Intrauterinní růstová retardace plodu s mozaikou trizomie 16

Abstrakt

Trizomie 16 u plodu je považována za jednotně letální na počátku těhotenství. Uvádí se, že je spojena s variabilitou klinických rysůa výsledků. Mozaiková trizomie 16 vede v prenatálních případech k vysokému riziku abnormality. Intrauterinní růstová retardace (IUGR) je častým důsledkem mozaikové trizomie 16. V tomto článku uvádíme případ thajského plodu s IUGR a mozaikou trizomie 16 u muže. Tělo plodu bylo příliš malé. Posmrtné vyšetření placenty odhalilo abnormality zahrnující malou placentu s brázditým zasunutím pupečníku a jedinou pupečníkovou tepnou. Cytogenetické vyšetření prokázalo trizomii 16, která byla nalezena ve 100 % v placentě a pouze v 16 % v srdci plodu, zatímco ostatní orgány měly normální karyotyp. Kromě toho vyšetření srdce a dalších vnitřních orgánů prokázalo normální morfologii.

1. Úvod

Trisomie 16 je nejčastěji pozorovanou trizomií u spontánních potratů a představuje více než 30 % autozomálních trizomií . Mozaika trizomie 16 diagnostikovaná postnatálně byla vzácně zaznamenána při amniocentéze a ještě výjimečněji se vyskytuje u živě narozených dětí . Úplná trizomie 16 nebyla nikdy jednoznačně diagnostikována při narození. Hlavní příčinou trizomie 16 je chyba při mechanismu mitotického nespojení nebo opoždění anafáze a redukce na disomii. Stejně jako u mnoha trizomických konceptů mohou některá embrya s úplnou trizomií 16 projít záchranou s rizikem reziduálního mozaicismu a uniparentální disomie (UPD) pro chromozom 16 u přeživšího plodu. UPD může mít nepříznivý vliv na vývoj plodu prostřednictvím imprintovaných genů a placentární mozaika může být příčinou placentární insuficience, která může narušit vývoj plodu .

Mozaiková trizomie 16 je spojena s vysokým rizikem abnormálního výsledku, případy běžně vykazují intrauterinní růstovou retardaci (IUGR), úmrtí plodu in-utero, preeklampsii, předčasný porod, úmrtí novorozence, opoždění vývoje, vrozenou srdeční vadu a další drobné anomálie . Nicméně novější zprávy mohou naznačovat, že významná část prenatálně zjištěných pacientů s mozaikovou trizomií 16 má mírný fenotyp a dobré výsledky . Tato případová studie podrobně popisuje detekci mozaikové trizomie 16, při níž bylo vyšetřeno několik tkání z různých orgánů a odesláno k cytogenetické analýze.

2. Prezentace případu

36letá Thajka měla základní onemocnění hypertenzi. Předchozí těhotenství trvalo 4 roky a jejím prvním dítětem byla žena, která se narodila císařským řezem z důvodu preeklampsie. První předporodní péče se jí dostalo v 5. týdnu těhotenství. Výsledky vyšetření ukázaly, že matka měla heterozygotní beta-talasemii (otec měl heterozygotní HbE). Sonografické vyšetření v 18. týdnu prokázalo četné abnormální nálezy včetně intrauterinní růstové retardace, jedné pupečníkové tepny a hypospadie. Vzhledem k abnormálnímu ultrazvukovému vyšetření byla provedena cytogenetická analýza pomocí plodové vody. Karyotyp plodu byl mos 47,, +16/46, (30 %/70 %). Sonografické vyšetření ve 29. týdnu potvrdilo intrauterinní růstovou restrikci (délka femuru byla 39 mm, v souladu s GA 22 týdnů). V tomto okamžiku byla vzhledem ke kombinovaným nálezům z cytogenetického a ultrazvukového vyšetření předpověď prognózy plodu špatná a budoucí rodiče o tom byli informováni. Rodiče se rozhodli pro ukončení těhotenství. Zákrok byl proveden ve 30. týdnu a následovala pitva a cytogenetické studie.

V těle byl 30. týden thajského plodu mužského pohlaví. Jeho tělo bylo symetricky malé pro gestační věk a připomínalo pro hmotnost plodu při GA 25-26 týdnů. Vnější vzhled nevykazoval žádné dysmorfické rysy. Byla však zjištěna kontraktura rukou a raketový spodek nohou. Byla patrná hypoplazie genitálií a malá placenta s furkačním zasunutím pupečníku a jedinou pupečníkovou tepnou (obr. 1). Ostatní vnitřní orgány nevykazovaly žádné malformace. Mikroskopické vyšetření placenty prokázalo subchorionální perivilózní ložisko fibrinu přibližně na 10-15 % plochy placenty. Zbývající parenchym vykazoval normální vilózní architekturu.

Obrázek 1

Hrubý anatomický popis: Tělo thajského muže bylo symetricky malé pro gestační věk. Vnější vzhled nevykazoval žádné dysmorfické rysy. Byla patrná kontraktura rukou a raketové dno nohou, hypoplazie genitálií a malá placenta s furkátním zasunutím pupečníku a jedinou pupeční tepnou.

Vzorky pro karyotypizaci byly získány z tkání plodu a placenty. Karyotypy prokázaly 47,,+16 pro 100 % v 50 metafázích placenty, ale pouze 16 % (10/119) v srdci. Ostatní vzorky z pupečníkové krve, srdeční krve, plic, jater, střeva, mozku a ledvin však měly normální karyotyp, 46, (tabulka 1).

3. Diskuse

Počet zpráv o mozaice trisomie 16 v pozdním těhotenství nebo při porodu je v současné době příliš malý na to, aby bylo možné definovat charakteristický fenotyp. Byly však hlášeny IUGR, koarktace aorty, vrozená srdeční vada, střevní atrézie, kraniofaciální dysmorfismus a různé anomálie .

Podle našeho případu byly při posmrtném vyšetření placenty zjištěny abnormality zahrnující malou placentu s furkačním uložením pupečníku a jedinou pupečníkovou tepnou, jak bylo dříve zjištěno při prenatálním ultrazvukovém vyšetření. Tyto abnormality placenty by mohly být následkem trizomie 16, která se v tomto orgánu omezila. Proto byla v kombinaci s anamnézou preeklampsie matky v tomto případě za hlavní příčinu IUGR považována uteroplacentární insuficience.

Vyšetřeno bylo také tělo plodu. Tělesná hmotnost byla příliš malá vzhledem ke gestačnímu věku a připomínala plod ve věku 25-26 týdnů. Mozaiková trizomie 16 mohla mít na plod malý vliv, protože byla zjištěna v malém poměru a omezena pouze na srdce. Kromě toho posmrtné vyšetření srdce odhalilo normální srdeční morfologii. Proto by tento symetrický IUGR mohl být popsán uteroplacentární insuficiencí, jak bylo dříve diskutováno.

Závěrem naše studie odhalila, že tento 30týdenní plod mužského pohlaví měl trisomii 16, mozaikový typ. Trisomie 16 byla omezena v rámci placenty ve 100 % a pouze v 16 % v srdci plodu. V ostatních orgánech byl zjištěn normální karyotyp. Fenotypickými znaky byla malá placenta s furkátním zasunutím pupečníku a jedinou pupečníkovou tepnou. Tělo plodu vykazovalo symetrický malý gestační věk bez malformací vnitřních orgánů.

Konflikt zájmů

Autoři prohlašují, že v souvislosti s publikací tohoto článku nedošlo ke konfliktu zájmů.

.