Medicínská definice achromatopsie

Achromatopsie: Dědičná porucha zraku způsobená nedostatkem čípkového vidění – typu vidění, které zajišťují čípkové fotoreceptory v sítnici. V normálním oku je asi 6 milionů čípkových fotoreceptorů; jsou umístěny převážně ve středu sítnice. Při nedostatku čípků se osoby s achromatopsií musí spoléhat na tyčinkové fotoreceptory. Tyčinkových fotoreceptorů, které se nacházejí převážně na periferii sítnice, je asi 100 milionů. Tyčinky se nasycují při vyšších úrovních osvětlení a neposkytují barevné vidění ani dobré vidění detailů.

Achromatici (lidé s achromatopsií) jsou nejtěžší barvoslepí a mají velmi špatnou zrakovou ostrost. Jejich oči se normálně nepřizpůsobují vyšším úrovním osvětlení a jsou velmi citlivé na světlo (fotofobní). Mezi achromaty existuje mnoho stupňů závažnosti příznaků. Ze všech achromatů mají nejzávažnější poruchy vidění ti, kteří jsou úplnými tyčinkovými monochromaty. Existují také neúplní tyčinkoví monochromati a modří čípkoví monochromati, kteří jsou postiženi méně závažně.

Při vysokých úrovních osvětlení se vidění achromatů zhoršuje, pokud nepoužívají tónovací čočky. Ve středně světlých vnitřních prostorách nebo venku těsně po rozednění nebo těsně před soumrakem se někteří achromati přizpůsobují snížené úrovni svých zrakových funkcí, aniž by se uchýlili k tónovacím čočkám, a to pomocí zrakových strategií, jako je mrkání, mžourání nebo polohování vzhledem ke zdroji světla. Jiní v takovém prostředí běžně nosí středně zabarvené čočky. Při plném slunečním světle venku nebo ve velmi jasných vnitřních prostorách musí téměř všichni achromatici používat velmi tmavé tónovací čočky, aby viděli v rozumné míře, protože jejich sítnice nemá fotoreceptory potřebné pro dobré vidění v takovém prostředí.

Achromatopsie je předmětem brilantní knihy „The Island of the Colorblind“ od neurologa a spisovatele Olivera Sackse (Alfred Knopf/Vintage Press). Dr. Sacks natočil stejnojmenný televizní dokumentární film o Pingelapech z východních Karolinských ostrovů v Pacifiku, kteří trpí achromatopsií typu 3 (ACHM3), která se také nazývá pingalská slepota, úplná barvoslepost s krátkozrakostí a achromatopsie s krátkozrakostí. U 4 až 10 % Pingelapů se jedná o závažnou oční vadu, která se projevuje horizontálním nystagmem (opakujícími se mihotavými pohyby očí dozadu a dopředu), světloplachostí, amaurózou (zhoršeným viděním), barvoslepostí, těžkou krátkozrakostí a postupně se rozvíjející kataraktou. Tento stav je způsoben recesivní dědičností genu (který byl zmapován na chromozomu 8q21-q22). Přesně stejný gen byl identifikován u Irů, což vedlo k domněnce, že námořníci anglického/irského původu mohli gen ACHM3 zavést na ostrov Pingelap v jižním Pacifiku. Vysoká frekvence výskytu genu ACHM3 u Pingalů byla přisuzována drastickému snížení počtu pingalské populace tajfunem kolem roku 1780. Předpokládá se, že tuto velkou bouři přežilo pouze 9 mužů. Z nich pocházejí potomci pingalského národa. Tento jev se nazývá efekt zakladatele, tedy růst populace z relativně malého počtu otců (a matek) zakladatelů.

SLIDESHOW

Zdravotní screeningové testy, které potřebuje každá žena Viz Slideshow