Souvislost mezi chromozomálními abnormalitami a potratem

Každá žena, která byla těhotná, chápe, že na počátku těhotenství je strach ze ztráty těhotenství velmi reálný. Je to důvod, proč páry vyčkávají se sdělením rodině, přátelům a spolupracovníkům. Je to důvod, proč se zkoumá každá bolest, zánět nebo podivný pocit, aby se zjistilo, zda je „normální“. Konec těch prvních 12 týdnů těhotenství nemůže přijít dost brzy.

Pravdou je, že 1 z 5 těhotenství skončí těhotenskou ztrátou a více než 50 % z nich je způsobeno chromozomálními abnormalitami.

Jakou roli hrají chromozomy

Chromozomy jsou genetický materiál uvnitř jádra každé buňky v těle. V lidské buňce je obvykle 46 chromozomů, které do sebe zapadají jako dílky skládačky a tvoří 2 páry po 23 chromozomech. Jeden pár je zděděn po matce a druhý po otci.

Někdy však párování chromozomů neprobíhá vždy hladce. Strukturní abnormality mohou být zděděné nebo „de novo“ (nové pro daného jedince) a vyskytují se takto:

Monosomie – jeden z chromozomů v páru je zcela nebo částečně odstraněn. Příkladem monosomie je Turnerův syndrom.

Trisomie- úplná nebo částečná duplikace jednoho z chromozomů v páru, čímž vzniká nadbytek genetického materiálu. Příkladem trizomie je Downův syndrom.

Translokace- celý jeden chromozom nebo jeho část se odlomí a přenese se na jiný chromozom. Výsledkem může být reciproční translokace, při níž si dva chromozomy vymění odlomené části, nebo robertsonská translokace, při níž se celý chromozom připojí k jinému kompletnímu páru. Přibližně u 1 z 500 lidí dojde k translokaci.

Při nevyvážené translokaci je genetického materiálu příliš mnoho nebo příliš málo. To může mít za následek buď ztrátu těhotenství, nebo vývojové poruchy dítěte.

Při reciproční neboli vyvážené translokaci není žádný genetický materiál navíc nebo chybí. U vyvážené translokace se obvykle neprojevují žádné vnější příznaky.

Osoby s vyváženou translokací jsou považovány za přenašeče a mohou translokaci předat svým dětem. Nositelé vyvážené translokace mohou mít děti s nevyváženou translokací, pokud zděděný chromozom obsahuje příliš mnoho nebo příliš málo genetického materiálu.

Inverze – část chromozomu se odlomí, invertuje a znovu připojí.

Kroužky- část chromozomu se odlomí a vytvoří kroužek.

Pokud máte podezření na chromozomální abnormality u sebe nebo u svého partnera nebo jste opakovaně potratila, měla byste zvážit genetické vyšetření. Můžete se také rozhodnout podstoupit IVF, aby bylo možné u embryí provést preimplantační genetické testování na aneuploidii (abnormální počet chromozomů) (PGT-A) a zkontrolovat, zda jsou před přenosem do dělohy chromozomálně v pořádku.

Dr. Taraneh Gharib Nazem je vedoucím pracovníkem v oddělení reprodukční endokrinologie a neplodnosti na Icahn School of Medicine at Mount Sinai/Reproductive Medicine Associates of New York. Je certifikovaným porodníkem-gynekologem. Dr. Nazemová absolvovala rezidenturu v oboru porodnictví a gynekologie na Lékařské fakultě Newyorské univerzity, kde byla zvolena administrativní šéfrezidentkou a absolvovala s oceněním Robert F. Porges Honor Resident Award, za vynikající výkony.