Polycystická choroba ledvin

Existují dvě dědičné formy PKD:

• Autosomálně dominantní (neboli dospělá) PKD je nejčastější formou. Příznaky se obvykle objevují mezi 30. a 40. rokem života, ale mohou začít již v dětství. U této formy onemocnění platí, že pokud jeden z rodičů nese gen pro toto onemocnění, má dítě šanci 50/50, že nemoc zdědí.

• Autozomálně recesivní PKD je vzácná forma. Příznaky začínají v dětství a dokonce již v děloze (před narozením).

Příznaky autozomálně dominantní PKD

V počátečních stadiích nemoci mají lidé jen málo příznaků – pokud vůbec nějaké – a relativně normální krevní a močové testy, takže nemoc může být přehlédnuta, dokud nepostoupí. Mezi možné příznaky patří např:

• Bolesti zad a boků

• Infekce močových cest

• .

  Krev v moči (hematurie)

• Cysty jater a/nebo slinivky břišní

• Srdcová chlopeň abnormality

• Vysoký krevní tlak

• Ledvinové kameny

• Mozkové aneuryzma

Diagnostika

Autosomálně dominantní PKD se obvykle diagnostikuje ultrazvukem ledvin, CT vyšetření a vyšetření magnetickou rezonancí. Počet a velikost cyst se zvyšuje s věkem. Proto i pouhé dvě cysty v každé ledvině 30letého pacienta, který má zároveň rodinnou anamnézu tohoto onemocnění, jsou silným ukazatelem. Genetické vyšetření k odhalení mutací je obvykle potvrzující, ale není vždy nutné, jakmile se objeví příznaky.

Léčba

U autozomálně dominantní PKD neexistuje žádný lék. Léčba zahrnuje zvládání příznaků (bolest, bolesti hlavy, vysoký krevní tlak, infekce močových cest) a prevenci komplikací, jakož i zpomalení progrese onemocnění. Konečné stadium onemocnění ledvin a selhání ledvin vyžaduje dialýzu a transplantaci.

Příznaky autozomálně recesivní PKD

Dítě s touto formou onemocnění vykazuje příznaky velmi brzy v životě, dokonce ještě před narozením. Dítě má 25procentní riziko vzniku tohoto onemocnění, pokud oba rodiče nesou gen pro toto onemocnění. Dítě musí zdědit dvě defektní kopie genu. U dětí s tímto onemocněním často dochází k selhání ledvin ještě před dosažením dospělosti. V nejtěžších případech mohou novorozenci zemřít několik hodin po narození v důsledku selhání dýchání. V lehčích případech se příznaky projeví později v dětství a v rané dospělosti. V těchto případech je běžné zjizvení jater.

Mezi příznaky patří:

• Vysoký krevní tlak

• Infekce močových cest

• Jizvení jater

• Nízký počet krvinek. počet

• Varikózní žíly

• Zpomalený růst

Diagnostika

Ultrazvuk plodu může ukázat zvětšené ledviny. Doporučuje se také zobrazovací vyšetření jater, protože toto onemocnění játra zjizvuje.

Léčba

Pro toto onemocnění neexistuje žádný lék. Léčba se zaměřuje na prevenci komplikací a zmírnění příznaků. Léky se používají ke kontrole vysokého krevního tlaku a k léčbě infekcí močových cest. Ke zlepšení růstu lze použít růstový hormon. Jakmile dojde k selhání ledvin, je nutná dialýza a transplantace.

Kdy zavolat pomoc

Pokud máte podezření, že vaše dítě trpí PKD, a pokud máte v rodině členy s PKD, obraťte se na svého lékaře.

Pokud máte podezření, že vaše dítě trpí PKD, obraťte se na svého lékaře.