Proč tolik přibývá autismu? | The PLAY Project

Napsal: Richard Solomon, MD

Nejspíš jste viděli reklamy Autism Speaks: „Každé dvě vteřiny je diagnostikován autismus u jednoho dítěte“. V době, kdy píšu tento článek, CDC zjistila, že 1 z 54 lidí neboli 2 % mužů trpí poruchou autistického spektra (PAS)!1Od té doby, co se Bob Wright, bývalý prezident NBC, stal dědečkem dítěte s autismem a založil organizaci Autism Speaks, povědomí o tomto onemocnění a jeho výzkum prudce vzrostly. Vzhledem k této rozšířenosti pravděpodobně znáte někoho, kdo má dítě s poruchou autistického spektra.

Vítejte v mém světě. Jsem vývojový a behaviorální pediatr, který se za posledních 30 let specializoval na péči, diagnostiku a pomoc doslova tisícům dětí a dospívajících s poruchami autistického spektra.

Za tu dobu mě moji pacienti a jejich rodiny naučili mnoho o tom, co to znamená jak bojovat, tak růst a přijímat to, co nelze změnit. Naučila jsem se dívat očima „jinak postižených“ a jejich rodin. Byl jsem svědkem zázračného potenciálu mnoha těchto dětí a dospívajících, kteří se stávají plně funkčními a dokonce nerozeznatelnými od svých vrstevníků (klikněte zde a podívejte se na maturitní projev Bena Gretchka k jeho třídě na střední škole). Nedávný výzkum zjistil, že dítě s autismem, kterému se dostane intenzivní včasné intervence, může ze své diagnózy „vyrůst“.2 Ve své praxi mám mnoho dětí, které časem přestaly splňovat oficiální (DSM 5) kritéria pro poruchu autistického spektra.

Andrew Solomon (není se mnou příbuzný) ve své úžasné, hluboké a zásadní knize Daleko od stromu hovoří o rozdílu mezi nemocí a identitou. Po rozhovorech se stovkami rodin, které měly dítě s výraznou nemocí nebo postižením, zjistil, že: „Odlišnost nás spojuje. Zatímco každá z těchto zkušeností může postižené izolovat, dohromady tvoří souhrn milionů lidí, jejichž boje je hluboce spojují.“ Plně s ním souhlasím. Musíme přijmout naše rozdíly.

V nové sérii blogů se hodlám zabývat tímto tématem postižení versus identita, být „autistou“ versus mít autismus, fixace „stavu“ versus podpora potenciálu, opakování/závislost versus kreativita a izolace versus propojení. O přijímání odlišností. Rád bych toto zkoumání zahájil pokusem o zodpovězení záhadné otázky, která vrtá hlavou každému: Proč autismu tolik přibývá? Moje odpověď vás možná překvapí, stejně jako překvapila mě.

Od roku 1980 se počet případů autismu zvýšil dvacetinásobně! Jak ukazuje zbrusu nový graf (níže) od organizace Autism Speaks, dramatický a znepokojivý nárůst pokračuje a za posledních 15 let se ztrojnásobil.

Když mluvím s posluchači o důležitosti intenzivní a včasné intervence pro děti s autismem, je tato otázka – Proč ten obrovský nárůst autismu – nejčastější. V posledním desetiletí výzkum našel několik střípků k této záhadné otázce, ale stále ještě chybí. Během posledních několika let, kdy jsem ve své ordinaci viděl stovky dětí s autismem, jsem si v rodinných anamnézách začal všímat určitého vzorce, který mě přivedl ke spekulacím o příčinách prudkého nárůstu autismu. Začnu tím, co víme z vědeckých poznatků o prokázaných příčinách prudkého nárůstu autismu, a na závěr se podělím o svou hypotézu o chybějících kouscích skládačky.

