IVF – oplodnění in vitro

Aby se embryo narodilo zdravé a živé, musí mít správný počet chromozomů. Jak ukazuje následující graf, relativně malé procento embryí vzniklých při IVF se kvalifikuje jako „chromozomálně normální“ nebo „euploidní“. Jak vidíte, tento jev se shoduje s tím, proč se úspěšnost IVF s věkem snižuje, a vysvětluje to.

Existuje více testů, které se zabývají genetikou embrya, ale v této lekci se zaměříme pouze na ty, které se používají k předpovědi počtu chromozomů, což se označuje jako preimplantační genetický screening aneuploidií.

Preimplantační genetické testování aneuploidií (známé také jako PGT-A nebo historicky známé jako PGS či CCS) je diagnostický nástroj, který lékaři zabývajícímu se léčbou neplodnosti řekne, která embrya budou pravděpodobně chromozomálně normální, a která tedy budou transferována.

Tradice PGT-A (nebo PGS)

Pozitivní je, že používání PGT-A pomáhá vyhnout se transferům s embryi, u nichž je buď nepravděpodobné, že by se podařily – to znamená, že snižuje počet neúspěšných transferů a potratů – nebo transferům, které by vedly k narození nezdravého dítěte. PGT-A také pomáhá podporovat přenos jednoho embrya, což snižuje rizika pro přenašečku a potomka. V neposlední řadě může PGT-A pomoci při plánování rodiny a odhalit, zda jsou něčí zmrazená embrya chromozomálně abnormální, nebudou fungovat, a tudíž má další cyklus IVF smysl spíše dříve než později, pokud chtějí další děti.

K negativům lze uvést, že PGT-A stojí pacienty navíc 3 000 až 5 000 USD na jeden cyklus IVF a nemění základní kvalitu embryí pacienta. Jinak řečeno, provedení PGT-A pravděpodobně nezvyšuje šanci, že cyklus IVF vyjde. Lékaři se navíc obávají, že nepřesnosti testu by mohly vést k záměně dobrého embrya za embryo špatné, což by znamenalo, že některé pacientky budou zbytečně opakovat cyklus nebo v zoufalejších případech použijí darovaná vajíčka či se IVF úplně vzdají.

Proces PGT-A

Při procesu PGT-A provede laboratoř kliniky pro léčbu neplodnosti „biopsii“ neboli odebere 5 – 7 buněk z embrya „blastocysty“ a tyto buňky odešle do „referenční laboratoře“. Referenční laboratoř vloží buňky do přístroje, který předpoví počet chromozomů u každého embrya, a poté zašle zpět na kliniku pro léčbu neplodnosti zprávu, která charakterizuje, zda se embryo jeví jako „euploidní“ (správný počet chromozomů), „aneuploidní“ (nesprávný počet chromozomů) nebo „mozaikové“ (nejednoznačné, zda je embryo „euploidní“ nebo „aneuploidní“). Klinika pak výsledky sdělí pacientovi a na základě těchto informací rozhodne, zda je vhodné embrya přenést, a pokud ano, tak která.

Hierarchie přenosu

PGT-A je nástroj, který pomáhá lékařům rozhodnout, která embrya přenést, na základě pravděpodobnosti, že každé embryo povede k živému porodu. Euploidní embrya s největší pravděpodobností povedou k živému porodu a měla by být přenesena jako první. Embrya, která jsou mozaiková, mohou stále vést k živému porodu, ale v závislosti na typu se tak děje méně často a nesou určité riziko. Embrya, která jsou aneuploidní, téměř nikdy nevedou k narození živého dítěte, a pokud ano, nesou s sebou velké riziko, že dítě bude nezdravé. Z těchto důvodů, pokud se pacient rozhodne pro přenos mozaikového nebo aneuploidního embrya, měl by důsledky probrat s genetickým poradcem.

Měli bychom upozornit, že mnoho klinik zabývajících se léčbou neplodnosti žádá referenční laboratoř, aby „mozaiková“ embrya nevyčleňovala jako samostatnou kategorii. V důsledku toho je mnoho těchto embryí nesprávně házeno do jednoho pytle s „aneuploidními“ embryi, která mají zřetelně horší vyhlídky než mozaiková embrya. Domníváme se, že pacienti musí před přihlášením k PGT-A trvat na tom, že jejich mozaiková embrya budou evidována odděleně a odlišně od embryí euploidních a aneuploidních.

.