkumu a podrobněji se seznámit s naším výzkumným úsilím, navštivte tuto sekci našich webových stránek.

Není známa žádná specifická léčba, která by dokázala zvrátit příznaky jakékoli formy Battenovy choroby. U většiny forem není k dispozici žádná léčba, která by dokázala zpomalit nebo zastavit progresi onemocnění. V roce 2017 však FDA schválila enzymovou substituční terapii pro onemocnění CLN2 (nedostatek TTP1) s názvem cerliponáza alfa (Brineura), která prokazatelně zpomaluje nebo zastavuje progresi příznaků.

Záchvaty lze někdy snížit nebo kontrolovat antikonvulzivy. K dispozici jsou i další léky na léčbu úzkosti, deprese, parkinsonismu a spasticity. Další zdravotní problémy lze vhodně léčit, jakmile se objeví. Fyzikální a pracovní terapie může osobám s tímto onemocněním pomoci zachovat si funkce co nejdéle. Podpůrné skupiny mohou pomoci postiženým dětem, dospělým a rodinám sdílet společné obavy a zkušenosti a vyrovnat se s těžkými příznaky onemocnění.

BDSRA se kromě financování výzkumu podílí na mnoha dalších aspektech. Usnadňujeme pokrok v oblasti vědeckého výzkumu a advokacie tím, že spolupracujeme v celosvětové komunitě Battenovy choroby na vytváření stavebních kamenů, které umožňují klinické studie, a často sloužíme jako obhájce a hlas pacienta v procesu vývoje léků.

Vždy si rádi promluvíme s každým, kdo má otázky týkající se tohoto procesu, nebo pokud byste chtěli přispět do našeho programu na financování výzkumu, kontaktujte nás prosím kdykoli na adrese [email protected].