Rare Disease Database

V některých případech může být diagnóza Chromozom 13, částečná monozomie 13q stanovena ještě před narozením (prenatálně) pomocí specializovaných vyšetření, jako je ultrazvuk, amniocentéza a/nebo odběr vzorků choriových klků (CVS). Ultrazvukové vyšetření může odhalit charakteristické nálezy, které naznačují chromozomální poruchu nebo jiné vývojové abnormality plodu. Při amniocentéze se odebírá a zkoumá vzorek tekutiny, která obklopuje vyvíjející se plod. Při odběru choriových klků se odebere vzorek tkáně z části placenty. Chromozomální studie provedené na tomto vzorku tekutiny nebo tkáně mohou poukázat na částečnou monozomii chromozomu 13q.

Diagnóza Chromozom 13, částečná monozomie 13q může být potvrzena po porodu (postnatálně) na základě důkladného klinického vyšetření, charakteristických fyzikálních nálezů, chromozomálních studií a v některých případech specializovaného enzymového vyšetření (testu). Podle lékařské literatury, pokud postižení jedinci vykazují poruchy intelektu, opoždění růstu a/nebo retinoblastom ve spojení s kraniofaciálními a/nebo digitálními abnormalitami, měla by být zvážena diagnóza chromozomu 13, parciální monozomie 13q.

V některých případech mohou postižení jedinci s retinoblastomem vykazovat sníženou aktivitu určitého enzymu (esterázy D) v důsledku delecí zahrnujících pás q14 na chromozomu 13.

. Vědci zjistili, že geny pro retinoblastom a esterázu D se nacházejí velmi blízko sebe (proximálně) na chromozomovém pásu 13q14 (tj. gen pro retinoblastom se mapuje na 13q14.1-q14.2, zatímco gen pro esterázu D na 13q14.11). Proto mohou být u některých jedinců s částečnou monozomií 13q oba geny odstraněny. V důsledku toho může být u jedinců s diagnózou Chromozom 13, Parciální monozomie 13q jako screeningový test provedena enzymová studie (test), která měří hladinu esterázy D, aby pomohla předpovědět možný rozvoj retinoblastomu. Pokud takový test odhalí abnormálně nízkou hladinu enzymu esterázy D, měl by být postižený jedinec pečlivě a pravidelně sledován kvůli možnému rozvoji nádoru.

Retinoblastom lze odhalit na základě charakteristických klinických nálezů a specializovaných zobrazovacích vyšetření. Mezi nejčastější příznaky svědčící pro retinoblastom patří výskyt bělavé hmoty v oblasti zornice za oční čočkou (leukokorie nebo „reflex kočičího oka“) a abnormální vychýlení oka (strabismus). Specializovaná zobrazovací vyšetření používaná k potvrzení retinoblastomu a/nebo k charakterizaci nádoru mohou zahrnovat pravidelné rentgenové vyšetření, použití speciálního přístroje k vyšetření vnitřku oka (oftalmoskopie), počítačovou tomografii (CT), magnetickou rezonanci (MRI) a/nebo ultrasonografii. Při magnetické rezonanci se pomocí magnetického pole a rádiových vln vytvářejí průřezové snímky oka. Při CT se používá počítač a rentgenové záření k vytvoření filmu zobrazujícího průřezové snímky struktury tkáně oka. Při ultrazvukovém vyšetření se k vytvoření snímků používají odražené zvukové vlny. Mohou být také provedena další specializovaná vyšetření, která blíže charakterizují povahu zhoubného onemocnění a pomohou určit možnou, vhodnou léčbu.

Diagnózu některých vrozených srdečních vad (např. defekty síňové nebo komorové přepážky), které se vyskytují v souvislosti s chromozomem 13, částečnou monozomií 13q, lze potvrdit důkladným klinickým vyšetřením a specializovanými testy, které lékařům umožní zhodnotit strukturu a funkci srdce. Tato vyšetření mohou zahrnovat rentgenové vyšetření, elektrokardiogram (EKG), echokardiogram a srdeční katetrizaci. Rentgenová vyšetření mohou odhalit abnormální zvětšení srdce (kardiomegalii) nebo malformace jiných srdečních struktur. EKG, které zaznamenává elektrické impulsy srdce, může odhalit abnormální elektrické vzorce. Při echokardiografickém vyšetření jsou ultrazvukové vlny nasměrovány na srdce, což lékařům umožňuje studovat srdeční funkci a pohyby. Při srdeční katetrizaci je do velké žíly zavedena malá dutá trubička (katétr), která je provlečena cévami vedoucími k srdci. Tento postup umožňuje lékařům určit rychlost průtoku krve srdcem, změřit tlak v srdci a/nebo důkladně identifikovat anatomické abnormality.

Hirschsprungovu chorobu lze diagnostikovat pomocí baryového klyzmatu, což je postup, při kterém se do konečníku vpraví speciální kontrastní látka a poté se pořídí rentgenové snímky dané oblasti. Mikroskopické vyšetření malého vzorku tkáně odebraného ze sliznice, která lemuje konečník (biopsie), může potvrdit nepřítomnost nervových vláken (ganglií).

