Mutace u Downova syndromu pomáhá přežít leukémii

pokračování

Nedávné studie identifikovaly genetickou mutaci prakticky u všech dětí s Downovým syndromem, které mají AMkL. Děti bez Downova syndromu s AML tuto mutaci nemají. Tato mutace, známá jako 40-kDa GATA1 protein, může být zodpovědná za rozdíl v přežití, píše.

Ge a jeho kolegové zkoumali tuto mutaci v řadě laboratorních experimentů. Zjistili, že mutace GATA1 zřejmě přispívá k větší citlivosti dětí s Downovým syndromem na specifický lék proti rakovině, tzv. cytosin arabinosid, který se používá při léčbě AMkL.

Buňky s normálním proteinem GATA1 byly 8 až 17krát méně citlivé na chemoterapeutický lék, uvádí Ge. Byly také 15 až 25krát méně citlivé na gemcitabin, další lék proti leukémii.

Testy buněk odebraných 16 nově diagnostikovaným dětem s Downovým syndromem (včetně 12 pacientů s AMkL) a 56 dětem s AML bez Downova syndromu ukázaly, že 14 z 16 dětí s Downovým syndromem mělo mutaci GATA1.

Tato mutace GATA1 je dvousečná zbraň. Může zvyšovat riziko vzniku leukémie u dítěte, ale může také přispívat k vysokému přežití a nízkému počtu relapsů u této jedinečné skupiny pacientů s Downovým syndromem, píše Ge.