Kůže u hypermobilního Ehlers-Danlosova syndromu

Upozornění: Následující text nemůže a neměl by nahrazovat rady zdravotnického pracovníka (pracovníků) pacienta. Každá osoba, která pociťuje příznaky nebo má pocit, že by něco mohlo být v nepořádku, by měla vyhledat individuální odbornou pomoc za účelem vyhodnocení a/nebo léčby. Tyto informace mají pouze orientační charakter a nejsou určeny k poskytování individuálního lékařského poradenství.

Úvod

Kutánní (kožní) znaky Ehlers-Danlosova syndromu (EDS) jsou variabilní v závislosti na podtypu. Kožní změny u hypermobilního EDS (hEDS) bývají méně výrazné než u klasického EDS (cEDS), i když se mohou překrývat s mírnějšími formami cEDS.

Měkká kůže

Kůže má měkkou, sametovou strukturu, což je však subjektivní rys. Snadněji ji lze ocenit na předloktí, i když změny budou přítomny na kterémkoli místě.

Křehkost kůže

Postižené děti snadněji padají kvůli špatné kontrole kloubů a svalů spojené s ochabnutím kloubů. Po úrazech v místech, jako je čelo, brada, lokty, kolena a holeně, mohou vznikat malé atrofické (ztenčené) jizvy. Výrazné nebo závažné jizvy však nejsou znakem hEDS.

Kožní roztažitelnost (hyperextenzibilita)

Kožní hyperextenzibilita označuje schopnost roztahovat kůži nad normální rozsah. Když je kůže natažená, po uvolnění se opět stáhne do původního tvaru, protože elasticita kůže je zachována. Stejně jako měkkost kůže může být i hyperextenzibilitu u kojenců obtížné posoudit kvůli relativnímu nárůstu podkožního tuku.

Nejpřesněji se posuzuje jemným tahem kůže na volární (bezvlasé) části předloktí nebo zápěstí, dokud nenarazíte na odpor. Nejlépe je vyhnout se testování na extenzorových (vnějších) plochách kloubů, kde je často nadbytek kůže. Pokud lze kůži natáhnout o více než 1,5 cm, svědčí to o hyperextenzibilitě.

Ačkoli hyperextenzibilita kůže charakterizuje všechny typy EDS (s výjimkou vaskulární EDS (vEDS), která má výrazně průsvitnou kůži s viditelnými žilami), její přítomnost a závažnost jsou u hEDS velmi variabilní.

Modřiny (hematomy)

Snadné modřiny v místech úrazu provázejí většinu forem EDS včetně hEDS. K tomu dochází spíše v důsledku zvýšené křehkosti kožních krevních kapilár a špatné strukturální integrity kůže než v důsledku poruchy srážlivosti krve.

Další méně časté kožní znaky

Piezogenní papuly

Tyto malé (menší než 1 cm) a měkké bulky barvy kůže se objevují po stranách paty při stání a mizí, když je noha zvednutá. Ačkoli jsou obvykle bez příznaků, mohou být příležitostně bolestivé. Mohou se vyskytovat i bez EDS a jsou způsobeny reverzibilní herniací podkladového tuku do dermis.

Elastoma perforans serpiginosa (Meischerův elastom)

Tato neobvyklá vyrážka se charakteristicky tvoří v kruhu s vyvýšenými drsnými okraji a jasným středem. Obvykle je lokalizována nad krkem a flexures. Mikroskopické vyšetření ukazuje vytlačování přetržených elastických vláken (z dermis) přes epidermis. Častěji se vyskytuje u vEDS, ale může se vyskytovat i u hEDS a dalších onemocnění pojivové tkáně, jako je Marfanův syndrom, pseudoxanthoma elasticum a osteogenesis imperfecta.

Nedostatečná odpověď na lokální anestetika

První publikace, která prokázala, že někteří jedinci s EDS (zejména hypermobilní typ) nemají dostatečnou odpověď na lokální anestetika, byla publikována v roce 1990. Až téměř 60 % jedinců s hypermobilitou může zaznamenat horší odpověď na lokální anestetika. Není neobvyklé, že postižení jedinci vyžadují větší dávky anestetika, u nichž může trvat déle, než začnou působit. Malá studie ukázala, že tento problém pravděpodobně není způsoben rychlým rozptýlením anestetika v kůži při EDS a příčina selhání lokálního anestetika není dosud známa. Postižení jedinci nemají s celkovými anestetiky žádné problémy.

Péče o kůži

V současné době neexistuje žádná specifická léčba EDS, ale preventivní opatření výrazně sníží pravděpodobnost náhodného poranění, zjizvení nebo vzniku modřin. Jednoduchá opatření, jako je zakrytí ostrých hran nábytku a zabezpečení domácností proti pádům, jsou snadno proveditelná. Ochranné polstrování kůže obvykle není nutné, protože kůže není výrazně křehká. Je však důležité upozornit lékaře před operací na diagnózu hEDS, aby ji mohli vzít v úvahu při plánování a provádění jakéhokoli chirurgického zákroku.

Chirurgie kůže

Stejně jako u jiných typů EDS by měly být všechny rány uzavřeny bez napětí, nejlépe ve dvou vrstvách. Hluboké stehy by měly být aplikovány velkoryse. Povrchové stehy by měly být ponechány na místě dvakrát déle než obvykle a dodatečná fixace přilehlé kůže širokou lepicí páskou (steristripy) může pomoci zabránit natahování jizvy.

Recenzováno autorem: Dr. Hanadi Kazkaz, konzultant revmatolog, University College London Hospital

Datum poslední revize: 01/04/2019