Specializovaná zobrazovací vyšetření a/nebo další testy mohou být použity také k odhalení dalších očních (okulárních) abnormalit; určitých genitálních, kosterních, ledvinových (renálních) a/nebo mozkových malformací a/nebo dalších tělesných abnormalit potenciálně souvisejících s chromozomem 13, částečnou monozomií 13q.

Léčba chromozomu 13, částečné monozomie 13q je zaměřena na specifické příznaky, které se projevují u každého jedince. Léčba může vyžadovat koordinované úsilí týmu odborníků. K systematickému a komplexnímu plánování léčby postiženého dítěte mohou být zapotřebí pediatři, chirurgové, oční specialisté, lékaři, kteří léčí zhoubné nádory (onkologové), radiologové, kardiologové, neurologové, lékaři, kteří se specializují na diagnostiku a léčbu kosterních abnormalit (ortopedi), a/nebo další zdravotníci.

V některých případech může léčba zahrnovat chirurgickou opravu některých malformací. Například může být provedena chirurgická korekce určitých kraniofaciálních, očních, genitálních, kosterních, srdečních a/nebo jiných malformací, které mohou být s touto poruchou spojeny. Provedené chirurgické zákroky budou záviset na závažnosti anatomických abnormalit a s nimi spojených příznaků.

U postižených dětí s retinoblastomem může použitá léčba záviset na tom, zda je postiženo jedno nebo obě oči a/nebo na možnosti zachování a/nebo obnovení zraku. Pokud je postiženo jedno oko (jednostranný retinoblastom), může být oko chirurgicky odstraněno (enukleace) spolu s částí zrakového nervu. Poté může být provedena radioterapie a/nebo chemoterapie. Pokud je nádor velmi malý, lze v některých případech použít samotné ozařování. Pokud jsou postiženy obě oči (oboustranný retinoblastom), může být chirurgicky odstraněno více postižené oko, zatímco druhé oko může být léčeno antibiotiky, ozařováním, chemoterapií, postupem, při kterém se ke zničení tkáně používá extrémní chlad (kryoterapie), a/nebo postupem, při kterém se k zahřátí a zničení tkáně používá intenzivní cílené světlo (např. laserová terapie) (fotokoagulace). Ke zlepšení zraku po léčbě retinoblastomu mohou být použity korekční čočky a/nebo jiná opatření.

V některých případech mohou mít děti s částečnou monozomií 13q problémy se zrakem v důsledku dalších očních abnormalit (např. kolobomy, mikroftalmie, katarakta). V takových případech mohou být ke zlepšení zrakových abnormalit použity korekční brýle, kontaktní čočky, chirurgický zákrok a/nebo jiná opatření.

U postižených dětí s kraniosynostózou a trigonocefalií může být proveden chirurgický zákrok ke korekci předčasného uzavření kostí v lebce. U dětí s hydrocefalem mohou být implantovány zkraty, které odvádějí přebytečný mozkomíšní mok z mozku a snižují tlak.

V mnoha případech lze chirurgicky korigovat defekty síňové nebo komorové přepážky. Před operací může lékařská léčba zahrnovat léčbu příznaků souvisejících s městnavým srdečním selháním. Léky, jako je digoxin, mohou pomoci zabránit nepravidelnému srdečnímu rytmu a nadměrně rychlému srdečnímu rytmu (tachykardii). Účinnou léčbou městnavého srdečního selhání může být také omezení soli ve stravě, léky, které pomáhají vyloučit z těla nadměrné množství tekutin (diuretika), a/nebo klid na lůžku. V některých případech nemusí být operace indikována u kojenců s malými defekty komorové přepážky, které se mohou samy uzavřít nebo se stanou méně významnými, jak dítě dospívá a roste. Konzervativní léčba může zahrnovat pečlivé sledování příznaků a srdeční funkce.

U kojenců s defektem síňové nebo komorové přepážky může být navíc důležitá výživa. Respirační infekce by měly být léčeny důrazně a včas. Vzhledem k riziku bakteriální infekce srdeční výstelky (endokarditidy) a srdečních chlopní mohou být jedincům s defektem síňové nebo komorové septa před jakýmkoli chirurgickým zákrokem, včetně stomatologických zákroků, jako je extrakce zubu, podána antibiotika.

U jedinců s částečnou monozomií 13q, u kterých se zároveň projevuje Hirschsprungova choroba, lze tento stav často korigovat chirurgicky již v raném dětství.

Jiná léčba chromozomu 13, částečné monozomie 13q, je symptomatická a podpůrná. Týmový přístup může pomoci zajistit, aby postižení jedinci dosáhli svého plného potenciálu. Takový týmový přístup může zahrnovat speciální nápravné vzdělávání, fyzioterapii a další lékařské, sociální nebo profesní služby. Genetické poradenství bude přínosem pro rodiny dětí s chromozomem 13, částečnou monozomií 13q. Chromozomální studie jsou nezbytné ke zjištění, zda je u jednoho z rodičů přítomna chromozomální přestavba

.