První je, že autismu přibývá, protože diagnostikujeme mírnější formy. To se odráží v termínu poruchy autistického spektra, protože zahrnuje tak široké spektrum dětí, které bychom my, lékaři, dříve nikdy nezařadili. Zpočátku byly diagnostikovány pouze děti s „klasickým autismem“ – beze slov, ve svém vlastním světě a zaměřené pouze na opakující se chování. Pak jsme zařadili děti s určitou řečí, ale s vážnými problémy se socializací, jejichž zvláštní zájmy – autíčka, vláčky, kolečka, Toy Story, LEGO, YouTube – je vyřadily ze sociální interakce. Nyní jsme spektrum rozšířili o ty, které mají normální řeč, ale mají problémy s fungováním ve škole, nedokážou navázat nebo udržet přátelství a mají dominantní intelektuální zájmy, jako je znalost všech sportovních statistik Tygrů nebo jízdních řádů vlaků B&O. Není pochyb o tom, že rozšířená diagnostika je hlavním dílkem skládačky, který vysvětluje nárůst autismu.

Druhé, probíhá hon na autismus. Naše společnost se stala senzitivní. Média způsobují, že si matky hyperaktivně uvědomují, že jejich děti mohou mít příznaky autismu. Nedávno jsem hodnotil kojence, kterému bylo teprve 6 měsíců, protože jeho matka četla článek o příznacích autismu, které její dítě mělo (Nakonec byl diagnostikován lehký autismus!). V posledních dvou letech začala Americká pediatrická akademie doporučovat, aby všichni pediatři prováděli screening poruch autistického spektra v 18 a 24 měsících2 , což je velmi dobře vzhledem k tomu, jak účinná může být intenzivní včasná intervence. Některé studie naznačují, že autismus lze spolehlivě diagnostikovat již u 14měsíčních dětí. Tento dílek skládačky do sebe zapadá. S tím, jak hledáme pomocí sofistikovanějších screeningových nástrojů a diagnostikujeme dříve, zvyšujeme počet velmi malých dětí, u kterých je toto onemocnění identifikováno.

Zatřetí, při tak velkém trvalém nárůstu prevalence autismu většina z nás v této oblasti tušila, že jedním z velkých dílků musí být faktory prostředí. Nedávné rozsáhlé studie však uvádějí, že životní prostředí se na nárůstu autismu podílí jen asi 20 %, přičemž genetika jako primární příčina autismu se na něm podílí 80 %.3 Zpočátku se podezřívalo očkování a/nebo rtuť v očkovacích látkách, ale více než 20 rozsáhlých a dobře provedených studií tuto příčinu vyvrátilo4. Stravovací příčiny byly z velké části vyvráceny5. Seznam podezřelých environmentálních příčin se rozrůstá a zahrnuje například přežití velmi nedonošených dětí, starší rodiče, zejména starší otce, vystavení toxinům z prostředí, jako jsou pesticidy a/nebo antidepresiva během těhotenství, a obezitu matek a další. Možná, že nějaká další environmentální příčina bude tvořit další část skládačky, ale zatím tomu tak není. Je zajímavé, že mnoho z těchto environmentálních faktorů je spojeno s vysoce vyspělou společností.

Nakonec je nyní známo, že autismus je především genetické onemocnění6. Při nedávné analýze velmi rozsáhlých vzorků DNA rodin, které mají děti s autismem, vědci identifikovali asi 100 „autistických genů „6 . Tyto geny kódují mnoho různých druhů spojení neuronů (mozkových buněk) v mozku a při abnormálních přírůstcích nebo delecích těchto genů se mozkové buňky nespojují tak, jak by měly, což vede k diagnostickým příznakům autismu. Nyní víme, že příčina autismu je převážně genetická s určitým přispěním prostředí, ale neexistují žádné jiné „genetické“ stavy, které by se zvyšovaly tak, jako poruchy autistického spektra!“

V rámci dobré anamnézy shromažďuji třígenerační genogramy (rodokmeny) všech svých rodin. V průběhu mnoha let jsem v genogramech začal pozorovat zákonitosti. Nejenže se v některých generacích rodokmenu objevoval autismus, ale všiml jsem si, že se objevují určité rysy: Stydlivost, sociální úzkost, obsedantnost/kompulzivita, perfekcionismus, pořádkumilovnost, orientace na detail, rigidita a/nebo pořádkumilovnost, sběratelé a sběrači, hráči a fanatici. Vlastnosti jsou dědičné. To, jak příbuzní myslí, se přenáší! Pak jsem si začal všímat určitých profesí: účetní, inženýři a IT specialisté, elektrikáři, mechanici, svářeči a nástrojáři, což jsou všechno profese zaměřené na detail. Pak jsem si začal všímat, že genogramy ukazují tyto vlastnosti a povolání na obou stranách rodiny. Vrtalo mi to hlavou tak moc, že jsem o tom dokonce napsal báseň:

s šeříky. Poslední potomek.

