PMC

Diskuse

Absence záchvaty jsou častěji záchvaty dětského věku řazené mezi idiopatické generalizované epilepsie. Výrazné klinické charakteristiky záchvatů absence otevřeně korelují s EEG aktivitou. Typický záchvat absence má náhlý začátek, trvá 10-30 sekund a zahrnuje náhlou ztrátu vědomí, někdy spolu s drobnými motorickými příznaky, jako je mrkání a špulení rtů. Záchvaty nemají žádnou auru a nejsou po nich žádné postiktální příznaky. EEG vzorec hrotů a vln postihuje všechny mozkové oblasti současně s normální aktivitou na pozadí před a po. U dětských záchvatů absence se může vyskytovat velmi krátká 3 Hz oboustranně synchronní symetrická aktivita hrot – pomalá vlna bez jakéhokoli zjevného klinického příznaku.

Nekonvulzivní stav je stav, který je provázen změnou duševního stavu, abnormálním chováním, poruchou schopnosti chápání a ztrátou vědomí. U nekonvulzivního stavu lze na EEG prokázat záchvatovou aktivitu, která trvá déle než 30 minut nebo se opakuje. Mezi onemocnění, u kterých se může nekonvulzivní stav projevit, patří idiopatická generalizovaná epilepsie, hypoxicko-anoxická encefalopatie, nádorová onemocnění, léky (psychotropní, antidepresiva), autoimunitní onemocnění, Creutzfeldt-Jacobova choroba, peritoneální dialýza, některé infekce, mozkové trauma a mozkový hamartom.

V souvislosti s nekonvulzivním stavem se uvažuje o záchvatovém stavu. Kardinálním příznakem ASE je změněný obsah vědomí. Proto je absence SE často chybně diagnostikována jako fokální status epilepticus, konfuzní neepileptický stav nebo epileptický prodrom. Většina pacientů s ASE trpí idiopatickou generalizovanou epilepsií, ale ASE se může objevit i de novo. Etiologie „de novo“ (pozdní nástup) ASE začínající v dospělosti by měla být zvláště prozkoumána. Může se objevit v průběhu několika epileptických syndromů, při metabolických poruchách a v důsledku užívání některých léků. Na druhé straně se ASE často vyskytuje v důsledku neuvážené léčby antiepileptiky, jako jsou karbamazepin, oxkarbazepin, tiagabin, vigabatrin, gabapentin, pregabalin. Thomas et al. ve své sérii případů s pozdním statusem absence zjistili, že nejčastější příčinou statusu absence bylo náhlé přerušení podávání benzodiazepinů. Uvádějí, že mezi další příčiny patřilo užívání psychotropních léků, hypokalcémie, hyponatrémie a chronický alkoholismus. Vzhledem k obtížné diagnostice stavu může být nutná emergentní EEG monitorace. EEG vzorce statusu zahrnují generalizované pomalé hrotové vlny nebo paroxysmy s více hrotovými vlnami. V léčbě ASE se doporučují benzodiazepiny, kyselina valproová nebo kombinovaná terapie.

Juvenilní absence (JAE) tvoří 10,2 % idiopatických generalizovaných epilepsií a 13,3 % případů absence. Věk nástupu onemocnění se pohybuje mezi 7 a 16 lety, přičemž vrchol onemocnění nastává ve věku 10-12 let. Vyskytuje se stejně často u obou pohlaví. Záchvaty se mohou opakovat 1-10krát denně a obvykle trvají 4-30 sekund. U 80 % pacientů s JAE se vyskytují GTC záchvaty a 15-25 % trpí myoklonickými záškuby. GTC záchvaty se objevují především po probuzení. Časté jsou po konzumaci alkoholu a vyčerpání. Myoklonické záškuby jsou obvykle mírné a nepravidelně rozptýlené během dne. Valproát je lékem první volby při léčbě JAE doprovázeného GTC záchvaty. Postihuje všechny záchvaty u 70-80 % pacientů. Pokud pacient nereaguje správně na léčbu valproátem, doporučuje se přidání lamotriginu nebo etosukcimidu (zejména při rezistentních záchvatech absence). Léčba by měla pokračovat po celý život. Přerušení léčby může vést k opětovnému výskytu záchvatů v případech, jejichž záchvaty byly po léta tlumeny. Navíc hyperventilace může u těchto pacientů vyvolat generalizované výbuchy záchvatů i po ukončení léčby JAE. V našem případě kontrolní EEG s aktivačními postupy (zejména hyperventilace) nikdy nevyvolalo abnormální reakce po zahájení léčby VPA, jak bylo v některých případech hlášeno.

Etiologická vyšetření v našem případě naznačovala JAE jako příčinu stavu absence. Status byl léčen kyselinou valproovou a nebyly pozorovány žádné vedlejší účinky. V předložené kazuistice byla diskutována ASE ve světle literatury. Etiologické faktory, které mohou způsobit status absence v dospělosti, by měly být důkladně vyšetřeny a měly by být vzaty v úvahu idiopatické generalizované epilepsie, které nebyly diagnostikovány

.