PMC

Zpráva o případu

Osmnáctiměsíční dívka byla odeslána do programu rozvoje dítěte jako případ hypotonické CP k dalšímu vyšetření, multidisciplinárnímu posouzení a terapii. Narodila se akutním císařským řezem z důvodu tísně plodu. Její Apgarové skóre bylo 5 a 7 v 1. a 5. minutě a potřebovala hodinovou kontinuální přetlakovou ventilaci (CPAP). Při vyšetření při porodu byla zjištěna generalizovaná hypotonie, ale žádné další zjevné abnormality. Ve 24 hodinách věku se u ní objevily tonické křeče, pro které byla týden léčena perorálním fenobarbitonem. Magnetická rezonance mozku v 10 dnech věku ukázala minimální převýšení T2 hyperintenzity frontální bílé hmoty oboustranně. Na základě anamnézy fetální tísně, hypotonie a radiologických nálezů byla stanovena diagnóza hypotonické CP. Ve 2 měsících věku byla přijata do nemocnice s namáhavým dýcháním, cyanotickými záchvaty a abnormálními rotačními pohyby očí. Všechna vyšetření včetně septického screeningu, kardiologického vyšetření, spánkového EEG a baryové studie byla v normě. Oftalmologické vyšetření prokázalo kortikální poruchu zraku. Bylo také zjištěno, že je hypotonická a vývojově opožděná. V 6 měsících věku byla provedena magnetická rezonance se stejnými předchozími nálezy. Při vyšetření v 18 měsících věku měla hmotnost 13 kg (95. centil), délku 83 cm (50.-75. centil) a obvod hlavy 51 cm (nad 95. centilem pro daný věk). Měla výraznou frontální bosáž a abnormální rotační pohyby očí (okulomotorická apraxie). Neurologické vyšetření ukázalo špatnou kontrolu hlavy a generalizovanou hypotonii s laxními klouby, ale bez deformit nebo kontraktur a bez polydaktylie. Hluboké šlachové reflexy byly přítomny. Ostatní vyšetření byla bez pozoruhodností. Vývojové hodnocení (věk 18 měsíců) na základě Rozpisu rostoucích dovedností ukázalo opožděné lokomoční dovednosti odpovídající 10 měsícům, manipulační, zrakové, sluchové a jazykové dovednosti odpovídající 8 měsícům, interaktivní sociální dovednosti odpovídající 10 měsícům, sebeobslužné sociální dovednosti odpovídající 12 měsícům a celkové kognitivní dovednosti odpovídající 8 měsícům. Z rodinné anamnézy vyplynulo, že rodiče jsou příbuzní druhého stupně. Jeden z bratranců a sestřenic subjektu má pozitivní anamnézu vývojového opoždění. Vzhledem k hypotonii, vývojovému opoždění, velké hlavě, dechovým obtížím v anamnéze a pozitivní rodinné anamnéze byla zvažována diagnóza Joubertova syndromu. Opakovaná magnetická rezonance mozku prokázala dilataci čtvrté komory se vzhledem „netopýřích křídel“ (obrázek 1). Byla zde malá horní vermis, nebyla vidět žádná dolní vermis a vzhled „molárního zubu“ středního mozku (obrázek 2). Byla zaznamenána prominence obou postranních komor s mírným snížením tloušťky periventrikulární bílé hmoty a rozšířením mozkového akvaduktu. Všechny předchozí nálezy odpovídaly Joubertovu syndromu. Ultrazvukové vyšetření břicha odhalilo normální vzhled jater, sleziny a obou ledvin. Kompletní krevní obraz, funkce ledvin včetně močoviny, dusíku a kreatininu v séru, funkce jater včetně alanin-transaminázy a aspartátaminotransferázy, glukóza v krvi a elektrolyty v séru byly v normě. Byla odeslána ke genetickému vyšetření a poradenství. Byl zahájen program rehabilitační léčby se zapojením fyzioterapie, ergoterapie, logopedie a ortopedických služeb. Léčebný plán byl zaměřen na zlepšení hrubé a jemné motoriky, jazykových, kognitivních a předpísemných a sociálních dovedností dítěte. Při další kontrole, 4 měsíce po rehabilitaci, vykazovala přiměřené zlepšení ve všech oblastech svého vývoje, ale nadále byla na svůj věk opožděná.

Axiální řezy T1W magnetickou rezonancí mozku ukazující vzhled „netopýřího křídla“ čtvrté komory a kompletní středočárový rozštěp mozečkových hemisfér.

Axiální T2W řez ukazující vzhled „molárního zubu“ středního mozku v důsledku prodloužení, ztluštění a horizontální orientace horních mozečkových stopek a malého středního mozku. Všimněte si zvětšené hloubky a šířky interpedikulární vzdálenosti.

.