Začal jsem si tedy myslet, že vzorce páření by mohly být chybějícím kouskem skládačky. Všiml jsem si, že alespoň v mé praxi, když si „chytří lidé brali chytré lidi“ (s „autistickými rysy“ v rodokmenu), riziko autismu se zvýšilo. Byl jsem však zmatený, protože neexistovaly žádné výzkumné důkazy, které by toto mé pozorování potvrzovaly. Pak, zcela nedávno, dal výzkum tento kousek skládačky do pořádku. Velmi rozsáhlá a dobře provedená výzkumná studie na mužích ve švédské armádě odhalila, že čím chytřejší a detailněji orientovaní muži byli, tím větší byla pravděpodobnost, že budou mít dítě s autismem7! Pro tento velmi moderní jev existuje genetický termín – pozitivní asortativní párování – definovaný jako forma pohlavního výběru, kdy se jedinci s podobnými fenotypy (tj. vlastnostmi) páří mezi sebou častěji, než by se dalo očekávat při náhodném párování.

K dokončení skládačky bychom však museli najít ještě poslední dílek, a to odpovědí na tuto otázku: Proč dochází k častějšímu asortativnímu páření?Bere se mezi sebou více lidí s rysy ASD? Zde je moje pracovní (tj. zatím neprokázaná) hypotéza:

Za posledních 100 000 let si lidé vybírali své partnery v rámci velmi malé skupiny lovců-sběračů. Jak se společnost vyvíjela směrem k životu v malých městech a na farmách, lidé se pářili v rámci omezeného okruhu osob v dané komunitě. Pokud někdo žil v tradiční společnosti, rodiče mu domlouvali sňatek často s úplně cizími lidmi. V žádné z těchto společností si člověk nevybíral partnera, ale s mimořádnou mobilitou ve všech moderních společnostech v posledních 50 letech (tj. v době prudkého vzestupu autismu) se počet vhodných mužů a žen, kteří odjížděli do škol a/nebo na pracoviště daleko od domova, výrazně zvýšil počet partnerů, z nichž si mohli vybírat. Statisticky i přirozeně máme tendenci brát si někoho, kdo je nám podobný – na základě podobných osobností a zájmů, podobné inteligence a dokonce i vlastností – více než kdykoli předtím v historii lidstva. Nyní si dokonce můžeme vybírat partnery, kteří mohou žít kdekoli na světě, podle nabídky v seznamovacích aplikacích!“

Moje pracovní hypotéza zkrátka zní, že příčinou dramatického nárůstu autismu, chybějícího kousku skládačky, může být relativně nedávná rozsáhlá změna ve způsobu, jakým si vybíráme partnery, způsobená globálním nárůstem lidské mobility. To by bylo jak environmentální, tak genetické vysvětlení nárůstu autismu. Ne že by na tom záleželo. Nenaznačuji, že se v globálním měřítku změní způsob, jakým si vybíráme partnery.

Říkám, že poruchy autistického spektra odrážejí to, co se děje ve společnosti, a společnost odráží to, co se děje s poruchami autistického spektra.

Jen abych to shrnul: Mezi genetické charakteristiky rodičů, kteří mají děti s autismem, patří chytří a na detaily orientovaní lidé, kteří pracují v technických a strojírenských oborech. Je možné, že dramatický nárůst výskytu autismu souvisí se zásadními změnami ve způsobu výběru partnerů ve vysoce vyspělé společnosti? Těším se na další výzkum této otázky.

Zatím se budu v této nové sérii blogových příspěvků zabývat tématem autismu a společnosti, pochopením lidské povahy viděné optikou autismu. A začnu zase od začátku tím, že se empaticky podívám do mysli nejmenších dětí s autismem v dalším blogu nazvaném Krása linie.